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Die Geheimnisse vererbter Krebssyndrome: Warum sind manche Familien anfälliger für Krebs?
In vielen Familien scheint das Risiko, an Krebs zu erkranken, höher zu sein als in anderen, oft aufgrund eines erblichen Krebssyndroms. Bei diesen Syndromen handelt es sich um Erbkrankheiten, die auf Genmutationen beruhen und die betroffenen Personen anfälliger für die Entwicklung verschiedener Krebsarten machen, in manchen Fällen schon in jungen Jahren. Untersuchungen zufolge sind erbliche Krebssyndrome für etwa 5 bis 10 % aller Krebserkrankungen verantwortlich und erhöhen nicht nur die Wahrscheinlichkeit einer Krebserkrankung, sondern können auch zur Entstehung mehrerer unabhängiger Primärtumoren führen.
Vererbte Krebssyndrome entstehen häufig aufgrund von Mutationen in Tumorsuppressorgenen, die dafür verantwortlich sind, Zellen vor der Krebsentstehung zu schützen.
Arten erblicher Krebssyndrome
Derzeit kennt die Wissenschaft über 50 identifizierbare vererbte Krebssyndrome. Zu den häufigsten zählen das erbliche Brust-Eierstockkrebs-Syndrom und der erbliche nicht-polypöse Dickdarmkrebs (Lynch-Syndrom). Die meisten dieser Syndrome werden nach dem Mendelschen Modell autodominant vererbt, was bedeutet, dass bereits ein einziges Paar abnormaler Allele ausreicht, um eine Person einem Krankheitsrisiko auszusetzen.
Das erbliche Brust-Eierstockkrebs-Syndrom wird beispielsweise hauptsächlich durch Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 verursacht, die mit der Erhaltung und Reparatur der DNA in Zusammenhang stehen. Mutationen führen zu genomischer Instabilität in Zellen und erhöhen das Krebsrisiko.
Genmutationen und Risiken
Das Risiko dieser Syndrome variiert je nach konkreter Erkrankung. Beispielsweise kann das Fabenny-Anämie-Syndrom zum frühen Ausbruch verschiedener Krebsarten führen, während die familiäre adenomatöse Polyposis das Risiko für Dickdarmkrebs erheblich erhöht. Bei diesen Patienten entwickeln sich oft innerhalb kurzer Zeit mehrere Tumoren. Die medizinische Fachwelt fordert daher regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, um eine Krebserkrankung frühzeitig zu erkennen und ihr vorzubeugen.
Die Rolle von DNA-ReparaturdefektenViele Krebssyndrome werden durch vererbte Defekte in der DNA-Reparaturfähigkeit verursacht. Wenn Mutationen in DNA-Reparaturgenen vorliegen, kann dies zu Defiziten in der Reparaturfunktion führen, wodurch sich DNA-Schäden anhäufen und letztendlich zur Entstehung von Krebs führen können.
Forschungsergebnissen zufolge ist bei Patienten mit Xeroderma pigmentosum die UV-Licht-Empfindlichkeit mehr als 10.000 Mal so hoch wie bei Hautkrebs.
Screening- und Präventionsmaßnahmen
Wenn die Krankheit in Ihrer Familie vorkommt, ist ein genetisches Screening eine gute Entscheidung. Dadurch werden nicht nur mutierte Gene identifiziert, sondern Einzelpersonen können auch ihr Krebsrisiko besser einschätzen und vorbeugende Maßnahmen ergreifen. Zu diesen vorbeugenden Maßnahmen zählen: regelmäßige Bewegung, eine gesunde Ernährung und Vorsicht beim Aufenthalt in der Sonne.
Für Frauen, bei denen eine BRCA-Mutation festgestellt wird, gelten regelmäßige Brustkrebs-Screenings und die Erwägung einer vorbeugenden Operation, wie etwa einer Mastektomie, als wichtige Maßnahmen zur Reduzierung des Krebsrisikos.
Prävalenz genetischer Mutationen in verschiedenen ethnischen Gruppen
Genetische Mutationen kommen in bestimmten Populationen häufiger vor, da ihre Abstammung auf einen bestimmten geografischen Ort zurückgeführt werden kann und die Mutationen an die nächste Generation weitergegeben werden. Beispielsweise ist die BRCA-Mutationsrate unter assyrischen Juden um ein Vielfaches höher als in der Gesamtbevölkerung. Dadurch ist bei bestimmten ethnischen Gruppen das Krebsrisiko höher.
Fazit
Vererbte Krebssyndrome offenbaren nicht nur einige offensichtliche Ursachen für Krebs, sondern – noch wichtiger – sie lehren uns, auf die Macht der Familienvererbung zu achten. Mit diesem Wissen lässt sich nicht nur Krebs bekämpfen, sondern jeder kann auch intelligentere Entscheidungen für seine Gesundheit treffen. Und inwieweit kann die Kenntnis Ihrer genetischen Herkunft Ihre Gesundheitsentscheidungen beeinflussen?
