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Das Geheimnis des Kesman-Syndroms: Warum sind Neugeborene einer tödlichen Infektion ausgesetzt?
Säuglinge mit Kessmann-Syndrom sind im frühen Alter anfällig für schwere bakterielle Infektionen, insbesondere durch Staphylococcus aureus, die oft zu Hautabszessen, Lungenentzündung und Sepsis führen.
Ursachen und Genetik
Die Vererbung des Schizophrenie-Syndroms ist recht komplex: Einige Subtypen werden autodominant vererbt (wie SCN1), während andere autorezessiv vererbt werden, wie SCN3. In etwa 60 % bis 80 % der Fälle handelt es sich um SCN1, einen Subtyp, der durch Mutationen im ELANE-Gen auf 19p13.3 verursacht wird, das für die Produktion neutrophiler Elastase von entscheidender Bedeutung ist.
Auch in Fällen, in denen das Kessmann-Syndrom genetisch nicht bestätigt wurde, können durch genetische Tests bis zu 15 Mutationen identifiziert werden.
Symptome und Diagnose
Die Symptome des Kessmann-Syndroms beginnen normalerweise im Säuglingsalter. Etwa 50 % der Patienten erleiden innerhalb des ersten Lebensmonats eine lebensbedrohliche Infektion. Der Diagnoseprozess umfasst normalerweise umfassende Blutuntersuchungen und genetische Tests, um den Neutrophilenmangel zu bestätigen.
Die absolute Neutrophilenzahl (ANC), die oft unter 500/mm3 und häufig unter 200/mm3 liegt, ist der Hauptindikator des Kessmann-Syndroms.
Behandlungsmethoden
Derzeit besteht die gängige Methode zur Behandlung des Kesman-Syndroms in der regelmäßigen Injektion eines Granulozyten-stimulierenden Faktors (Filgrastim), der die Anzahl der Neutrophilen deutlich erhöhen und die Häufigkeit und Schwere der Infektionen verringern kann. Mehr als 90 % der SCN-Patienten sprechen gut auf diese Behandlung an und die Überlebensraten verbessern sich deutlich.
Die langfristige Einnahme des Granulozyten-stimulierenden Faktors kann jedoch auch das Risiko einer akuten myeloischen Leukämie und Myelofibrose erhöhen.
Langzeitrisiken des Kessmann-Syndroms
Nicht alle Menschen mit Kessmann-Syndrom entgehen nach der Behandlung langfristigen Gesundheitsrisiken. Obwohl die Behandlung die kurzfristige Überlebensrate verbessern kann, besteht weiterhin das Risiko, Blutklonerkrankungen (wie das myelodysplastische Syndrom) und eine akute myeloische Leukämie zu entwickeln. Daher muss der Gesundheitszustand dieser Patienten weiterhin überwacht werden, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
ZusammenfassungDie Studie zum Kesman-Syndrom zeigt, vor welchen Herausforderungen Neugeborene bei der Bewältigung tödlicher Infektionen stehen. Dies ist nicht nur ein wissenschaftliches Problem, sondern auch ein humanitärer Appell. Wir müssen die Auswirkungen dieser seltenen Krankheit besser verstehen und wissen, wie wir die medizinische Versorgung und Lebensqualität der Patienten mit dieser Krankheit verbessern können. Angesichts einer solch ernsten Herausforderung können wir nicht anders, als uns zu fragen: Was können wir tun, um das Leid dieser kleinen Leben zu lindern?
