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Das Geheimnis des 22q13-Deletionssyndroms: Was ist das?!
Das 22q13-Deletionssyndrom, auch bekannt als Phelan-McDermid-Syndrom, ist eine genetische Störung, die durch Deletionen oder Neuanordnungen am Ende des q-Arms von Chromosom 22 verursacht wird. Dieser Zustand hat aufgrund seiner Komplexität und Vielfältigkeit in der medizinischen Fachwelt große Aufmerksamkeit erregt, es gibt jedoch einige Meinungsverschiedenheiten über seine Definition. Die Krankheit ist durch Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen, Sprachstörungen und autistisches Verhalten gekennzeichnet und stellt viele Familien vor Herausforderungen.
Betroffene Personen weisen eine Reihe medizinischer und verhaltensbezogener Manifestationen auf. Patienten weisen häufig globale Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Sprachstörungen und autismusähnliche Verhaltensweisen auf.
Die Definition dieser Erkrankung befindet sich noch in der Entwicklung und Studien haben unterschiedliche Ansichten über die Auswirkungen von SHANK3-Genmutationen. Einige Forschungsteams glauben, dass SHANK3-Mutationen für die Diagnose von PMS notwendig sind, aber dies wird nicht von allen Forschern erkannt, insbesondere von denen, die das 22q13-Deletionssyndrom erstmals beschrieben haben.
Darüber hinaus ist die medizinische Gemeinschaft mit der Entwicklung der DNA-Microarray-Technologie in der Lage, mehrere genetische Probleme gleichzeitig aufzudecken, was Gentests zu einem wichtigen Instrument zur Bestätigung der PMS-Diagnose macht. Da die Kosten für die Sequenzierung des gesamten Exoms sinken, könnte diese Technologie in Zukunft bestehende Testmethoden ersetzen.
Symptome und Anzeichen
Personen mit 22q13-Deletionssyndrom weisen typischerweise eine Reihe medizinischer und verhaltensbezogener Merkmale auf. Zu den Hauptmerkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und eine Beeinträchtigung der Sprachfunktion. Diese Symptome können von Patient zu Patient variieren, was zum Teil auf kleine Stichprobengrößen oder Unterschiede in der Art und Weise der Datenerhebung zurückzuführen ist.
Zur weiteren Charakterisierung dieser Symptome sind größere prospektive Studien erforderlich.
Zusätzlich zu Entwicklungsverzögerungen können bei Patienten leichte Fehlbildungen und damit verbundene strukturelle Defekte wie Herz und Nieren auftreten. Daher ist eine umfassende Beurteilung des Patienten erforderlich.
Ursache
Das 22q13-Deletionssyndrom wird hauptsächlich durch eine Reihe von Deletionen am Ende des langen Arms von Chromosom 22 verursacht. Diese Deletionen werden normalerweise durch De-novo-Mutationen verursacht. Allerdings können familiäre Chromosomentranspositionen auch zu vererbten Formen der Erkrankung führen. Studien haben gezeigt, dass der Zusammenhang zwischen der Deletionsgröße und spezifischen Manifestationen komplex ist und dass eine kleine Anzahl von Mutationen und Mikrodeletionen die Symptome dieses Syndroms nachahmen können.
Bei einigen Kernmerkmalen ist die Größe der Deletion der Hauptfaktor, und nicht alle werden durch die Deletion des SHANK3-Gens verursacht.
Darüber hinaus weist die Forschung auch auf mehrere andere Gene hin, deren Verbindungen zu Autismus und Schizophrenie ebenfalls einer weiteren Erforschung bedürfen.
Diagnose und Management
Um die Diagnose von PMS zu bestätigen, sind Gentests erforderlich, und eine genetische Analyse kann die typische terminale Deletion von 22q13 identifizieren. Eine professionelle klinische Genomanalyse und diagnostische Tests sind ebenfalls von entscheidender Bedeutung, um sicherzustellen, dass Patienten eine rechtzeitige und wirksame Behandlung erhalten.
Alle Patienten sollten eine umfassende Entwicklungs-, kognitiven und Verhaltensbeurteilung erhalten, wobei von Fall zu Fall weitere Sprachtherapie und Physiotherapie angeboten werden.
Eine regelmäßige Nachsorge in verschiedenen Fachgebieten ist für die Gesundheitsbedürfnisse der Patienten von entscheidender Bedeutung, darunter unter anderem Neurologie, Nephrologie, Kardiologie und Gastroenterologie.
Epidemiologie
Obwohl die genaue Prävalenz von PMS noch nicht ermittelt wurde, wurde nach Angaben der Phelan-McDermid Syndrome Foundation weltweit mehr als 1.200 Menschen mit der Krankheit diagnostiziert. Bemerkenswerterweise wurde vermutet, dass dieser Zustand aufgrund unzureichender Gentests und des Fehlens spezifischer klinischer Merkmale zu selten gemeldet wird.
Verlauf
Der erste Bericht über das 22q13-Deletionssyndrom stammt aus dem Jahr 1985, und in den folgenden Jahren erforschten Forscher die klinischen Manifestationen und genetischen Mechanismen dieses Syndroms weiter eingehend. Mit der Vertiefung der Forschung hat sich das Verständnis des SHANK3-Gens allmählich verbessert, und der Auswirkung dieses Gens und seinem Zusammenhang mit Autismus wurde besondere Aufmerksamkeit geschenkt.
Während Behandlung und Forschung voranschreiten, stellt sich die Frage: Wie können wir Patienten mit 22q13-Deletionssyndrom und ihren Familien bessere Unterstützung und Ressourcen bieten, um ihr Wachstum und ihre Entwicklung zu fördern?
