Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
ما هو مرض ستارغاردت؟ كيف يؤدي الخلل الجيني إلى تنكس الشبكية؟
<ص>
مرض ستارغاردت هو مرض شبكية العين الوراثي أحادي الجين الأكثر شيوعًا، والذي يحدث بشكل أساسي بسبب عيوب وظيفية في جين ABCA4. ينتقل هذا المرض وراثيًا بطريقة جسمية متنحية ويسبب فقدانًا تدريجيًا للرؤية في مرحلة المراهقة أو البلوغ. الميزة الرئيسية لمرض ستارغاردت هي تدهور الضمور البقعي، وهي المنطقة من شبكية العين المسؤولة عن الرؤية المركزية.
تشمل الأعراض المبكرة لمرض ستارغاردت عدم وضوح الرؤية، والبقع العمياء، وزيادة الحساسية للضوء.
الأعراض والعلامات
<ص> تظهر الأعراض عادة خلال فترة المراهقة أو أوائل مرحلة البلوغ وقد تبدأ في التطور قبل سن العشرين. الأعراض الرئيسية هي انخفاض الرؤية الذي لا يمكن تصحيحه باستخدام النظارات. يعاني المصابون بهذا المرض في كثير من الأحيان من صعوبة في قراءة التفاصيل أو رؤية الأشياء البعيدة بوضوح. وتشمل الأعراض الأخرى الرؤية المتموجة، والبقع العمياء، وعدم وضوح الرؤية، وفقدان إدراك العمق، والحساسية للوهج، وضعف رؤية الألوان، وضعف التكيف مع الظروف الخافتة (التكيف المتأخر مع الظلام). تختلف هذه الأعراض بشكل كبير بين الأفراد، كما يختلف معدل فقدان البصر أيضًا.علم الوراثة
<ص> كان تشخيص مرض ستارغاردت يعتمد دائمًا على الملاحظة وفحص العينين، حتى أدى الارتفاع الأخير في الاختبارات الجينية إلى جعل المرض أكثر تعقيدًا. يحدث مرض ستارغاردت (STGD1) بسبب طفرات ثنائية الأليلات في جين ABCA4، في حين أن المقلدين الآخرين لمرض ستارغاردت (STGD3 وSTGD4) تحدث بسبب عيوب في جينات PROM1 أو ELOVL4. ، وهو موروث بطريقة جسمية سائدة. قد لا تؤثر هذه المتغيرات الجينية على الرؤية فحسب، بل قد ترتبط أيضًا بأمراض أخرى في شبكية العين مثل التهاب الشبكية الصباغي، وتنكس المخروط والقضيب، والتنكس البقعي المرتبط بالعمر. الفسيولوجيا المرضية <ص> في STGD1، يتسبب خلل وراثي في عدم عمل ناقل الأخدود الرابط لـ ATP (ABCA4) في شبكية العين بشكل صحيح. ويؤدي ذلك إلى تسريع إنتاج ثنائيات فيتامين أ السامة، والتي يعتبر تكوينها السبب الرئيسي للتقدم المرضي. عندما تتسبب هذه الجزيئات في تلف خلايا الشبكية، تظهر حبيبات فلورية تسمى الليبوفوسين في الظهارة الصبغية للشبكية باعتبارها انعكاسًا للضرر. هناك نوع آخر، STGD4، ينتج عن طفرات في جين ELOVL4، مما يؤدي إلى نمط تصبغ يشبه الشرنقة.التشخيص
<ص> يعتمد تشخيص مرض ستارغاردت عادة على التاريخ السريري والفحص البدني، وغالبًا ما يتم ذلك باستخدام تقييم المصباح الشقي. إن اكتشاف العلامات المميزة يمكن أن يوجه المزيد من التحقيقات التصويرية، مثل تصوير قاع العين بالليزر الماسح، والتصوير المقطعي البصري، والدراسات الكهربية الفيزيولوجية. في بعض الحالات، يتم إجراء الاختبار الجيني أيضًا لتأكيد التشخيص وتجنب التشخيصات الخاطئة. علاج <ص> لا يوجد حتى الآن علاج جيني لمرض ستارغاردت، لكن أطباء العيون يوصون بعدة تدابير لإبطاء تقدم المرض، مثل تقليل تعرض شبكية العين للأشعة فوق البنفسجية الضارة، وتجنب الإفراط في تناول فيتامين أ، والحفاظ على الصحة العامة الجيدة. وأظهرت الدراسات أن بعض المرضى أظهروا تحسناً في الرؤية من خلال العلاج باستخدام الخلايا الجذعية المشتقة من نخاع العظم. وقد تشمل تأثيرات هذه العلاجات نقل العضيات (مثل الميتوكوندريا والليزوزومات) وإزالة المنتجات الثانوية السامة لفيتامين أ.التشخيص
<ص> يختلف التشخيص طويل الأمد لمرض ستارغاردت اعتمادًا على عمر المريض عند بداية المرض والمتغير الجيني. على الرغم من أن معظم المرضى سوف يصابون في نهاية المطاف بالعمى القانوني، إلا أن الرؤية الطرفية عادة ما تظل محفوظة نسبيًا. يتمكن بعض الأشخاص الذين يعانون من المرض في مرحلة متأخرة من الحفاظ على الرؤية الجيدة ومواصلة أنشطتهم اليومية لفترة أطول من الزمن. علم الأوبئة <ص> وفقًا لدراسة وبائية أجريت عام 2017، يحدث مرض ستارغاردت في حوالي 1 إلى 1.28 حالة لكل 10000 شخص، مما يشير إلى ندرة المرض النسبية.التقدم البحثي
<ص> ويتم حاليًا إجراء العديد من التجارب السريرية، وتشمل العلاجات المحتملة العلاج الجيني، وعلاج الخلايا الجذعية، والعلاج الدوائي، بهدف اختبار سلامة وفعالية العلاجات المختلفة. وتمثل هذه الدراسات بصيص أمل في علاج مرض ستارغاردت، وخاصة فيما يتعلق بالعلاج الجيني وزراعة الشبكية. <ص> لا يزال هناك العديد من الأسئلة التي تحتاج إلى إجابة حول مرض ستارغاردت وإمكانيات العلاج المستقبلية، مثل: إلى أي مدى يمكننا تحسين نوعية حياة مرضى مرض ستارغاردت؟Trending Knowledge
كتشف سر مرض ستارغاردت وتعرف على اختلافاته الجينية وكيفية تأثيرها على الرؤية
مرض ستارغاردت هو مرض الشبكية أحادي الجين الوراثي الأكثر شيوعًا، والذي يتميز بشكل رئيسي بتدهور الرؤية التدريجي وعادة ما يبدأ عند المراهقين أو البالغين. ويعرف المرض بنمط الوراثة الفريد الذي يتأثر بالطفر
ماذا لا تظهر أعراض مرض ستارغاردت على بعض الأشخاص حتى سن البلوغ
مرض ستارغاردت هو مرض شبكية العين الوراثي أحادي الجين الأكثر شيوعًا، والمعروف بطبيعته الخفية وخصائصه الوراثية. على الرغم من أن العديد من المرضى يصابون بمشاكل في الرؤية في مرحلة المراهقة، إلا أن بعض الم