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Das Geheimnis der Wilson-Krankheit: Warum reichert der Körper zu viel Kupfer an?
Morbus Wilson, auch als hepatozerebrale Degeneration bekannt, ist eine Erbkrankheit, die durch eine übermäßige Ansammlung von Kupfer im Körper gekennzeichnet ist. Die Erkrankung betrifft hauptsächlich das Gehirn und die Leber und verursacht eine Reihe verwirrender und schmerzhafter Symptome.
Die Symptome der Wilson-Krankheit betreffen im Allgemeinen das Gehirn und die Leber. Bei den Patienten können leberbedingte Symptome auftreten, wie beispielsweise Erbrechen, Müdigkeit, Schwellungen im Bauchraum und in den Beinen, eine Gelbfärbung der Haut und Juckreiz.
Zu den neurologischen Symptomen zählen der Studie zufolge Zittern, Muskelsteifheit, Sprachschwierigkeiten, Persönlichkeitsveränderungen, Angstzustände und Psychosen. Ursache der Wilson-Krankheit ist eine Mutation im ATP7B-Gen, das für den Transport von überschüssigem Kupfer in die Galle verantwortlich ist, damit es über den Stuhl aus dem Körper ausgeschieden werden kann. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, die betroffene Person muss von beiden Elternteilen eine defekte Kopie des Gens erben.
Diagnose und Symptome
Die Diagnose der Wilson-Krankheit kann schwierig sein und erfordert normalerweise eine Bestätigung durch eine Kombination aus Bluttests, Urintests und einer Leberbiopsie. Mithilfe genetischer Tests können auch Familienmitglieder einer betroffenen Person untersucht werden. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei etwa 1 von 30.000 Personen und die Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 5 und 35 Jahren auf.
Zu den Hauptsymptomen bei Patienten mit Morbus Wilson zählen Lebererkrankungen und neuropsychiatrische Symptome. Manche Patienten werden nur identifiziert, weil bei einem Verwandten Morbus Wilson diagnostiziert wurde.
Lebererkrankungen und neuropsychiatrische Symptome
Lebererkrankungen äußern sich häufig durch Müdigkeit, Gelbsucht, Blutungsneigung und Verwirrtheit, die oft mit einer hepatischen Enzephalopathie in Zusammenhang stehen. Übermäßiger Druck auf die Leber kann zu Ösophagusvarizen und Aszites führen und bei üblichen Untersuchungen können Anzeichen einer chronischen Lebererkrankung, wie beispielsweise Spinnennävi, auftreten.
Etwa die Hälfte der Menschen mit Morbus Wilson entwickeln neurologische oder psychiatrische Symptome. Zu Beginn kann es zu einer leichten Verschlechterung der kognitiven Fähigkeiten und Ungeschicklichkeit kommen, mit Fortschreiten der Krankheit können sich jedoch spezifische neurologische Symptome wie Muskelsteifheit, undeutliche Aussprache, Bewegungsstörungen oder Dystonie entwickeln.
Auswirkungen auf Augen, Nieren und andere Systeme
Morbus Wilson beeinträchtigt auch andere Organsysteme, darunter Augen, Nieren, Herz und das endokrine System. Häufige Kupferablagerungen in den Augen werden als Kayser-Fleischer-Ringe bezeichnet, während sich in den Nieren eine renal-tubuläre Azidose entwickeln kann, die zu Kalziumablagerungsproblemen in den Nieren und Osteoporose führt. Darüber hinaus kann das Herz beeinträchtigt werden, was zu einer Kardiomyopathie führt.
Bei Patienten mit Morbus Wilson ist die Kupferkonzentration im Serum ungewöhnlich niedrig, die Kupferkonzentration im Urin ist jedoch normalerweise hoch, ein wichtiger diagnostischer Befund.
Genetik und Pathophysiologie
Das Gen für Morbus Wilson liegt im Gen ATP7B auf Chromosom 13 und wird vor allem in der Leber, den Nieren und der Plazenta exprimiert. Dieses Gen codiert ein Protein, das für den Transport und die Ausscheidung von Kupfer verantwortlich ist. Bei der Wilson-Krankheit sind diese Funktionen beeinträchtigt, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Kupfer in der Leber führt, was im Laufe der Zeit zu Hepatitis und einem erhöhten Risiko einer Leberzirrhose führen kann.
Behandlungsmethoden
Zur derzeitigen Behandlung der Wilson-Krankheit gehören eine Ernährungsumstellung und eine medikamentöse Therapie. Den Patienten wird normalerweise geraten, eine kupferarme Diät einzuhalten und auf die Verwendung von Kupferkochgeschirr zu verzichten.
Bei der medikamentösen Behandlung wird in der Regel ein Kupferentfernungsmittel wie beispielsweise Penicillamin bevorzugt. Bei Patienten, bei denen anfänglich neurologische Symptome auftreten, kann die anfängliche Reaktion auf die medikamentöse Therapie suboptimal sein und eine regelmäßige Überwachung der Kupferkonzentrationen im Urin kann zur Anpassung der Dosis erforderlich sein.
Mit Kenntnis der Ursache und einer geeigneten Behandlung können viele Menschen ihre Symptome wirksam in den Griff bekommen und ihre Lebensqualität verbessern.
Können wir mit dem verbesserten Wissen über Morbus Wilson und der Abkehr von der negativen Wahrnehmung von Kupfer in der Vergangenheit die Bedeutung von Kupfer im Körper besser verstehen und besser mit dieser komplexen genetischen Krankheit umgehen? ?
