Morbus Wilson, auch als hepatische Enzephalopathie bekannt, ist eine Erbkrankheit, die durch eine übermäßige Ansammlung von Kupfer im Körper gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich das Gehirn und die Leber. Die ersten Symptome sind möglicherweise nicht offensichtlich und können mit vielen anderen Gesundheitsproblemen verwechselt werden. Mit der Zeit werden die gesundheitlichen Risiken dieser Symptome immer offensichtlicher, weshalb für die Betroffenen eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von entscheidender Bedeutung ist.
Die Symptome der Wilson-Krankheit betreffen normalerweise das Nervensystem und die Leber und umfassen Erbrechen, Müdigkeit, geschwollene Beine, gelbe Haut usw. Diese typischen Symptome sind für die Frühdiagnose der Krankheit von entscheidender Bedeutung.
Die Ursache der Wilson-Krankheit ist eine Mutation im ATP7B-Gen, das für den Transport von überschüssigem Kupfer in die Galle und dessen Ausscheidung aus dem Körper mit den Abfallprodukten verantwortlich ist. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. eine betroffene Person muss das mutierte Gen von zwei Elternteilen erben. Etwa 1 von 30.000 Menschen erkrankt an Morbus Wilson. Normalerweise tritt er zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr auf.
Die Diagnose der Wilson-Krankheit kann schwierig sein und erfordert normalerweise eine Kombination aus Blutuntersuchungen, Urintests und einer Leberbiopsie. Ihr Arzt versucht möglicherweise, nach wichtigen Markern wie dem Kupfer- und Coeruloplasminspiegel in Ihrem Blutserum zu suchen. Im Allgemeinen weisen Menschen mit Morbus Wilson häufig niedrige Kupferwerte im Serum und deutlich erhöhte Kupferwerte im Urin auf.
Symptome der Wilson-KrankheitBei der Diagnose der Wilson-Krankheit kann in 93 % der Fälle eine vorläufige Diagnose durch Tests wie Kupfer und Kupferenzymbindungsprotein im Blut gestellt werden.
Auswirkungen auf die Leber können Probleme wie Schwäche, Gelbsucht, Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum und Schwellungen der Gliedmaßen verursachen. Erkrankungen der Leber können eine hepatische Enzephalopathie verursachen, eine gefährliche Erkrankung, die aufgrund einer beeinträchtigten Leberfunktion zu Verwirrtheit, Koma und Krampfanfällen führen kann.
Etwa die Hälfte der Patienten mit Morbus Wilson entwickeln neurologische oder psychiatrische Symptome, die normalerweise mit leichtem kognitiven Abbau und Ungeschicklichkeit beginnen. Später können Symptome auftreten, die denen der Parkinson-Krankheit ähneln, darunter Muskelsteifheit, verlangsamte Bewegungen und Gleichgewichtsstörungen.
Diese neuropsychiatrischen Symptome haben einen erheblichen Einfluss auf das Verhalten und die Emotionen der Patienten und können zu Problemen wie Angstzuständen und Depressionen führen.
Die Behandlung der Wilson-Krankheit umfasst normalerweise eine Ernährungsumstellung und Medikamente. Eine kupferarme Ernährung kann dazu beitragen, die Kupferansammlung im Körper zu verringern. Bestimmte Nahrungsmittel wie Pilze, Nüsse und Meeresfrüchte sollten vermieden werden. Bei der medikamentösen Behandlung werden inzwischen häufig Wirkstoffe wie Penicillamin und Trimethoprim-Sulfamethoxazol eingesetzt, um überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen.
Die Zukunft der Wilson-KrankheitEine gut ansprechende Behandlung und Betreuung kann das Risiko von Leber- und Nierenproblemen wirksam verringern und die Lebensqualität des Patienten verbessern.
Für Patienten mit Morbus Wilson sind eine korrekte Diagnose und eine rechtzeitige Behandlung von entscheidender Bedeutung. Mit dem Fortschritt der Medizintechnik werden die Behandlungsmöglichkeiten für Morbus Wilson in Zukunft vielfältiger werden. Darüber hinaus suchen Forscher nach neuen Therapien, um die Behandlungsergebnisse der Patienten zu verbessern, insbesondere bei schwer behandelbaren Erkrankungen.
Die verborgene Krise der Wilson-Krankheit lauert in jedem Winkel des Lebens. Wie sollten wir unser Wissen und Verständnis dieser Krankheit in Zukunft vertiefen, um sie besser verhindern und behandeln zu können?