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Der Code der Ohren, Augen und Gelenke: Wie beeinträchtigt die Stickler-Krankheit unsere Sinne?
Das Stickler-Syndrom ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die das Bindegewebe, insbesondere Kollagen, betreffen. Zu den Merkmalen dieser Erkrankung gehören auffällige Gesichtsanomalien, Augenprobleme, Hörverlust sowie Probleme mit Gelenken und Knochen. Das Stickler-Syndrom wurde erstmals im Jahr 1965 von Gunnar B. Stickler untersucht und beschrieben. Im Laufe der Wissenschaft hat sich das Verständnis für diese Erkrankung verbessert.
Symptome und Merkmale
Menschen mit Stickler-Syndrom leiden an einer Vielzahl von Symptomen. Bei manchen Menschen sind möglicherweise keine offensichtlichen Anzeichen zu erkennen, während andere einige oder alle der folgenden Merkmale aufweisen. Die Ausprägung dieser Merkmale kann von leicht bis schwerwiegend reichen.
Ein auffälliges Merkmal ist das etwas flache Erscheinungsbild des betroffenen Gesichts, das durch unterentwickelte Knochen in der Gesichtsmitte verursacht wird.
Eine unzureichende Entwicklung, beispielsweise der Wangenknochen und des Nasenrückens, kann zu diesem Phänomen beitragen. Darüber hinaus weisen Kinder mit Morbus Stickler häufig körperliche Merkmale auf, die als Pierre-Robin-Syndrom bezeichnet werden. Dazu gehören eine U- oder V-förmige Gaumenspalte und eine übergroße Zunge, was ihre Fähigkeit zum Schlucken beeinträchtigen kann. Was die Sehkraft betrifft, kommt es bei vielen Menschen mit Stickler-Krankheit häufig zu starker Kurzsichtigkeit und es besteht möglicherweise das Risiko eines Glaukoms sowie von Netzhautrissen oder -ablösungen.
Probleme an Augen, Ohren und Gelenken
Bei jedem Patienten mit Stickler-Krankheit treten unterschiedliche Augenprobleme auf. Bei Personen mit den Genen COL2A1 und COL11A1 ist der Glaskörper in ihren Augen einzigartig aussehend, während bei Personen mit dem nicht-okulären Typ dieser Effekt möglicherweise nicht auftritt. Mit der Zeit können bei Patienten Gelenkschmerzen, Knochenanomalien und Skoliose auftreten.
Menschen mit Stickler-Krankheit haben oft extrem flexible Gelenke, was zu einem frühen Ausbruch von Arthritis führt, die sich mit dem Alter verschlimmert.
Darüber hinaus können Menschen mit Stickler-Syndrom unter unterschiedlich starkem Hörverlust leiden, manche erleiden sogar einen fortschreitenden Hörverlust. Wenn die Schule nicht ausreichend informiert ist und nicht die nötige Unterstützung leistet, können beim Patienten Lernschwierigkeiten entstehen, die nicht auf eine geistige Behinderung zurückzuführen sind.
Ätiologie und Genetik
Man geht davon aus, dass die Stickler-Krankheit durch Mutationen in mehreren Kollagen-Genen verursacht wird, die hauptsächlich während der fötalen Entwicklung auftreten. Dieses Merkmal wird geschlechtsneutral und autodominant vererbt, was bedeutet, dass jedes Kind einer betroffenen Person eine 50-prozentige Chance hat, die Krankheit zu erben.
Zu den mit der Stickler-Krankheit verbundenen Genen gehören COL11A1, COL11A2 und COL2A1, die für die Produktion von Kollagen wichtig sind.
Mutationen in diesen Genen beeinträchtigen die Herstellung, Verarbeitung oder Zusammensetzung von Kollagen und führen zu einer Beeinträchtigung der Struktur und Festigkeit des Bindegewebes, was charakteristisch für die Stickler-Krankheit ist. Es gibt jedoch immer noch einige Patienten, bei denen keine Mutationen in diesen bekannten Genen nachgewiesen wurden. Dies lässt darauf schließen, dass möglicherweise noch andere, noch nicht entdeckte Gene das Symptom verursachen.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose der Stickler-Krankheit erfordert normalerweise genetische Tests und eine professionelle medizinische Untersuchung. Um den Bedürfnissen des Patienten umfassend gerecht werden zu können, ist bei der Behandlung ggf. die Zusammenarbeit eines multiprofessionellen Teams aus Anästhesisten, Kieferchirurgen, HNO-Ärzten, Augenärzten und verschiedenen Therapeuten erforderlich.
Für Menschen mit Morbus Stickler sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Facharzt sehr wichtig, insbesondere hinsichtlich der Seh- und Hörfähigkeit.
Dieser kombinierte Behandlungsansatz trägt dazu bei, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und die Auswirkungen ihrer Symptome zu verringern. Es ist erwähnenswert, dass die Geschichte der Stickler-Krankheit mehrere Jahrzehnte zurückreicht und die Forschung zu diesem Thema weiterhin zunimmt.
Fazit
Mit unserem wachsenden Verständnis der Stickler-Krankheit wächst auch unser Verständnis für die tiefgreifenden Auswirkungen, die sie auf das tägliche Leben der Betroffenen hat. Angesichts einer so komplexen Erkrankung, die mehrere Sinne und gesundheitliche Probleme betrifft, können wir nicht umhin, uns zu fragen: Wie kann die Gesellschaft die Lebensqualität dieser Patienten im Hinblick auf Unterstützung und Behandlung weiter verbessern?
