الحثل القلبي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بتراكم غير طبيعي للمواد في الجزء الأمامي الشفاف من العين (القرنية)، وعادةً ما يكون ثنائيًا. تؤثر هذه الأمراض تدريجيًا على الرؤية، لكن الأعراض المبكرة قد لا تكون واضحة، لذلك هناك حاجة إلى تقييم وعلاج متخصصين لاستعادة الرؤية المثلى. ص>
يتميز الحثل القلبي غالبًا بخطوط أو دوائر أو عتامة القرنية ذات اللون الرمادي والأبيض، وأحيانًا بمظهر بلوري. ص>
يظهر الحثل القلبي عادة في العقد الأول أو الثاني من العمر، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن يحدث في وقت لاحق. تشمل الخصائص الشائعة لهذه الاضطرابات كونها وراثية، وتؤثر على العينين اليسرى واليمنى على حد سواء، وعدم تأثرها بعوامل خارجية مثل الإصابة أو النظام الغذائي. في حين أن بعض ضمور القرنية يمكن أن يسبب ضعفًا شديدًا في الرؤية، إلا أنه يمكن تشخيص حالات أخرى أثناء فحص العين الاحترافي دون أي مشاكل في الرؤية. ص>
بالإضافة إلى ذلك، قد تسبب بعض حالات ضمور القرنية ألمًا متكررًا ولكن ليس فقدانًا دائمًا للرؤية. وهذا يترك المرضى مع تأثيرات بصرية متفاوتة، مما يستلزم تقييم العيون بشكل منتظم. ص>
تحدث أنواع مختلفة من ضمور القرنية بسبب طفرات في جينات متعددة، بما في ذلك CHST6، KRT3، KRT12، وما إلى ذلك. يمكن أن تسبب الطفرات في هذه الجينات، بما في ذلك جين TGFBI، أنواعًا مختلفة من ضمور القرنية، مثل ضمور القرنية الحبيبي وضمور القرنية المبشور. ص>
تظهر معظم ضمور القرنية بنمط الوراثة المندلية، والذي قد يكون وراثيًا جسميًا بسيطًا سائدًا، أو وراثيًا جسديًا متنحيًا، أو وراثة متنحية نادرة مرتبطة بالصبغي X. ص>
قد يحدث الحثل القلبي بسبب تراكم مواد غريبة، مثل بلورات الدهون أو الكوليسترول، داخل القرنية. ويؤدي هذا التراكم إلى حدوث عتامة وفقدان شفافية القرنية، مما يؤثر على الرؤية. ص>
يعتمد التشخيص عادة على التقييم السريري ويمكن دراسته بشكل أكبر باستخدام أنسجة القرنية التي تمت إزالتها جراحيًا. في بعض الحالات، يمكن أن يساعد التحليل الجيني الجزيئي. ينبغي الاشتباه بشدة بضمور القرنية عندما يكون هناك فقدان لشفافية القرنية أو عندما تبدو القرنية معتمة، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض أو قرابة من الأمام. ص>
على سبيل المثال، ضمور قرنية ميسمان، وضمور قرنية ريس بوكلر، وضمور قرنية فوكس، وما إلى ذلك. ولكل من هذه الأمراض خصائصه السريرية الخاصة وعمر ظهوره. ص>
على سبيل المثال، يظهر ضمور القرنية لدى فوكس عادة في العقد الخامس أو السادس من العمر ويتميز بسماكة غشاء ديسميه ووذمة القرنية المعممة. ص>
قد لا تتطلب المراحل المبكرة من ضمور القرنية التدخل، ولكن عندما تتأثر الرؤية، قد يشمل العلاج استخدام قطرات العين والمراهم عالية الاختراق لتقليل وذمة القرنية. في بعض الحالات، قد يحتاج المرضى إلى ارتداء عدسات لاصقة، ولكن في النهاية عادة ما تكون هناك حاجة لعملية جراحية، مثل زراعة القرنية. ص>
يعد زرع القرنية المخترقة إجراءً جراحيًا شائعًا يؤدي عمومًا إلى نتائج جيدة على المدى الطويل، ولكن قد يظل هناك خطر تكرار المرض. ص>
مع وجود أمراض مخفية في العيون، هل يجب أن نولي المزيد من الاهتمام لفحص وتقييم صحة العين؟ ص>