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Das Geheimnis der MCAS-Diagnose lüften: Wie hat die medizinische Gemeinschaft die Existenz dieser Krankheit festgestellt?
MCAS (intestinales Zell-Aktivierungs-Syndrom) ist eine wenig bekannte, aber komplexe Immunstörung, die viele Patienten betrifft. Die Krankheit betrifft in erster Linie die Enterozyten des Immunsystems – eine Art weißer Blutkörperchen, deren übermäßige Ausschüttung chemischer Mediatoren wie Histamin zu einer Reihe chronischer Symptome führen kann, darunter Herz-Kreislauf-, Haut-, Verdauungstrakt-, neurologische und Atemwegsprobleme. Obwohl es einige Forschungsgrundlagen darüber gibt, wie der menschliche Körper das Vorhandensein dieser Krankheit feststellt, ist der Diagnoseprozess von MCAS immer noch mit Schwierigkeiten verbunden.
Hauptsymptome von MCAS
Da Degranulationsereignisse an mehreren Stellen im Körper ausgelöst werden können, sind die Symptome von MCAS sehr unterschiedlich und reichen von Verdauungsbeschwerden bis hin zu chronischen Schmerzen und sogar einer möglichen Anaphylaxie. Diese Symptome schwanken oft im Laufe der Zeit und variieren in Schwere und Dauer.„Viele der Symptome ähneln denen einer Mastozytose, da beide zu einer übermäßigen Freisetzung von Mediatoren aus Mastzellen führen.“
Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Haut: Erröten, Nesselsucht, leichte Blutergüsse, Juckreiz usw.
- Herz-Kreislauf: Schwindel, nicht kardial bedingte Brustschmerzen, Herzrhythmusstörungen usw.
- Verdauungstrakt: Durchfall, Verstopfung, Übelkeit usw.
- Neuropsychiatrisch: Gehirnnebel, Müdigkeit, Konzentrationsschwäche usw.
- Atemwege: Atembeschwerden, Husten usw.
Was verursacht MCAS?
MCAS hat viele Ursachen, eine davon ist eine allergische Reaktion. Studien haben gezeigt, dass Mutationen des KIT-Gens mit MCAS in Zusammenhang stehen könnten, insbesondere Mutationen an Position 816. Verwandte Studien haben ergeben, dass das Spektrum der KIT-Mutationen bei MCAS-Patienten größer ist als bei Allgemeinpatienten, was der Grund für die vielfältigen Symptome von MCAS sein könnte.
MCAS kann in drei Untertypen unterteilt werden: primäres MCAS, sekundäres MCAS und idiopathisches MCAS. Die Theorie des primären MCAS besteht darin, dass es eine niedrigere Schwelle für die Mediatorfreisetzung gibt. Wenn ein Patient durch äußere Reize stimuliert wird, reagieren seine Zellen daher stärker als bei normalen Menschen. Sekundäres MCAS kommt häufiger vor und hat eine unbekannte Ätiologie, die mit Umweltallergien oder nicht-allergischen Mechanismen zusammenhängen kann, während idiopathisches MCAS bei der ätiologischen Untersuchung unauffällig ist und in der Regel mit gutartigen Ergebnissen bei der Knochenmarkbiopsie einhergeht.
Diagnoseprozess
MCAS ist oft schwierig zu diagnostizieren, da die Symptome vielfältig und unspezifisch sind. Nach den Diagnosekriterien von 2010 und 2019 sind in der Regel die folgenden drei Bedingungen erforderlich:
- Schwere und wiederkehrende Symptome, die mindestens zwei Organsysteme betreffen.
- Auf dem Höhepunkt der Symptome können die Werte messbarer Zellchemikalien (wie Trypsin oder Histamin) erhöht sein.
- Die Einnahme von Antihistaminika oder anderen Arzneimitteln, die die Aktivierung der Thrombozytopeniezellen hemmen, kann die Symptome lindern.
„Auch wenn mehrere Diagnosekriterien vorliegen, basiert die üblicherweise verwendete Strategie auf einer Triade diagnostischer Ansätze.“
Behandlungsmöglichkeiten
Zu den Medikamenten zur Behandlung von MCAS zählen vor allem:
- Zellstabilisatoren: wie Cromoglicinsäure-Natrium und natürliche Stabilisatoren wie Quercetin.
- H1- und H2-Antihistaminika: wie Cetirizin, Fexofenadin und Ranitadin.
- Antileukotrien-Medikamente: wie Montelukast.
- Monoklonale Antikörper: wie Omalizumab.
- Steroide: können zu entzündungshemmenden Zwecken eingesetzt werden.
Zukunftsaussichten
Die Prognose von MCAS bleibt unklar und der Krankheitsverlauf und die Symptome können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. Die medizinische Gemeinschaft arbeitet weiterhin hart daran, bessere Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten zu finden. Mit zunehmendem Verständnis von MCAS können wir jedoch möglicherweise wirksamere Lösungen und Unterstützung bieten.
Können wir also in Zukunft eine wirksame Lösung finden, damit alle Patienten die Diagnose, Behandlung und Unterstützung erhalten, die sie benötigen?
