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Die Wahrheit hinter Kleinwuchs: Wie häufig ist Achondroplasie?
In der Medizin werden viele seltene Erkrankungen oft übersehen. Achondroplasie ist eine der häufigsten Osteochondrodysplasien. Dabei handelt es sich um einen häufigen und offensichtlichen Kleinwuchs, der durch eine Genmutation verursacht wird. Die Inzidenz dieser Krankheit beträgt etwa 1 von 25.000 Neugeborenen und beeinträchtigt direkt die Lebensqualität und die soziale Anpassungsfähigkeit des Patienten.
Statistiken zufolge sind etwa 15.000 Familien von Problemen aufgrund von Kleinwuchs betroffen und die Patienten sind an ihrem Aussehen sofort zu erkennen.
Differenzierung von Achondroplasie und anderen Skelettdysplasien
Achondroplasie ist eine häufige genetische Störung, die durch verkürzte Gliedmaßen gekennzeichnet ist, was zur Folge hat, dass die Patienten im Allgemeinen unterdurchschnittlich groß sind. Die Störung ist normalerweise bei der Geburt erkennbar und geht mit weiteren Anomalien kraniofazialer Merkmale, beispielsweise der Kopfform, einher. Letztere ist schwieriger zu diagnostizieren als eine andere Art von Skelettdysplasie, die sogenannte Pseudoachondroplasie, die bei der Geburt normalerweise nicht offensichtlich ist.Die durchschnittliche Körpergröße erwachsener Männer mit Achondroplasie beträgt etwa 131 cm, während die Körpergröße von Frauen 123 cm beträgt und damit deutlich kleiner ist als der Durchschnittsmensch.
Andere Arten von Skelettdysplasie
Neben Achondroplasie gibt es verschiedene Skelettdysplasien, wie Osteogenesis imperfecta und Mukopolysaccharidose. Diese Erkrankungen führen zu Anomalien in der Körperstruktur des Patienten und zu eingeschränkten Funktionen. Zu den Symptomen der Osteogenesis imperfecta zählen Knochenbrüche, die von einer blauen Sklerenbildung an den Augen oder anderen ähnlichen Symptomen begleitet sein können. Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch einen Mangel an intrazellulären Enzymen verursacht werden und zu einer Reihe von Skelett- und systemischen Anomalien führen.Diagnose und Behandlung
Die Diagnose dieser Erkrankungen erfordert häufig eine detaillierte klinische Bewertung und Röntgenuntersuchung. Da sich die klinischen Erscheinungsformen dieser Krankheiten häufig überschneiden, ist eine korrekte Unterscheidung sehr wichtig. Nach der Diagnose können die Behandlungsmöglichkeiten des Patienten eine Enzymersatztherapie, eine Therapie mit kleinen Molekülen und eine Gentherapie umfassen. Ziel dieser Behandlungen ist es, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern und ein weiteres Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.Neue Therapien wie die Enzymersatztherapie haben sich bei einigen Osteodysplasien als wirksam erwiesen, insbesondere bei der Schmerlenkrankheit und der Gaucher-Krankheit.
Patientenmanagement und -betreuung
Bei Patienten, die eine professionelle Betreuung befolgen, kann eine rechtzeitige Behandlung die Lebensqualität deutlich verbessern. Da die jeweilige Krankheit jedoch sehr selten ist, behandeln viele Ärzte im Laufe ihres Lebens nur ein oder zwei solcher Patienten. Dies erschwert den Patienten die richtige und wirksame medizinische Versorgung. Bei Achondroplasie ist eine ordnungsgemäße Behandlung des Kopfes und des Rückenmarks von entscheidender Bedeutung. Um ein gesundes Wachstum von Kindern und Jugendlichen zu gewährleisten, benötigen Patienten und Angehörige weiterhin ausreichende Informationen und zugängliche Unterstützung.Ein tieferes Verständnis dieser seltenen Krankheiten hilft nicht nur dem medizinischen Fachpersonal bei der Entwicklung von Behandlungsplänen, die den Patienten zugute kommen, sondern ermöglicht es auch den Familien, sich besser auf zukünftige Herausforderungen vorzubereiten.
Diese einsamen und einzigartigen Krankheiten werfen die Frage auf, wie wir uns neben der professionellen medizinischen Unterstützung besser auf die Bedürfnisse dieser Patienten und ihrer Familien konzentrieren können.
