Language
Country/Area
No result found
الحقيقة الخفية حول التكلس الدماغي العائلي: كيف تؤثر هذه الحالة النادرة على الوظيفة العصبية؟
تكلس الدماغ العائلي الأولي (PFBC)، والمعروف أيضًا باسم تكلس العقد القاعدية العائلي مجهول السبب (FIBGC) ومرض فهر، هو مرض عصبي وراثي نادر يتميز بأنه رواسب كالسيوم غير طبيعية في مناطق معينة من الدماغ. تتركز هذه الرواسب في العقد القاعدية، المسؤولة عن التحكم في الحركة، ويمكن اكتشافها باستخدام التصوير المقطعي المحوسب (CT).
الأعراض والعلامات
تشمل أعراض PFBC تدهور الوظيفة الحركية والكلام والنوبات والحركات اللاإرادية الأخرى. قد يعاني الأشخاص من الصداع والخرف وضعف البصر، وغالبًا ما تحاكي أعراضهم سمات مرض باركنسون. يظهر المرض عادة بين سن الثلاثين والخمسين، ولكنه قد يظهر أيضًا في مرحلة الطفولة أو في وقت لاحق من الحياة.قد تتراوح أعراض هذه الحالة من الخرق والتعب وعدم ثبات المشية والكلام البطيء أو غير الواضح إلى صعوبة البلع والحركات اللاإرادية أو تشنجات العضلات.
الأسباب
يمكن أن تنتقل هذه الحالة وراثيًا بطريقة جسمية سائدة أو متنحية، وقد ارتبطت العديد من الجينات بهذا الاضطراب. تشير الأبحاث إلى أنه قد يكون هناك موضع جيني على الكروموسوم 14، ولكن لم يتم تحديد جين محدد حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك، تم العثور على متغيرات جينية أخرى مرتبطة بـ PFBC على الكروموسومات 8 و 2، مما يشير إلى أن المرض قد يكون لديه بعض التباين الجيني.بالنسبة لـ PFBC، تشمل الجينات المرتبطة بالمرض SLC20A2 على الكروموسوم 8، وPDGFB على الكروموسوم 22، وPDGFRB على الكروموسوم 5، والتي تلعب دورًا مهمًا في تكوين الأوعية الدموية وقد تكون مرتبطة بالتغيرات المرضية في حاجز الدم في الدماغ.
علم الأمراض
المنطقة الدماغية الأكثر تأثرًا بـ PFBC هي النواة الشفافة، والتي يمكن رؤيتها في اختبارات التصوير الطبي، وخاصة الأنسجة ذات اللون الأزرق الباهت للمحفظة الداخلية. مع تقدمنا في العمر، تزداد كمية رواسب الكالسيوم.
قد يكشف الفحص المرضي عن وجود رواسب الكالسيوم داخل جدران الشرايين الصغيرة والمتوسطة الحجم، ولكن فقدان الخلايا العصبية بشكل كبير أمر نادر نسبيًا.
التشخيص
يتطلب تشخيص PFBC عادة إجراء سلسلة من اختبارات الدم لاستبعاد الحالات الأخرى والتصوير المقطعي المحوسب لتأكيد وجود تكلسات في المخ. بالإضافة إلى ذلك، يقوم الأطباء بمراجعة التاريخ العائلي للشخص للتأكد من أن الاضطراب موروث من خلال نمط جسمي سائد.
التشخيص التفريقي
يمكن أن يحدث تكلس العقد القاعدية أيضًا بسبب اضطرابات وراثية أخرى معروفة، لذلك يجب استبعاد هذه الاضطرابات قبل إجراء التشخيص. وتشمل هذه الأمراض العديد من الأمراض النادرة الأخرى، ويعد العثور على السبب الكامن وراء المرض خطوة مهمة في التشخيص التفريقي.إدارة العلاج
لا يوجد علاج لمرض PFBC في الوقت الحالي، ويركز العلاج في المقام الأول على السيطرة على الأعراض. إذا كانت السمات الباركنسونية موجودة، فإنها عادة لا تستجيب بشكل جيد لعلاج الليفودوبا. تشير بعض التقارير إلى أن استخدام مضادات الذهان مثل فلوبنتكسول أو الليثيوم قد يؤدي إلى تحسين الأعراض الذهانية.التشخيص
يختلف تشخيص PFBC من شخص لآخر ومن الصعب التنبؤ به. لا يوجد ارتباط موثوق بين العمر ودرجة ترسب الكالسيوم والعجز العصبي. ومع تقدم المرض، فإن معظم المرضى سوف يعانون في نهاية المطاف من الإعاقة والوفاة.
تم ملاحظة هذا المرض لأول مرة من قبل عالم الأمراض الألماني كارل ثيودور فال في عام 1930. حتى الآن، تم توثيق عدد صغير من حالات تكلس الدماغ العائلي، مما دفع البعض إلى التساؤل: هل هناك أسرار وراثية أعمق وراء هذه الأمراض النادرة؟
