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Das Geheimnis des Job-Syndroms: Warum ist dieser seltene Immundefekt so schwer zu ignorieren?
In der Medizin ist das Job-Syndrom (auch als Buckley-Syndrom bekannt) eine seltene Immunschwächeerkrankung. Aktuellen Literaturangaben zufolge sind etwa 300 Fälle dieser Erkrankung bekannt, die die Lebensqualität der Patienten stark beeinträchtigt, wobei die genaue Ursache noch immer nicht vollständig geklärt ist. In diesem Artikel werden die Merkmale, die Pathophysiologie, die Diagnosemethoden, die Behandlungsmöglichkeiten und der historische Hintergrund dieses Syndroms eingehend untersucht.
Symptome
Das Job-Syndrom ist durch wiederkehrende „kalte“ Infektionen mit Staphylococcus aureus aufgrund einer gestörten Neutrophilenrekrutierung gekennzeichnet. Darüber hinaus leiden die Patienten häufig an einem ungewöhnlichen ekzematösen Ausschlag, einer schweren Lungeninfektion, die zu Emphysemzysten führen kann (die mit Luft, Eiter oder Narbengewebe gefüllt sein können), und sehr hohen Serumspiegeln des Antikörpers IgE (> 2000 IE/ml). oder 4800 mcg/l).
„Die Symptome dieser Krankheit, zu denen einzigartige Gesichts- und Zahnanomalien gehören, machen das Leben der Betroffenen zu einer echten Herausforderung.“
Pathophysiologie
Die Pathogenese des Job-Syndroms hängt hauptsächlich mit einer abnormalen Chemotaxis der Neutrophilen zusammen, die durch einen Rückgang von Interferon-Gamma (IFN-γ) in den T-Lymphozyten verursacht wird. Die Krankheit kann auf zwei Arten vererbt werden: autosomal-dominant und autosomal-rezessiv. Defekte in der autosomal-dominanten Form des STAT3-Gens führen zu typischen Gesichts-, Zahn- und Skelettanomalien. Eine gebräuchliche Eselsbrücke ist „FATED“: raues oder löwenartiges Gesicht, kalte Staphylokokkenabszesse, zurückgebliebene Milchzähne, erhöhte IgE-Werte und Hautprobleme (wie etwa Ekzeme).
„Bei vielen Patienten sind die Gesichtszüge oft bereits im Alter von 16 Jahren sichtbar und umfassen Gesichtsasymmetrie, eine ausgeprägte Stirn und tiefliegende Augen.“
Diagnosemethoden
IgE-Werte über 2000 IU/ml werden im Allgemeinen als diagnostisch für HIES angesehen. Bei Kindern unter 6 Monaten kann der IgE-Spiegel jedoch sehr niedrig oder sogar nicht nachweisbar sein. Bei über 90 % der Patienten liegt Eosinophilie vor, was sie zu einem häufigen Diagnosemerkmal macht. Darüber hinaus sind genetische Tests auch sehr wichtig, um genetische Defekte bei STAT3 (Job-Syndrom), DOCK8 (DOCK8-Immunschwäche), PGM3 (PGM3-Mangel), SPINK5 (Netherton-Syndrom) und TYK2 festzustellen.
Behandlungsmöglichkeiten
Bei den meisten Patienten mit Hyper-IgE-Syndrom ist eine langfristige Antibiotikatherapie die wichtigste Behandlungsoption, um einer S. aureus-Infektion vorzubeugen. Darüber hinaus ist auch eine gute Hautpflege wichtig. Hochdosiertes intravenöses Immunglobulin wurde auch zur Behandlung von schwerem Ekzem und atopischer Dermatitis bei Patienten mit HIES vorgeschlagen.
Historischer Hintergrund Das Job-Syndrom wurde erstmals 1966 von Davis et al. beschrieben, die bei zwei rothaarigen Mädchen chronische Dermatitis sowie wiederkehrende Staphylokokkenabszesse und Lungenentzündung feststellten. Die Forscher nannten die Krankheit Hiob, weil der Körper der biblischen Figur Hiob mit Geschwüren bedeckt war. Im Jahr 1972 beschrieben Buckley et al. zwei Jungen mit Symptomen ähnlich dem Job-Syndrom mit grober Gesichtsfarbe, Eosinophilie und erhöhten Serum-IgE-Werten. Diese beiden Syndrome werden als unterschiedliche Erscheinungsformen derselben Krankheit angesehen und fallen beide unter den Oberbegriff HIES.Das Job-Syndrom ist eine seltene Immunschwächeerkrankung, die das Leben der Patienten und ihrer Familien vor große Herausforderungen stellt. Werden wir mit dem medizinischen Fortschritt in der Lage sein, diese Krankheit wirksamer zu diagnostizieren und zu behandeln und so die Lebensqualität der Patienten zu verbessern?
