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Das Geheimnis einer seltenen Krankheit: Warum kommt es im Erwachsenenalter zu einem Ausbruch von Porphyrie-Hauttyp (PCT)?
Die kutane Porphyrie (PCT) ist die häufigste aller Subtypen der Porphyrie und zeichnet sich durch das plötzliche Auftreten von Hautsymptomen im Erwachsenenalter aus. Der Ausbruch dieser Krankheit hängt oft mit dem Fehlen eines Schlüsselenzyms im Körper zusammen: der Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD). Das Fehlen dieses Enzyms kann zur Anreicherung von Porphyrinverbindungen im Körper führen, was zu verschiedenen Hautproblemen führen kann.
Zu den Symptomen des Porphyrie-Hauttyps gehören häufig Blasenbildung und Abschälen der Haut, insbesondere in Bereichen, die stärker der Sonne ausgesetzt sind, wie Gesicht und Hände.
Symptome und Anzeichen
Die Hauptsymptome von PCT sind Hautblasen und Geschwüre, die normalerweise bei längerer Sonneneinstrahlung auftreten. Viele Patienten haben bereits Blasen oder Wunden im Gesicht, an Händen, Unterarmen und Waden, wenn sie sich behandeln lassen. Diese beschädigten Hautstellen heilen langsam und hinterlassen leicht Narben. Zusätzlich zu den Blasen kann es bei den Patienten auch zu einer Hyperpigmentierung der Haut oder einem verstärkten Haarwuchs kommen.
Mangel an Vitaminen und Mineralstoffen
Ein Mangel an bestimmten Vitaminen und Mineralstoffen, insbesondere Beta-Carotin, Vitamin A und Vitamin C, wird bei Patienten mit PCT häufig beobachtet. Diese Vitamine spielen eine wichtige Rolle beim antioxidativen Schutz, indem sie den durch Porphyrine verursachten oxidativen Stress reduzieren.
Studien haben ergeben, dass eine Nahrungsergänzung mit diesen drei Vitaminen dazu beitragen kann, die Schwere von Blasen zu reduzieren.
Genetische Faktoren
Etwa 20 % der PCT-Fälle werden durch genetische Mutationen verursacht, die das UROD-Gen beeinflussen und dadurch die Enzymaktivität verringern. Die meisten PCT-Fälle treten sporadisch auf und beruhen nicht auf einer offensichtlichen genetischen Vererbung. Es wurde festgestellt, dass Mutationen im HFE-Gen zu einer Eisenüberladung führen können und bei diesen Patienten ein höheres Risiko besteht, an PCT zu erkranken.
Ursachen und verschlimmernde Faktoren
Zusätzlich zu genetischen Faktoren können Faktoren wie eine Hepatitis-C-Virusinfektion, Alkoholmissbrauch, überschüssiges Eisen und der Kontakt mit bestimmten Chemikalien die Entwicklung von PCT-Symptomen verschlimmern. Wenn Patienten diese verschlimmernden Faktoren verstehen, können sie ihre Erkrankung besser bewältigen.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose von PCT beruht nicht nur auf dem Vorhandensein von Hautsymptomen, sondern erfordert auch Labortests, um hohe Porphyrinspiegel im Urin zu bestätigen. Die Behandlung der Patienten umfasst vor allem die Vermeidung möglicher Auslöser wie Sonnenlicht, Alkohol und Eisen sowie die Kontrolle des Eisenspiegels im Körper durch Methoden wie Aderlass. Wichtig: Wenn ein Patient auch mit Hepatitis C infiziert ist, muss seine Infektion behandelt werden.
Epidemiologie
Die Prävalenz von PCT beträgt etwa 1 von 10.000 Menschen, wobei etwa 80 % der Fälle sporadisch auftreten. Da viele Betroffene keine Symptome zeigen, ist es schwierig, die genaue Prävalenz abzuschätzen.
Die Aufklärung der zugrunde liegenden Ursachen von PCT kann dazu beitragen, dass mehr Patienten wirksame Behandlungsmöglichkeiten erhalten.
Der Porphyrie-Hauttyp (PCT) bleibt für viele Menschen ein ungelöstes Rätsel. Verstecken sich hinter den Symptomen, die im Erwachsenenalter plötzlich auftreten, tiefere Gesundheitsprobleme, die näher erforscht werden sollten?
