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Der Schnittpunkt von Genen und Umwelt: Wie komplex sind die Ursachen von PCT?
Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Art von Porphyrie und äußert sich im Spätstadium der Erkrankung oft in Hautsymptomen. Die Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms verursacht, das für den fünften Schritt der Hämproduktion verantwortlich ist. Häm ist ein essentielles Molekül für alle Körperorgane und seine Funktion ist entscheidend für den Sauerstofftransport im Blut.
Porphyria cutanea tarda ist eine chronische Erkrankung mit äußeren Symptomen, die als Reaktion auf verschiedene Faktoren häufig abklingen oder wiederkehren.
Die Hauptsymptome einer PCT sind Nagelablösungen und Hautblasen, die normalerweise an den der Sonne ausgesetzten Stellen auftreten. Patienten suchen häufig eine Behandlung wegen empfindlicher Hautreaktionen, die Blasen und Risse verursachen. Diese Hautläsionen, die häufig im Gesicht, an den Händen, Unterarmen und Unterschenkeln auftreten, heilen langsam und hinterlassen Narben. Neben Blasen treten Hauterscheinungen wie Hyperpigmentierung und akneähnlicher übermäßiger Haarwuchs auf. Diese Symptome stellen für PCT-Patienten eine anhaltende körperliche und psychische Herausforderung dar.
Vitamin- und Mineralstoffmangel
Bei PCT-Patienten kommt es häufig zu einem Mangel an Vitaminen und Mineralstoffen, insbesondere an β-Carotin, Retinol, Vitamin A und Vitamin C. Ein Mangel dieser Nährstoffe kann die körpereigene Synthese notwendiger Antioxidantien beeinträchtigen und so den Zustand verschlimmern. Untersuchungen zeigen, dass die Ergänzung dieser drei Vitamine oxidativen Stress verringern und dazu beitragen kann, die Schwere der Blasenbildung zu verringern.
Die synergistische Wirkung aller drei Vitamine soll die schädlichen Auswirkungen oxidierter Porphyrine neutralisieren.
Genetik und Risikofaktoren
Etwa 20 % der PCT-Fälle werden durch vererbte Mutationen im UROD-Gen verursacht, während 80 % der Fälle diese Genmutation nicht aufweisen und es sich um sporadische PCT handelt. Das UROD-Gen ist für die Produktion eines Schlüsselenzyms verantwortlich, das für den Hämproduktionsprozess unerlässlich ist. Neben genetischen Faktoren können auch Umweltfaktoren wie übermäßige Eisenaufnahme, Alkoholkonsum und der Kontakt mit bestimmten Chemikalien das PCT-Risiko erhöhen. Insbesondere das häufige Phänomen bei Patienten mit chronischer Lebererkrankung und PCT zeigt den Einfluss einer Leberfunktionsstörung auf die Erkrankung.
Pathogenese
Die Hauptpathogenese von PCT wird durch den Mangel an Uroporphyrin-Gen-Decarboxylase verursacht. Dieses Enzym spielt eine wichtige Rolle bei der Hämsynthese. Wenn die Enzymaktivität abnimmt, führt die Ansammlung von Uroporphyrin-Genen zu Hautläsionen. Diese Läsionen treten normalerweise zwei bis drei Tage nach der Sonnenexposition auf und werden durch die folgenden pathologischen Mechanismen aufgrund der oxidativen Wirkung des Sonnenlichts oder freier Radikale noch verschlimmert, was zu einer Verschlimmerung des Zustands führt.
Diagnose der Krankheit
Die Diagnose einer PCT beruht nicht nur auf Hautsymptomen, sondern erfordert auch eine Urinuntersuchung zur Bestimmung biochemischer Indikatoren wie hoher Konzentrationen von Porphyrinen im Urin. Neben der Untersuchung der Patienten auf Risikofaktoren hilft auch die Früherkennung anderer Erkrankungen wie Hepatitis C bei der Entwicklung umfassenderer Behandlungspläne.
Behandlungsstrategien
Zu den Behandlungsstrategien bei PCT gehören im Allgemeinen die Vermeidung von Alkohol und Sonneneinstrahlung sowie die Kontrolle eines Eisenüberschusses im Körper. Bei manchen Patienten ist zur Behandlung einer Eisenüberladung möglicherweise ein Blutabnahme erforderlich. Medikamente gegen Malaria wie Chloroquin können den Zustand möglicherweise weiter verbessern, indem sie die Ausscheidung von Porphyrinen über den Urin fördern. Die Behandlung der zugrunde liegenden Hepatitis ist ein wesentlicher Bestandteil einer wirksamen Behandlung.
Zu den wichtigsten Behandlungsstrategien bei PCT gehören die Vermeidung von Reizstoffen und die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln.
Epidemiologische Studien zu PCT zeigen, dass die Prävalenz dieser Krankheit bei etwa 1 von 10.000 Menschen liegt. Etwa 80 % der Fälle sind sporadischer Natur und viele Patienten zeigen keine offensichtlichen Symptome, weshalb sich die wahre Häufigkeit der Erkrankung nur schwer bestimmen lässt. Wird ein tieferes Verständnis des PCT-Mechanismus zu neuen Durchbrüchen bei zukünftigen Behandlungen führen?
