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Wie wirken sich Genmutationen auf Ihre Gesundheit aus? Das Geheimnis des erblichen Krebses lüften!
In unseren Genen stecken viele Geheimnisse, die unsere Gesundheit beeinflussen. Erbliche Krebssyndrome sind auf Mutationen in bestimmten Genen zurückzuführen, die nicht nur das Krebsrisiko einer Person erhöhen, sondern auch zur Entwicklung mehrerer Primärtumoren führen können. Aktuelle wissenschaftliche Untersuchungen gehen davon aus, dass diese genetischen Erkrankungen für etwa 5 bis 10 % aller Krebserkrankungen verantwortlich sind. Mit der Weiterentwicklung genetischer Testtechnologien treten allmählich mehr und mehr Krebsanfälligkeitssyndrome auf.
„Wenn genetische Faktoren mit Umweltfaktoren zusammentreffen, können Genmutationen als Katalysatoren wirken und die Entstehung von Krebs fördern.“
Arten erblicher Krebssyndrome
Erbliche Krebssyndrome umfassen ein breites Spektrum verschiedener Krebsarten. Zu den bekanntesten zählen das erbliche Brust-Eierstockkrebs-Syndrom (BRCA-Mutationen) und der erbliche nicht-polypöse Dickdarmkrebs (Lynch-Syndrom). Zu den Merkmalen dieser Syndrome gehören:
- Erhöht das lebenslange Risiko, an verwandten Krebsarten zu erkranken, erheblich
- Erhöhte Wahrscheinlichkeit für früh auftretende Tumore
- Risiko der Entwicklung mehrerer unabhängiger Primärtumoren
Die Rolle der Gene
Jede Zelle hat zwei Kopien eines Gens, von denen eine Allel genannt wird. Die meisten Krebssyndrome werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Person nur ein defektes Allel besitzen muss, um für Krebs anfällig zu sein. Laut Knudsons Doppelmutationshypothese geht die erste Mutation auf ein vererbtes Gen zurück, während die zweite Mutation meist erst später im Leben auftritt und zur Entstehung von Krebs führt.
Beispiele für erbliche Krebssyndrome„Die Auswirkungen einer genetischen Mutation zeigen sich nicht nur in ihren Konsequenzen, sondern auch darin, wie sie sich im Laufe des Lebens eines Menschen verändert.“
Erbliches Brust-Eierstockkrebs-Syndrom
Das Syndrom wird durch Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 verursacht und erhöht das Risiko einer Frau, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, erheblich. Bei Männern erhöht es das Risiko von Prostatakrebs. Laut Statistik sind Mutationen in diesen beiden Genen die Ursache für etwa 80 % aller Brustkrebsfälle.
Hereditärer nichtpolypöser Dickdarmkrebs (Lynch-Syndrom)
Das Syndrom wird hauptsächlich durch Mutationen in DNA-Fehlpaarungsreparaturgenen verursacht, die das Risiko für Dickdarmkrebs in jungem Alter erhöhen. Darüber hinaus steigt auch das Risiko für andere Krebsarten, beispielsweise Gebärmutterkrebs und Magenkrebs.
„Die Entwicklung genetischer Tests bietet neue Ideen für die Früherkennung und personalisierte Behandlung.“
Gentests und Präventivmaßnahmen
Gentests können dabei helfen, Ihr Risiko zu ermitteln, Träger einer bestimmten Mutation zu sein, und Ihnen einen besseren Einblick in die Gesundheit Ihrer Familienmitglieder geben. Medizinische Fachkräfte können auf Grundlage der familiären Krankengeschichte einer Person notwendige Testempfehlungen geben. Bei einem positiven Testergebnis kann der Patient sein Krebsrisiko durch eine Änderung seines Lebensstils, beispielsweise durch regelmäßige Bewegung, gesunde Ernährung und Rauchverzicht, senken.
Epidemiologie von Genmutationen in verschiedenen ethnischen Gruppen
Studien haben gezeigt, dass bestimmte ethnische Gruppen anfälliger für bestimmte Genmutationen sind. Beispielsweise beträgt der Anteil der BRCA-Mutationen unter aschkenasischen Juden bis zu 1/40, während der Anteil in der amerikanischen Gesamtbevölkerung nur 1/400 beträgt. .
Da wir immer besser über vererbte Krebssyndrome Bescheid wissen, erforschen Wissenschaftler, wie sich dieses Wissen nutzen lässt, um das Gesundheitsbewusstsein zu verbessern und Früherkennungsuntersuchungen durchzuführen. Haben Sie dadurch angefangen, über Ihre eigene genetische Gesundheitsversorgung und die Ihrer Familie nachzudenken?
