Wilson -Krankheit, auch als Hepatozerebraldegeneration bekannt, ist eine erbliche Krankheit, die durch eine übermäßige Kupferakkumulation im Körper gekennzeichnet ist.Diese Krankheit beeinflusst häufig das Gehirn und die Leber und verursacht unterschiedliche Nerven- und Leber-Symptome.Heutzutage wird das Verständnis der Wilson -Krankheit mit der Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaft immer tiefer.Wenn die Krankheit jedoch neurologische Symptome aufweist, kann sie häufig falsch diagnostiziert oder ignoriert werden.
Wilson -Krankheit tritt aufgrund von Mutationen im ATP7B -Gen auf, das für die Ausscheidung überschüssige Kupfer in die Galle transportiert wird.Wenn das Gen mutiert ist, kann der Körper nicht effektiv Kupfer eliminieren, was seine Akkumulation in Leber und Gehirn verursacht.
Wilson -Krankheit hat eine Vielzahl von neurologischen Symptomen, und etwa die Hälfte der Patienten wird Probleme wie den kognitiven Rückgang, Verhaltensänderungen und Muskelsteifheit aufweisen.Die häufigsten neurologischen Symptome sind:
Viele Patienten sind nicht klar über ihren Status, wenn sie zum ersten Mal neurologische Symptome entwickeln, und können diese Erkrankungen sogar anderen Ursachen zuschreiben, was die Gelegenheit für eine frühzeitige Diagnose verpasst.
Die Leber -Symptome der Wilson -Krankheit gehen normalerweise den neurologischen Symptomen voraus und manifestieren sich als Müdigkeit, Gelbsucht, Aszites und Koagulationsprobleme.Patienten mit Leberschäden suchen häufig medizinische Hilfe im Jugendalter, aber viele Patienten, die mit neurologischen Symptomen verbunden sind, werden häufig in den Zwanzigern oder sogar später diagnostiziert.
Diagnose der Wilson -Krankheit umfasst normalerweise Blutuntersuchungen, Urintests und Leberbiopsie.Da die Symptome der Wilson -Krankheit vielen anderen Krankheiten ähnlich sein können, ist die Diagnose relativ kompliziert.Die Testelemente umfassen den Kupfergehalt, den Ceruloplasmin -Level usw. usw.
In allen bestätigten Fällen waren die Bronzeproteinspiegel in etwa 80% bis 95% der Patienten signifikant reduziert.Dieser Indikator wird nicht nur zur Diagnose der Wilson -Krankheit verwendet, sondern hilft Ärzten auch, den Fortschritt der Krankheit zu verfolgen.
Die Behandlung der Wilson -Krankheit beinhaltet normalerweise eine Anpassung und Medikamente von Ernährung.Die Patienten sollten einer niedrigen Diät folgen, um kupferreiche Lebensmittel wie Nüsse und Meeresfrüchte zu vermeiden.Darüber hinaus umfassen Optionen für die medikamentöse Behandlung Kupferentfernungsmittel und Zinkpräparate, die den Kupfergehalt im Körper reduzieren sollen.
Zusätzlich zu Medizin und Ernährung müssen auch der Lebensstil der Patienten angepasst werden.Zum Beispiel ist das Vermeiden von Kupferküchenwaren ein wichtiges Leben Detail.Darüber hinaus kann eine frühzeitige Diagnose und Behandlung die Prognose erheblich verbessern und das Risiko einer späteren Entwicklung zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen verringern.
Kurz gesagt, der Einfluss der Wilson -Krankheit auf das Nervensystem kann nicht unterschätzt werden.Wenn bei einem Verwandten die Wilson -Krankheit diagnostiziert wurde, sollten so bald wie möglich genetische Screening und Gesundheitsbewertung durchgeführt werden, damit entsprechende Präventions- und Behandlungsmaßnahmen ergriffen werden sollten.Haben Sie auch überlegt, ob Sie oder Ihre Familie potenzielle Gesundheitsrisiken haben?