Language
Country/Area
No result found
كتشف سر مرض ستارغاردت وتعرف على اختلافاته الجينية وكيفية تأثيرها على الرؤية
مرض ستارغاردت هو مرض الشبكية أحادي الجين الوراثي الأكثر شيوعًا، والذي يتميز بشكل رئيسي بتدهور الرؤية التدريجي وعادة ما يبدأ عند المراهقين أو البالغين. ويعرف المرض بنمط الوراثة الفريد الذي يتأثر بالطفرات في جين ARCA4، الذي يسبب الضمور البقعي.
العرض الرئيسي لمرض ستارغاردت هو الانخفاض الحاد في الرؤية، والذي يصعب تصحيحه باستخدام النظارات. قد يعاني المرضى من رؤية موجية، وبقع عمياء، وعدم وضوح الرؤية، وسوء تكيف حدقة العين.
التسبب في المرض
تتضمن الفيزيولوجيا المرضية لمرض ستارغاردت عيوبًا في جين ABCA4، وتؤدي الاختلافات في هذا الجين إلى استقلاب غير طبيعي لفيتامين أ في شبكية العين، مما يؤدي إلى تسريع تراكم المواد السامة التي يُعتقد أنها السبب الرئيسي لتلف خلايا الشبكية. يؤدي تلف الخلايا هذا إلى انخفاض قدرة شبكية العين على استشعار الضوء، مما يؤدي إلى تدهور رؤية المريض.
علم الوراثة والتشخيص
مع تقدم تكنولوجيا الاختبارات الجينية، لم يعد تشخيص مرض ستارغاردت يعتمد فقط على المظاهر السريرية. في الأفراد المختلفين، يحدد مزيج المتغيرات الجينية عمر ظهور المرض ومدى سرعة تقدم المرض. لذلك، فإن التشخيص المتأصل على المستوى الجيني لا يمكنه فقط تحديد مرض ستارغاردت بدقة، بل يمنع أيضًا التشخيص الخاطئ بشكل فعال.
في إحدى الدراسات، تبين لاحقًا أن 35% من المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض ستارغاردت بناءً على الفحص البدني، قد تم تشخيصهم بشكل خاطئ نتيجة للاختبارات الجينية.
تدابير العلاج وآفاقه
لا يوجد حاليًا علاج جيني محدد لمرض ستارغاردت. ومع ذلك، ينصح الأطباء المرضى باتخاذ تدابير وقائية لإبطاء تطور الحالة. على سبيل المثال، تجنب تناول فيتامين أ الزائد، وقلل التعرض للضوء الضار، وحافظ على نمط حياة صحي. على الرغم من أن العلاجات لا تزال قيد التطوير، فقد أظهرت بعض الحالات أن العلاج بالخلايا قد يحسن الرؤية، حيث لاحظ 94.1% من المرضى في التجارب السريرية تحسنًا أو عدم تغيير في الرؤية.
علم الأوبئة
وفقًا لدراسة وبائية أجريت عام 2017، تبلغ نسبة الإصابة بمرض ستارغاردت ما يقرب من 1 إلى 1.28 حالة لكل 10000 شخص، وتظهر الأعراض على معظم المرضى قبل سن العشرين. ومع ذلك، ليس للمرض أي تأثير على الصحة العامة للمرضى، والعديد من المرضى لديهم متوسط عمر متوقع مماثل لتلك الخاصة بعامة السكان.
توجهات البحث المستقبلية
تجري حاليًا العديد من التجارب السريرية على العلاجات المحتملة، بما في ذلك العلاج الجيني، والعلاج بالخلايا الجذعية، وشبكية العين الاصطناعية. ويأمل الباحثون أن تنجح هذه الأساليب المبتكرة في عكس الآفات وتحسين رؤية المرضى وإبطاء تطور المرض. ومن خلال البحث المتعمق حول ABCA4 والجينات ذات الصلة، قد نتمكن من العثور على أدلة لحل هذه المشكلة وتعزيز الأمل في استعادة الرؤية.
لقد كشفت الأبحاث عن مرض ستارغاردت تدريجيا عن خلفيته الوراثية المعقدة وآلياته المرضية، فهل سنتمكن في المستقبل القريب، مع تقدم تكنولوجيا العلاج، من إيجاد خطة علاجية فعالة لمساعدة المرضى على استعادة بصرهم؟ ؟
