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Die verborgene Wahrheit über familiäre Hirnverkalkung: Wie wirkt sich diese seltene Krankheit auf die neurologischen Funktionen aus?
Primäre familiäre Hirnverkalkung (PFBC), auch bekannt als familiäre idiopathische Basalganglienverkalkung (FIBGC) und Fahr-Krankheit, ist eine seltene erbliche neurologische Erkrankung, die durch abnormale Kalziumablagerungen in bestimmten Bereichen des Gehirns gekennzeichnet ist. Diese Ablagerungen konzentrieren sich in den Basalganglien, die für die motorische Kontrolle verantwortlich sind, und können mithilfe einer Computertomographie (CT) erkannt werden.
Symptome und Anzeichen
Zu den Symptomen von PFBC zählen eine Verschlechterung der Motorik und der Sprache, Krampfanfälle und andere unwillkürliche Bewegungen. Die Betroffenen können unter Kopfschmerzen, Demenz und Sehstörungen leiden und ihre Symptome ähneln häufig denen der Parkinson-Krankheit. Normalerweise manifestiert sich die Krankheit zwischen dem dreißigsten und fünfzigsten Lebensjahr, sie kann jedoch auch schon in der Kindheit oder später im Leben auftreten.
Die Symptome dieser Erkrankung können von Ungeschicklichkeit, Müdigkeit, unsicherem Gang und langsamer oder undeutlicher Sprache bis hin zu Schluckbeschwerden, unwillkürlichen Bewegungen oder Muskelkrämpfen reichen.
Ursachen
Die Erkrankung kann autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt werden, und es wurden mehrere Gene mit der Störung in Verbindung gebracht. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass sich auf dem Chromosom 14 ein Genort befinden könnte, allerdings wurde bislang noch kein spezifisches Gen identifiziert. Darüber hinaus wurden auf den Chromosomen 8 und 2 weitere mit PFBC assoziierte Genvarianten gefunden, was darauf schließen lässt, dass die Krankheit eine gewisse genetische Heterogenität aufweisen könnte.
Zu den krankheitsbezogenen Genen bei PFBC gehören SLC20A2 auf Chromosom 8, PDGFB auf Chromosom 22 und PDGFRB auf Chromosom 5, die eine wichtige Rolle bei der Angiogenese spielen und mit pathologischen Veränderungen der Blut-Schranke im Gehirn in Zusammenhang stehen können.
Pathologie
Der am häufigsten von PFBC betroffene Bereich des Gehirns ist der Nucleus translucentis, der bei medizinischen Bildgebungsuntersuchungen sichtbar ist, insbesondere das hellblaue Gewebe der inneren Kapsel. Mit zunehmendem Alter nimmt die Menge der Kalkablagerungen zu.
Bei pathologischen Untersuchungen können Kalkablagerungen in den Wänden kleiner bis mittelgroßer Arterien sichtbar werden, ein erheblicher Verlust von Nervenzellen ist jedoch relativ selten.
Diagnose
Die Diagnose von PFBC erfordert normalerweise eine Reihe von Bluttests, um andere Erkrankungen auszuschließen, und einen CT-Scan, um das Vorhandensein von Hirnverkalkungen zu bestätigen. Darüber hinaus überprüfen Ärzte die Familiengeschichte der Person, um sicherzustellen, dass die Störung autosomal-dominant vererbt wird.
Differentialdiagnose
Eine Verkalkung der Basalganglien kann auch durch andere bekannte genetische Erkrankungen verursacht werden. Daher müssen diese Erkrankungen ausgeschlossen werden, bevor eine Diagnose gestellt wird. Hierzu zählen auch zahlreiche andere seltene Erkrankungen, und die Ermittlung der zugrunde liegenden Krankheitsursache ist ein wichtiger Schritt bei der Differentialdiagnose.
Behandlungsmanagement
Derzeit gibt es keine Heilung für PFBC und die Behandlung konzentriert sich in erster Linie auf die Kontrolle der Symptome. Liegen Parkinson-Symptome vor, ist eine Therapie mit Levodopa für gewöhnlich nicht förderlich. Einige Fallberichte deuten darauf hin, dass die Einnahme von Antipsychotika wie Flupentixol oder Lithium die psychotischen Symptome lindern kann.
Prognose
Die Prognose von PFBC ist von Person zu Person unterschiedlich und schwer vorherzusagen. Es besteht kein zuverlässiger Zusammenhang zwischen Alter, Grad der Kalziumablagerung und neurologischen Defiziten. Im weiteren Verlauf der Krankheit kommt es bei den meisten Patienten zu Behinderungen und schließlich zum Tod.
Die Krankheit wurde erstmals im Jahr 1930 vom deutschen Pathologen Karl Theodor Fall beschrieben. Bislang wurden nur wenige Fälle familiärer Hirnverkalkung dokumentiert, was einige zu der Frage veranlasst: Stecken hinter diesen seltenen Erkrankungen tiefere genetische Geheimnisse?
