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Warum sind die Symptome von PFBC denen der Parkinson-Krankheit so ähnlich? Lüfte das Geheimnis!
Im Bereich der Neurologie können sich die Symptome vieler Erkrankungen überschneiden. Unter anderem haben die Ähnlichkeiten zwischen der primären familiären Hirnverkalkung (PFBC) und der Parkinson-Krankheit die Aufmerksamkeit vieler Forscher auf sich gezogen. PFBC ist eine seltene, vererbte neurologische Erkrankung, die durch abnormale Kalziumablagerungen im Gehirn gekennzeichnet ist, vor allem in der Region der Basalganglien, die die Bewegung steuert, und Symptome aufweist, die klinisch denen der Parkinson-Krankheit sehr ähnlich sind.
Symptome von PFBCBei PFBC-Patienten treten Symptome wie eine verminderte motorische Funktion, Sprachstörungen und Krampfanfälle auf, die häufige Erscheinungsformen der Parkinson-Krankheit sind.
Die Symptome einer PFBC treten normalerweise im dritten bis fünften Lebensjahrzehnt des Patienten auf, können sich aber auch erst in der Adoleszenz oder später im Leben entwickeln. Zu diesen Symptomen gehören:
- Ungeschickte Bewegung
- Müdigkeit
- Unsicherer Gang
- Spricht langsam oder undeutlich
- Dysphagie
- Unwillkürliche Bewegungen oder Muskelkrämpfe
- Epileptischer Anfall
- Kognitive und psychiatrische Symptome
Mögliche Ursachen
Die Ätiologie von PFBC ist komplex und kann autolog-dominant oder -rezessiv vererbt werden. Wissenschaftler haben mehrere mit PFBC in Zusammenhang stehende Gene identifiziert, etwa das auf Chromosom 8 gelegene Gen SLC20A2, das am Phosphattransport beteiligt ist. Diese genetischen Mutationen können zu Veränderungen der Blut-Hirn-Schranke führen und so pathologische Veränderungen hervorrufen. Dies ist einer der Gründe, warum die Symptome von PFBC denen der Parkinson-Krankheit so ähnlich sind.
Studien haben gezeigt, dass die genetische Vielfalt von PFBC darauf schließen lässt, dass es sich um eine genetisch heterogene Krankheit handelt.
Krankhafte Veränderungen
PFBC betrifft am häufigsten die Spiegelkerne der Basalganglien, insbesondere den medialen Glomerulus. In manchen Fällen kann es auch in anderen Hirnregionen außerhalb der Basalganglien zu Verkalkungen kommen. Diese Verkalkungen nehmen mit zunehmendem Alter allmählich zu und sind bei Nachuntersuchungen manchmal deutlich zu erkennen.
Diagnosemethoden
Für die Diagnose einer PFBC ist normalerweise ein CT-Scan erforderlich, um das Ausmaß der Verkalkung im Gehirn zu lokalisieren und zu beurteilen. Zusätzlich zu den routinemäßigen hämatologischen und biochemischen Tests müssen Serumkalzium, Phosphor, Magnesium und andere Substanzen gemessen werden. Zu den Diagnosekriterien gehören:
- Vorhandensein bilateraler Verkalkungen in den Basalganglien
- Progressive neurologische Funktionsstörung
- Keine andere metabolische, infektiöse, toxische oder traumatische Ätiologie
- Die Familiengeschichte stimmt mit einer autodominanten Vererbung überein
Behandlungsmöglichkeiten
Derzeit gibt es keine Heilung für PFBC und die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome. Wenn Parkinson-Symptome auftreten, reagieren die Patienten im Allgemeinen schlecht auf eine Dopamintherapie. Es gibt Fallberichte, dass die Anwendung von Haloperidol oder Lithiumcarbonat bei einigen psychotischen Symptomen helfen kann.
Prognose
Die Prognose von PFBC ist von Person zu Person unterschiedlich und schwer vorherzusagen. Die Ergebnisse bei den Patienten sind sowohl hinsichtlich des klinischen Erscheinungsbilds als auch des Verkalkungsgrads sehr unterschiedlich. Eine fortschreitende neurologische Verschlechterung kann zu Behinderungen und sogar zum Tod führen.
Historischer HintergrundPFBC wurde erstmals 1930 vom deutschen Pathologen Karl Theodor Fall beschrieben. Andere Namen für die Krankheit, wie etwa Chavany-Brunhes-Syndrom und Fritsche-Syndrom, spiegeln die fortschreitende Forschung zu dieser Erkrankung wider.
Die Anzahl der in der Literatur beschriebenen Familien mit PFBC ist nach wie vor begrenzt, was die Seltenheit dieser Erkrankung unterstreicht.
Die Überschneidung der Symptome zwischen PFBC und Parkinson wirft viele Fragen für die neurologische Forschung auf. Wird in Zukunft eine tiefere Verbindung zwischen beiden gefunden?
