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Wissen Sie? Welche erstaunlichen Immunanomalien verbergen sich hinter IgE-Konzentrationen von bis zu 2000 IU/ml?
Das Hyperimmunglobulinämie-E-Syndrom (HIES), insbesondere seine autologe Form, das Job-Syndrom oder Buckley-Syndrom, ist eine heterogene Immunerkrankung. Derzeit werden in der Literatur etwa 300 Fälle dieser Krankheit beschrieben.
HIES zeichnet sich durch wiederkehrende „kalte“ Staphylococcus aureus-Infektionen, einen ungewöhnlichen, ekzemähnlichen Ausschlag auf der Haut und Luftzysten (ausgedehnte Läsionen, die mit Luft, Eiter oder Narbengewebe gefüllt sein können) sowie extrem hohe IgE-Konzentrationen aus im Serum (>2000 IU/ml oder 4800 µg/L).
Pathophysiologie
Die Pathogenese von HIES ist hauptsächlich auf eine abnormale Chemotaxis der Neutrophilen zurückzuführen, die auf eine unzureichende Interferon-Gamma-Produktion durch T-Lymphozyten zurückzuführen ist. Die Krankheit kann autodominant oder autorezessiv vererbt werden. Autologe vererbte STAT3-Anomalien gehen häufig mit offensichtlichen Gesichts- und Zahndeformitäten einher. Patienten stehen oft vor dem Problem, dass sie ihre Milchzähne nicht auf normale Weise verlieren können und sogar zwei Zahnreihen gleichzeitig haben.
Eine Eselsbrücke, die oft zur Erinnerung an Symptome verwendet wird, ist SCHICKSAL: raues oder löwenartiges Aussehen, kalte Staphylococcus aureus-Abszesse, erhaltene Milchzähne, erhöhte IgE-Werte und Hautprobleme wie Ekzeme.
Diagnose
Die Diagnose von HIES basiert auf einer erhöhten IgE-Konzentration als Hauptindikator. Normalerweise gelten IgE-Werte über 2000 IU/ml als diagnostisches Kriterium. Allerdings können bei Patienten, die jünger als sechs Monate sind, extrem niedrige oder kaum nachweisbare IgE-Werte auftreten. Eosinophilie ist ebenfalls ein häufiger Befund, da bei mehr als 90 % der Patienten die Zahl der einzelnen Eosinophilen um zwei Standardabweichungen über dem normalen Mittelwert liegt.
Typ
HIES äußert sich typischerweise früh im Leben durch wiederkehrende Staphylococcus aureus- und Candida-Infektionen, Lungenentzündung und ekzemähnliche Hautsymptome. Das durch STAT3-Mangel verursachte autologe Hyper-IgE-Syndrom (Job-Syndrom) ist durch charakteristische Gesichts-, Zahn- und Skelettanomalien gekennzeichnet. Im Alter von 16 Jahren sind die charakteristischen Gesichtszüge dieser Patienten grundsätzlich etabliert.
Zu diesen Merkmalen gehören normalerweise eine Gesichtsasymmetrie, eine hervorstehende Stirn, tiefe Augenhöhlen, ein breiter Nasenrücken, eine breite und fleischige Nasenspitze und ein leicht hervorstehender Unterkiefer. Darüber hinaus können bei einigen Patienten Skoliose und Frakturen auftreten.
Behandlung
Die meisten von HIES betroffenen Patienten erhalten eine langfristige Antibiotikabehandlung, um einer Infektion mit Staphylococcus aureus vorzubeugen. Auch für diese Patienten ist eine gute Hautpflege sehr wichtig. Darüber hinaus wurde hochdosiertes intravenöses Immunglobulin zur Behandlung von Patienten mit schwerem Ekzem und atopischer Dermatitis vorgeschlagen.
Historischer Hintergrund
Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom wurde erstmals 1966 von Davis et al. bei zwei rothaarigen Mädchen beschrieben, die an chronischer Dermatitis und wiederkehrenden Staphylococcus-aureus-Abszessen und Lungenentzündung litten. Im Jahr 1972 beschrieben Buckley et al. zwei männliche Patienten mit ähnlichen Symptomen und einem rauen Gesichtsausdruck, Eosinophilie und erhöhten IgE-Spiegeln im Serum. Die beiden Symptome gelten als gleich und werden unter der breiten Kategorie des Hyperimmunglobulin-E-Syndroms zusammengefasst.
Schlussfolgerung
Da sich das Verständnis des Hyperimmunglobulin-E-Syndroms vertieft, haben sich die Forscher nach und nach darauf konzentriert, wie die Lebensqualität dieser Patienten verbessert werden kann. Welche weiteren dringenden Probleme verbergen sich aus Sicht des Immunsystems hinter solchen Anomalien?
