Language
Country/Area
No result found
لماذا تتشابه أعراض PFBC مع أعراض مرض باركنسون؟ اكتشف اللغز!
أعراض PFBC تظهر أعراض PFBC عادة في العقد الثالث إلى الخامس من عمر المريض، ولكنها قد لا تتطور حتى سن المراهقة أو في وقت لاحق من الحياة. وتشمل هذه الأعراض ما يلي: <أول>يظهر على مرضى PFBC أعراض مثل انخفاض الوظيفة الحركية واضطرابات الكلام والنوبات، وهي مظاهر شائعة لمرض باركنسون.
الأسباب المحتملة
إن مسببات مرض PFBC معقدة وقد تكون موروثة بطريقة سائدة أو متنحية ذاتية. وقد حدد العلماء العديد من الجينات المرتبطة بمرض PFBC، مثل جين SLC20A2، الموجود على الكروموسوم 8، والذي يشارك في نقل الفوسفات. وقد تؤدي هذه الطفرات الجينية إلى تغييرات في حاجز الدم الدماغي وبالتالي إحداث تغييرات مرضية. وهذا هو أحد الأسباب التي تجعل أعراض PFBC مشابهة جدًا لأعراض مرض باركنسون.
أظهرت الدراسات أن التنوع الجيني لمرض PFBC يشير إلى أنه مرض غير متجانس وراثيا.
التغيرات المرضية
يؤثر PFBC في أغلب الأحيان على النوى المرآة للعقد القاعدية، وخاصة الكبيبة الوسطى. في بعض الحالات، قد تحدث التكلسات أيضًا في مناطق أخرى من الدماغ خارج العقد القاعدية. تتزايد هذه التكلسات تدريجيا مع تقدم العمر، ويمكن في بعض الأحيان ملاحظتها بوضوح أثناء المتابعة.
طرق التشخيص
يتطلب تشخيص PFBC عادةً إجراء فحص بالتصوير المقطعي المحوسب لتحديد وتقييم مدى التكلسات داخل الدماغ. بالإضافة إلى اختبارات الدم والكيمياء الحيوية الروتينية، يجب قياس مستويات الكالسيوم والفوسفور والمغنيسيوم ومواد أخرى في المصل. تشمل معايير التشخيص ما يلي: <أول>
خيارات العلاج
لا يوجد علاج لمرض PFBC حتى الآن، ويركز العلاج على السيطرة على الأعراض. إذا ظهرت أعراض مرض باركنسون، يستجيب المرضى بشكل سيئ عادةً للعلاج بالدوبامين. هناك تقارير حالات تشير إلى أن استخدام هالوبيريدول أو كربونات الليثيوم قد يساعد في علاج بعض الأعراض الذهانية.التشخيص
يختلف تشخيص PFBC من شخص لآخر ومن الصعب التنبؤ به. تختلف نتائج المرضى على نطاق واسع، سواء من حيث العرض السريري أو درجة التكلس، مع التدهور العصبي التدريجي الذي يؤدي إلى الإعاقة وحتى الموت.
الخلفية التاريخيةتم وصف PFBC لأول مرة من قبل أخصائي علم الأمراض الألماني كارل ثيودور فال في عام 1930. وتعكس أسماء أخرى للمرض، مثل متلازمة شافاني-برونهيس ومتلازمة فريتش، الأبحاث الجارية في هذه الحالة.
يظل عدد العائلات التي تعاني من PFBC المذكورة في الأدبيات محدودًا، مما يسلط الضوء على الطبيعة النادرة لهذا المرض.
إن التداخل بين الأعراض بين PFBC ومرض باركنسون يثير العديد من التساؤلات فيما يتعلق بالبحوث العصبية. فهل سيتم العثور على ارتباط أعمق بين الاثنين في المستقبل؟
