Language
Country/Area
No result found
أسرار متلازمات السرطان الوراثية: لماذا تكون بعض العائلات أكثر عرضة للإصابة بالسرطان؟
يبدو أن خطر الإصابة بالسرطان في العديد من العائلات أعلى منه في عائلات أخرى، وغالبًا ما يكون ذلك بسبب متلازمة السرطان الوراثية. هذه المتلازمات هي أمراض موروثة بسبب طفرات جينية تجعل الأفراد المصابين بها أكثر عرضة للإصابة بمجموعة متنوعة من أنواع السرطان، وفي بعض الحالات في سن مبكرة. وفقًا للبحث، تمثل متلازمات السرطان الوراثية ما يقرب من 5% إلى 10% من جميع أنواع السرطان، ولا تؤدي فقط إلى زيادة احتمالية حدوث السرطان ولكنها قد تؤدي أيضًا إلى ظهور أورام أولية مستقلة متعددة.
غالبًا ما تحدث متلازمات السرطان الوراثية بسبب طفرات في الجينات الكابتة للورم، والتي هي المسؤولة عن حماية الخلايا من أن تصبح سرطانية.
أنواع متلازمات السرطان الوراثية
حاليا، حدد المجتمع العلمي أكثر من 50 متلازمة سرطان وراثية يمكن التعرف عليها، وأكثرها شيوعا هي متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي وسرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السليلي (متلازمة لينش). يتم توريث معظم هذه المتلازمات بطريقة مندلية ذاتية السيادة، وهذا يعني أن زوجًا واحدًا فقط من الأليلات غير الطبيعية يكفي لتعريض الفرد لخطر الإصابة بالمرض.
على سبيل المثال، يحدث متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي بشكل أساسي بسبب طفرات في جينات BRCA1 وBRCA2، والتي ترتبط بصيانة وإصلاح الحمض النووي. تؤدي الطفرات إلى عدم استقرار الجينوم في الخلايا وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.
الطفرات الجينية والمخاطر
يختلف خطر الإصابة بهذه المتلازمات حسب الحالة المحددة. على سبيل المثال، يمكن لمتلازمة فقر الدم فابيني أن تؤدي إلى ظهور مبكر للعديد من أنواع السرطان، في حين أن داء السلائل الغدي العائلي يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. غالبًا ما يصاب هؤلاء المرضى بأورام متعددة خلال فترة قصيرة من الزمن، ويدعو المجتمع الطبي إلى إجراء فحص منتظم للكشف عن السرطان ومنع تطوره في وقت مبكر.
دور عيوب إصلاح الحمض النوويتحدث العديد من متلازمات السرطان بسبب عيوب وراثية في قدرة الحمض النووي على إصلاح نفسه. عندما تحدث طفرات في جينات إصلاح الحمض النووي، فإن هذا يمكن أن يؤدي إلى قصور في وظيفة الإصلاح، مما يتسبب في تراكم تلف الحمض النووي ويؤدي في النهاية إلى تكوين السرطان.
وفقا للبحث، فإن حساسية مرضى داء جفاف الجلد المصطبغ للأشعة فوق البنفسجية تزيد من خطر إصابتهم بسرطان الجلد بما يزيد عن 10 آلاف مرة.
الفحص والإجراءات الوقائية
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض، فإن الفحص الجيني هو خيار حكيم. وهذا لا يساعد فقط على تحديد الجينات المتحولة، بل يسمح أيضًا للأفراد بفهم مخاطر الإصابة بالسرطان بشكل أفضل واتخاذ التدابير الوقائية. وتشمل هذه التدابير الوقائية: ممارسة التمارين الرياضية بانتظام، والحفاظ على نظام غذائي صحي، والحذر عند التعرض لأشعة الشمس.
بالنسبة للنساء اللاتي يكتشفن طفرة في جين BRCA، فإن الفحص المنتظم للثدي والتفكير في الجراحة الوقائية، مثل استئصال الثدي، تعتبر طرقًا مهمة للحد من خطر الإصابة بالسرطان.
انتشار الطفرات الجينية في المجموعات العرقية المختلفة
تعد الطفرات الجينية أكثر شيوعًا في بعض السكان لأن أصولهم يمكن إرجاعها إلى موقع جغرافي معين وتنتقل الطفرات عبر الأجيال. على سبيل المثال، بين اليهود الآشوريين، معدل طفرات BRCA هو أضعاف ذلك لدى عامة السكان. وهذا يجعل خطر الإصابة بالسرطان أكثر وضوحا لدى بعض المجموعات العرقية.
