Language
Country/Area
No result found
Die Magie der Verbindungsgewebe: Wie die Stickler-Krankheit die Geheimnisse von Kollagen enthüllt
Stickler-Krankheit ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die hauptsächlich das Bindegewebe, insbesondere Kollagen, betreffen. Sie gehört zu den Subtypen der Kollagenopathien, insbesondere den Typen II und XI. Zu den Merkmalen der Krankheit gehören auffällige Gesichtsanomalien, Augenprobleme, Hörverlust sowie Gelenk- und Knochenprobleme. Das Stickler-Syndrom wurde erstmals 1965 von Gunnar B. Stickler untersucht und beschrieben.
Symptome und Anzeichen
Bei Menschen mit Stickler-Syndrom kann eine Vielzahl von Symptomen auftreten. Bei manchen Menschen treten möglicherweise keine erkennbaren Symptome auf, während bei anderen fast alle Symptome auftreten. Der Schweregrad dieser Merkmale kann von subtil bis schwerwiegend reichen. Zu den markanten Gesichtsmerkmalen gehört ein leicht abgeflachtes Erscheinungsbild des Gesichts, das durch eine unzureichende Knochenentwicklung im Mittelgesicht, wie z. B. eine Fehlentwicklung der Wangenknochen und des Nasenrückens, verursacht wird.
Ein häufiges körperliches Merkmal bei Kindern mit Stickler-Syndrom ist als Pierre-Robin-Sequenz bekannt und umfasst vor allem eine U- oder V-förmige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, was dazu führt, dass die Zunge zu groß ist, um in einen kleinen Kiefer zu passen . Weltraumkompatibel.
Kinder mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten neigen zu Ohrenentzündungen und haben manchmal Schwierigkeiten beim Schlucken. Viele Menschen mit Morbus Stickler haben eine sehr schwere Kurzsichtigkeit. Dies ist auf die Form der Augen zurückzuführen und Patienten mit betroffenen Augen neigen zu einem erhöhten Augeninnendruck, der zu Komplikationen wie Glaukom und Netzhautablösung führen kann. Katarakte können auch als Teil der Augenprobleme auftreten, die mit der Stickler-Krankheit einhergehen. Bestimmte Arten der Stickler-Krankheit sind mit den Genen COL2A1 und COL11A1 verbunden, und diejenigen mit dem Glaskörper (der gelartigen Substanz im Auge) haben ein charakteristisches Aussehen, während diejenigen mit dem COL11A2-Gen weniger anfällig für Augenprobleme sind.
Grund
Stickler-Krankheit wird hauptsächlich durch Mutationen in mehreren Kollagengenen während der fetalen Entwicklung verursacht. Es handelt sich um ein geschlechtsunabhängiges autosomal-dominantes Merkmal, was bedeutet, dass eine Person mit dem Syndrom eine Wahrscheinlichkeit von 50 % hat, es an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Es wurden drei Arten der Stickler-Krankheit identifiziert, die jeweils mit einem anderen Kollagensynthesegen assoziiert sind.
Genetik
Mutationen in den Genen COL11A1, COL11A2 und COL2A1 sind für die Stickler-Krankheit verantwortlich. Diese Gene sind an der Produktion von Kollagen Typ II und Typ XI beteiligt. Kollagen ist ein komplexes Molekül, das dem Bindegewebe (dem Gewebe, das die Gelenke und Organe des Körpers stützt) Struktur und Festigkeit verleiht. Mutationen in diesen Genen stören die Produktion, Verarbeitung oder den Zusammenbau von Kollagen Typ II oder Typ XI und beeinträchtigen dadurch die Entwicklung von Knochen und anderem Bindegewebe, was zu den Merkmalen führt, die die Stickler-Krankheit charakterisieren.
Es ist unklar, ob es andere unbekannte Gene gibt, die die Stickler-Krankheit verursachen können, da nicht alle Patienten Mutationen in den drei identifizierten Genen aufweisen.
Diagnose
Die Diagnose der Stickler-Krankheit beruht normalerweise auf Symptomen, Anzeichen und der Familienanamnese. Basierend auf genetischen Variationen kann das Stickler-Syndrom in die folgenden Typen unterteilt werden:
- Stickler-Krankheit COL2A1 (75 % der Stickler-Fälle)
- Stickler-Krankheit COL11A1
- Stickler-Krankheit COL11A2 (nicht-okuläre Form)
- Stickler-Krankheit COL9A1 (rezessive Variante)
- Stickler-Krankheit COL9A2 (rezessive Variante)
- Stickler-Krankheit COL9A3 (rezessive Variante)
- Stickler-Krankheit LOX3 (rezessiv, 7 gemeldete Fälle)
Ob es zwei oder drei Arten der Stickler-Krankheit gibt, bleibt umstritten. Je mehr Forscher über genetische Ursachen erfahren, desto mehr ändert sich die Klassifizierung dieser Erkrankungen.
Behandlung
Zu den zahlreichen Fachkräften, die an der Behandlung der Stickler-Krankheit beteiligt sind, gehören unter anderem Anästhesisten, Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen, kraniofaziale Chirurgen, HNO-Ärzte, Augenärzte, Optiker, Audiologen, Logopäden, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten und Rheumatologen.
Verlauf
Zu den Wissenschaftlern, die an der Entdeckung des Syndroms beteiligt waren, gehören: B. David, Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher und Ernst Zwimüller.
Schlussfolgerung
Die Stickler-Krankheit zeigt nicht nur die Bedeutung von Kollagen im Bindegewebe, sondern ist auch eine wichtige Erinnerung für Wissenschaftler, die sich mit dem Verständnis genetischer Störungen befassen. Wie können wir diese Patienten inmitten dieser fragilen Hormone besser schützen und beraten, um ihre Lebensqualität zu verbessern?
