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Von der Geburt bis zum Wachstum: Warum wirkt sich eine abnormale Knochenentwicklung auf Körpergröße und Knochenstruktur aus?
Wenn jedes Baby geboren wird, ist es der größte Wunsch aller Eltern, dass es gesund aufwächst. Etwa jedes 5.000 Neugeborene kann jedoch mit einer Skelettdysplasie konfrontiert sein. Diese als Skelettdysplasie oder Skelettdysplasie bezeichneten Erkrankungen wirken sich auf ihre Körpergröße und Knochenstruktur aus. Diese seltenen genetischen Erkrankungen verursachen eine unverhältnismäßig geringe Statur und Skelettanomalien, insbesondere an den Gliedmaßen und der Wirbelsäule. Natürlich ist eine frühzeitige Diagnose der Schlüssel zur Verbesserung dieser Erkrankungen, aber da sich viele Symptome häufig auch bei gesunden Babys überschneiden, kann die Diagnose relativ schwierig sein.
Eine abnormale Skelettentwicklung schränkt die Funktion erheblich ein und kann sogar zum Tod führen.
Hauptarten der Skelettdysplasie
Achondroplasie
Kleinwuchs ist die häufigste nicht tödliche Skelettdeformität mit einer Inzidenzrate von etwa einer von 25.000 Geburten. Das typische Merkmal ist die bei der Geburt erkennbare Kleinwüchsigkeit, wobei die durchschnittliche Erwachsenengröße bei Männern 131 cm und bei Frauen 123 cm beträgt. Zu den häufigen Gesichtsmerkmalen gehören Makrozephalie und eine Unterentwicklung des Mittelgesichts. Medizinische Bildgebung kann helfen, zwischen Zwergwuchs und anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen zu unterscheiden.
Pseudoachondroplasie
Pseudozwergwuchs ist eine Krankheit, die durch Mutationen im COMP-Gen (Cartilage Oligomeric Matrix Protein) verursacht wird. Sie ist unverhältnismäßig kleinwüchsig und geht mit Deformitäten der Hüft- und Kniegelenke einher. Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit können sich mit anderen Entwicklungsstörungen des Skeletts überschneiden, daher ist eine detaillierte Bildgebung von entscheidender Bedeutung.
Osteogenesis Imperfecta
Dies ist eine häufige Erkrankung, die durch Mutationen in den COL1A1- oder COL1A2-Genen verursacht wird und sich normalerweise in Frakturen manifestiert, die durch ein leichtes Trauma verursacht werden. Die klinischen Merkmale der Osteogenesis imperfecta sind recht unterschiedlich und reichen von leichten Fällen mit normaler Körpergröße und Lebenserwartung bis hin zu schweren Fällen mit schweren Skelettdeformitäten.
Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe genetischer Krankheiten, die mit einem Enzymmangel zusammenhängen und zu einer Reihe von Skelett- und Systempathologien führen. Diese Erkrankungen gehen mit einer Vielzahl klinischer und radiologischer Veränderungen einher, die leichte oder tödliche Auswirkungen auf das Skelett haben können.
Claidocranielle Dysostose
Dies ist ein Syndrom im Zusammenhang mit Schlüsselbein und Schädel, das durch teilweises oder vollständiges Fehlen des Schlüsselbeins und Anomalien des Schädels gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen in der Regel Merkmale wie eine hervorstehende Stirn und mehrere überzählige Zähne auf.
Eine umgehende Behandlung von Skelettdysmorphien ist unerlässlich, um eine Funktionsverschlechterung zu verhindern.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose einer Skelettdysplasie beruht in erster Linie auf der umfassenden Beurteilung klinischer und radiologischer Merkmale. Mit dem Fortschritt von Wissenschaft und Technologie ist die genetische Analyse nach und nach zu einem wichtigen Instrument zur Lösung diagnostischer Probleme geworden. Zu den Behandlungsoptionen gehören die Enzymersatztherapie, die Therapie mit kleinen Molekülen und die Gentherapie, die darauf abzielen, die Lebensqualität der Patienten und den Krankheitsverlauf zu verbessern.
Management und Ausblick
Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheiten ist der Zugang zu professioneller Behandlung von entscheidender Bedeutung. Wenn Patienten keinen Zugang zu spezialisierten Behandlungseinrichtungen haben, steigt das Risiko einer Funktionsbeeinträchtigung. Medizinische Leitlinien bieten außerdem bewährte Managementpraktiken für verschiedene Anomalien der Skelettentwicklung. Allerdings benötigen Patienten und ihre Familien, die mit den Auswirkungen dieser Krankheiten leben, noch mehr Informationen und Unterstützung.
Angesichts der Herausforderung der Skelettdysplasie hat die Gesellschaft die Verantwortung, angemessene Aufklärung und Ressourcen bereitzustellen, damit alle Beteiligten wissen, wie sie mit möglichen Veränderungen in der Zukunft umgehen und ein integrativeres Umfeld schaffen können. Dies liegt nicht nur in der Verantwortung der medizinischen Gemeinschaft auch die gemeinsame Aufgabe der Gesellschaft. Wie kann die Gesellschaft Ihrer Meinung nach ihr Verständnis und ihre Unterstützung für Patienten mit diesen seltenen Krankheiten weiter verbessern?
