Language
Country/Area
No result found
كيف يمكن التعرف على العلامات الغامضة لنقص المناعة الأولية؟
اضطرابات نقص المناعة الأولية (PIDs) هي مجموعة من الأمراض التي يكون فيها جزء من الجهاز المناعي في الجسم مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح. يجب أن تكون هذه العيوب المناعية متأصلة وليست ناجمة عن عوامل ثانوية، مثل أمراض أخرى، أو أدوية، أو التعرض للسموم في البيئة. تنتج معظم اضطرابات نقص المناعة عن عوامل وراثية، وعادة ما يتم تشخيصها لدى الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عام واحد، ولكن الحالات الأكثر اعتدالا قد لا يتم ملاحظتها حتى مرحلة البلوغ. وفقًا لإحصائيات عام 2019، تم تأكيد أكثر من 430 خطأ مناعيًا فطريًا (IEIs)، ومعظمها اضطرابات نقص المناعة الأولية، على الرغم من أن معظمها نادر جدًا. يُقدر أن واحدًا من كل 500 شخص في الولايات المتحدة يولد مصابًا باضطراب نقص المناعة الأولي.
قد يؤدي نقص المناعة إلى الإصابة بعدوى مستمرة أو متكررة، وأمراض التهابية ذاتية، وأورام، وأمراض أعضاء متعددة.
الأعراض والعلامات
تختلف الأعراض المحددة لنقص المناعة الأولي حسب النوع. بشكل عام، تشمل الأعراض التي تؤدي إلى تشخيص نقص المناعة العدوى المتكررة أو المستمرة، أو التأخر في تطور المرض بسبب العدوى. في بعض الحالات قد تحدث مشاكل في أعضاء معينة، مثل اضطرابات الجلد، والقلب، وتطور الوجه، والجهاز الهيكلي. وقد تؤدي حالات أخرى إلى جعل الأفراد أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة الذاتية، حيث يهاجم الجهاز المناعي أنسجته الخاصة، أو الأورام (أحيانًا أشكال محددة من السرطان، مثل الورم الليمفاوي).السبب
إن اضطرابات نقص المناعة الأولية، بحكم التعريف، وراثية الأصل. قد تكون هذه العيوب ناجمة عن طفرة جينية واحدة، ولكن معظمها متعددة العوامل. يمكن أن تكون ناجمة عن وراثة متنحية أو سائدة. قد تكون بعض العيوب كامنة وتتطلب محفزات بيئية محددة لتظهر، مثل وجود مادة مسببة للحساسية معينة. تصبح المشاكل الأخرى واضحة مع تقدم عمر الجسم وآليات صيانة الخلايا.
التشخيص
في الحالات التي يشتبه فيها بنقص المناعة، يجب أن يشمل الفحص الأساسي تعداد الدم الكامل (بما في ذلك تعداد الخلايا الليمفاوية والعدلات الدقيق) ومستويات الغلوبولين المناعي (بما في ذلك IgG وIgA وIgM). قد تشمل الاختبارات الأخرى التي يتم إجراؤها اعتمادًا على الحالة المشتبه بها ما يلي: تحديد كمية أنواع مختلفة من الخلايا أحادية النواة (أي الخلايا الليمفاوية والوحيدات) في الدم، والاختبارات الوظيفية للخلايا الليمفاوية التائية، والاختبارات الوظيفية للخلايا الليمفاوية البائية والبلعميات، وما إلى ذلك. في العديد من اضطرابات نقص المناعة الأولية النادرة، يتم إجراء هذه الاختبارات عادةً بواسطة مختبرات بحثية متخصصة.
إن التقدم الذي تم إحرازه في مجال العلاج الجيني منذ عام 2006 قد جلب الأمل لمستقبل علاج أمراض نقص المناعة الأولية.
الفئات
هناك العديد من أنواع اضطرابات نقص المناعة الأولية. يعترف الاتحاد الدولي للجمعيات المناعية بتسع فئات رئيسية من اضطرابات نقص المناعة الأولية، والتي تغطي أكثر من 120 حالة. أضافت إرشادات التصنيف المحدثة لعام 2014 فئة تاسعة جديدة ووسعت نطاق 30 عيبًا وراثيًا جديدًا من الإصدار السابق لعام 2009. يمكن تقسيم هذه الاضطرابات على نطاق واسع إلى اضطرابات خلطية في الجهاز المناعي، واضطرابات الخلايا التائية والبائية، واضطرابات الخلايا البلعمية، واضطرابات المكمل. معظم أشكال نقص المناعة الأولية نادرة جدًا، باستثناء نقص IgA، الذي يؤثر على حوالي 1 من كل 500 شخص.
طرق العلاج
يعتمد علاج اضطرابات نقص المناعة الأولية في المقام الأول على طبيعة الاضطراب. معظم العلاجات هي سلبية وتخفيفية بطبيعتها وتشمل طريقتين: إدارة العدوى وتعزيز جهاز المناعة. ومن المستحسن تقليل التعرض لمسببات الأمراض، وفي كثير من الحالات قد يوصى بالمضادات الحيوية الوقائية أو الأدوية المضادة للفيروسات. في حالات نقص المناعة الخلطية، قد يكون من الممكن العلاج باستبدال الغلوبولين المناعي عن طريق الغلوبولين المناعي الوريدي (IVIG) أو الغلوبولين المناعي تحت الجلد (SCIG).حالة البحث
قد يكون زرع الخلايا الجذعية من المايلوما مفيدًا في حالات نقص المناعة الأولية الشديد، وقد تم استخدام العلاج بالخلايا التائية الليمفاوية النوعية للفيروس (VST) في المرضى الذين خضعوا لعملية زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم والتي أثبتت عدم نجاحها. يعتمد العلاج على استخدام خلايا T النشطة من المتبرع والمعزولة من خلايا T من المتبرع والتي تحارب بشكل فعال فيروسًا معينًا، والتي يتم تحفيزها لإنتاج المزيد منها في فترة زمنية قصيرة مع معدل نجاح أعلى.الخاتمة
مع تعمق الأبحاث في مجال اضطرابات نقص المناعة الأولية، يتحسن أيضًا فهم المجتمع الطبي لهذه الأمراض وعلاجها تدريجيًا. وفي المستقبل، نأمل أن يتم تطوير علاجات أكثر فعالية لمساعدة المرضى على تحسين نوعية حياتهم. ولكن هل سنتمكن يومًا من فهم هذه العيوب المناعية الغامضة بشكل كامل؟
