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on der biblischen Legende zur modernen Medizin: Wie das Hiob-Syndrom die Immunologie verändert
Im Laufe der gesamten Geschichte der Medizin wurzelten Erklärungen für bestimmte Krankheiten in Kultur und Mythen, und das Job-Syndrom ist ein solcher Fall, der sowohl mystische als auch medizinische Bedeutung hat. Es handelt sich dabei um eine seltene Erkrankung des Immunsystems, die eine Reihe unterschiedlicher gesundheitlicher Probleme verursacht, die auf die biblische Figur Hiob zurückgeführt werden können. Mit dem Fortschritt der Wissenschaft erlangen wir ein tieferes Verständnis der biologischen Mechanismen und immunologischen Auswirkungen dieser Krankheit.
Klinische Manifestationen des Job-Syndroms
Das Job-Syndrom ist gekennzeichnet durch wiederkehrende „kalte“ Infektionen mit Staphylococcus aureus, ungewöhnliches Ekzem, schwere Lungeninfektionen und extrem hohe Werte des Serum-Antikörpers IgE.
Das Job-Syndrom (auch als Buckley-Syndrom bekannt) ist eine heterogene Gruppe von Immunschwächekrankheiten. Der Literatur zufolge gibt es derzeit etwa 300 bestätigte Fälle, und die Krankheit äußert sich auf verschiedene Weise, unter anderem durch:
- Wiederkehrende Staphylococcus aureus-Infektion
- Abnormer ekzematöser Ausschlag
- Emphysem (luft- oder eitergefüllte sackartige Läsionen)
- Extrem hohe IgE-Werte (> 2000 IU/mL)
Pathophysiologie und genetischer Hintergrund
Der pathogene Mechanismus des Job-Syndroms beruht hauptsächlich auf einer abnormalen Chemotaxis der Neutrophilen, die durch eine verringerte Interferon-γ-Produktion durch T-Lymphozyten verursacht wird. Nach aktuellem Kenntnisstand kann man sie in zwei Kategorien unterteilen:
- Autosomal-dominant: hauptsächlich Mutation des STAT3-Gens, Patienten weisen häufig charakteristische Gesichts- und Zahnanomalien auf.
- Autosomal-rezessiv: Gendefekte wie DOCK8 und PGM3 beeinträchtigen das Immunsystem des Patienten in unterschiedlichem Ausmaß.
Eine gebräuchliche Eselsbrücke ist FATED: körniges oder löwenartiges Gesicht, kalte Staphylokokkenabszesse, zurückgebliebene Milchzähne, hohe IgE-Werte und Hautprobleme (wie etwa Ekzeme).
Diagnose und Tests
Das Kennzeichen des Job-Syndroms ist ein Anstieg des IgE-Spiegels. Normalerweise gilt ein IgE-Wert von über 2000 IU/ml als Goldstandard für die Diagnose. Bei Patienten unter sechs Monaten kann der IgE-Spiegel jedoch sehr niedrig oder nicht nachweisbar sein. Darüber hinaus ist Eosinophilie ein häufiger Befund.
Derzeit stehen genetische Tests zur Verfügung, um Defekte in Genen wie STAT3 (Job-Syndrom), DOCK8 (DOCK8-Immunschwäche), PGM3 (PGM3-Mangel), SPINK5 (Netherton-Syndrom) und TYK2 zu identifizieren.
Behandlungsmöglichkeiten und Zukunftsaussichten
Die meisten Menschen mit Job-Syndrom erhalten eine langfristige Antibiotikatherapie, um einer Infektion mit Staphylococcus aureus vorzubeugen. Gleichzeitig ist auch eine gute Hautpflege sehr wichtig. Bei schweren Ekzemen wird zusätzlich eine hochdosierte intravenöse Immunglobulin-Behandlung empfohlen.
Die Geschichte des Hiob-Syndroms ermöglicht uns nicht nur einen Blick zurück auf die Legende der Bibel, sondern auch einen Blick auf die Schnittstelle zwischen traditioneller und moderner Medizin. Mit dem technologischen Fortschritt werden wir das Job-Syndrom in Zukunft immer besser verstehen. Können wir Patienten mit einem solchen genetischen Hintergrund bessere Behandlungsmöglichkeiten bieten?
