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Das Geheimnis der Stickler-Krankheit: Welche Merkmale dieser seltenen genetischen Krankheit sind unbekannt?
Das Stickler-Syndrom ist eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die hauptsächlich das Bindegewebe, insbesondere Kollagen, betreffen. Die Krankheit ist ein Subtyp der Kollagenopathie und zeichnet sich durch erhebliche Gesichtsdeformationen, Augenprobleme, Hörverlust sowie Gelenk- und Knochenprobleme aus. Dieser Zustand zieht seit 1965, als er erstmals von Gunnar B. Stickler untersucht und beschrieben wurde, die Aufmerksamkeit der medizinischen Fachwelt auf sich.
Anzeichen und Symptome
Die Anzeichen und Symptome der Stickler-Krankheit sind unterschiedlich. Einige Patienten haben möglicherweise keine offensichtlichen Anzeichen, während andere einige oder alle der folgenden Merkmale aufweisen können. Eines der charakteristischen Merkmale ist die Abflachung der Gesichtszüge, die durch eine Unterentwicklung der Mittelgesichtsknochen wie der Wangenknochen und des Nasenrückens verursacht wird.
Bei Kindern ist insbesondere die „Pierre-Robin-Sequenz“ ein häufiges Merkmal, bei dem es sich um eine U- oder V-förmige Gaumenspalte mit einem relativ kleinen Unterkiefer handelt, was zu einer übergroßen Zunge führt.
Darüber hinaus leiden viele Menschen mit Morbus Stickler unter hoher Myopie. Aufgrund der Form des Auges sind diese Patienten anfällig für einen erhöhten Augeninnendruck (hoher Druck im Auge), der zu einem Glaukom und einer Netzhautablösung führen kann. Gleichzeitig kann das Syndrom auch von Augenkomplikationen wie Katarakten begleitet sein.
Ursache
Es wird angenommen, dass die Ursache der Stickler-Krankheit mit Mutationen in mehreren Kollagengenen während der fetalen Entwicklung zusammenhängt. Es handelt sich um ein geschlechtsunabhängiges, autosomal-dominant vererbtes Merkmal, was bedeutet, dass eine Person mit der Krankheit in jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance hat, sie an ihre Nachkommen weiterzugeben.
Genetik
Mutationen, die für die Stickler-Krankheit verantwortlich sind, treten typischerweise in den Genen COL11A1, COL11A2 und COL2A1 auf, die an der Synthese der Kollagentypen II und XI beteiligt sind. Daher können Mutationen in einem dieser Gene die Produktion und den Aufbau von Kollagen stören, was wiederum die Entwicklung von Knochen und anderem Bindegewebe beeinträchtigt.
Obwohl drei Gene als Auslöser der Stickler-Krankheit identifiziert wurden, weisen nicht alle Patienten Mutationen in diesen drei Genen auf, sodass es möglicherweise andere unbekannte Gene gibt.
Diagnose
Die verschiedenen Arten des Stickler-Syndroms beruhen zur Diagnose hauptsächlich auf Gentests. Abhängig davon, welche Kollagengene beteiligt sind, kann Morbus Stickler in folgende Typen unterteilt werden:
- Stickler-Krankheit, COL2A1 (75 % der Fälle)
- Stickler-Krankheit, COL11A1
- Stickler-Krankheit, COL11A2 (nicht-okuläre Form)
- Stickler-Krankheit, COL9A1 (rezessive Variante)
- Stickler-Krankheit, COL9A2 (rezessive Variante)
- Stickler-Krankheit, COL9A3 (rezessive Variante)
- Stickler-Krankheit, LOX3 (rezessiv, nur 7 Fälle gemeldet)
Behandlung
Die Behandlung der Stickler-Krankheit erfordert in der Regel einen multidisziplinären Ansatz unter Einbeziehung von Anästhesisten, Mund- und Gesichtschirurgen, HNO-Ärzten, Augenärzten, Optikern, Audiologen, Logopäden, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Therapeuten und Rheumatologen.
Verlauf
Zu den an der Entdeckung des Syndroms beteiligten Wissenschaftlern gehören: B. David (Medizin), Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher und Ernst Zweymüller.
In Bezug auf den Forschungsfortschritt und zukünftige Behandlungsmöglichkeiten für Morbus Stickler könnten sich mit der Entwicklung der Wissenschaft neue Erklärungen ergeben, die die Menschen darüber nachdenken lassen, welche Rolle diese Krankheit in unserem Leben spielt.
