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Warum werden manche Menschen zu „verborgenen krebserzeugenden Maschinen“? Entdecken Sie das Geheimnis der Von-Hippel-Lindau-Krankheit!
Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL) ist eine seltene Erbkrankheit mit multisystemischen Auswirkungen. Die Krankheit ist durch viszerale Zysten und gutartige Tumoren mit einem potenziellen Risiko einer bösartigen Entartung gekennzeichnet. Die VHL-Krankheit wird durch Mutationen im Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressorgen auf Chromosom 3 (3p25.3) verursacht, was bei vielen Patienten erhebliche gesundheitliche Probleme mit sich bringt.
Zu den Symptomen der VHL-Erkrankung zählen häufig Kopfschmerzen, Gleichgewichts- und Gehprobleme, Schwindel, Schwäche in den Gliedmaßen, Sehstörungen und Bluthochdruck.
Anzeichen und Symptome
Bei VHL-Patienten treten häufig Symptome verschiedener Krebsarten auf, darunter zerebrales Hämangiom, Phäochromozytom und Nierenzellkarzinom. Forschungsergebnissen zufolge entwickeln etwa 37,2 % der VHL-Patienten Hämangiome, die normalerweise in der Netzhaut auftreten und oft zu einem Verlust des Sehvermögens führen. Bei etwa 40 % der VHL-Patienten kommt es zu zerebralen Aneurysmen im zentralen Nervensystem und eine kleine Anzahl von Patienten erleidet einen Schlaganfall oder eine Herz-Kreislauf-Erkrankung. Bei den meisten VHL-Patienten treten die Symptome im Alter von zwanzig Jahren auf, wodurch die Wahrscheinlichkeit einer Beeinträchtigung der Fruchtbarkeit, der Lernfähigkeit und der Lebensqualität steigt.
Ätiologie und Pathogenese
Die VHL-Erkrankung wird durch Mutationen im VHL-Tumorsuppressorgen verursacht. Jede Zelle hat zwei Kopien dieses Gens, und wenn eine davon mutiert, führt dies zur Produktion des abnormalen VHL-Proteins. Obwohl die zweite Kopie des Gens noch funktionsfähig ist, reicht sie aus, um das Krebsrisiko zu erhöhen. Die Krankheit wird autodominant vererbt, das heißt, bereits eine Kopie der Mutation erhöht das Risiko einer Tumorentwicklung. Laut Statistik handelt es sich bei etwa 20 % der VHL-Fälle um Neumutationen, während die restlichen 80 % auf eine familiäre Vererbung zurückzuführen sind.
Das VHL-Protein spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Sauerstoffmangel-induzierbaren Faktors (HIF1α), der bei Auftreten einer Hypoxie eine Vielzahl von Genen aktiviert, die mit Tumorwachstum in Zusammenhang stehen.
Diagnoseprozess
Der Schlüssel zur Diagnose der VHL-Erkrankung liegt in der Erkennung der damit verbundenen Tumoren. Bei einer Person mit entsprechender Familienanamnese reicht für die Diagnose das Vorhandensein eines einzelnen Hämangioms, Phäochromozytoms oder Nierenzellkarzinoms aus. Wenn keine familiäre Vorbelastung vorliegt, müssen zur Bestätigung der Diagnose mindestens zwei Tumoren gefunden werden. Die genetische Diagnostik spielt bei der Diagnose der VHL-Erkrankung eine wichtige Rolle, vor allem durch Technologien wie die Gensequenzierung zur Untersuchung von Familienmitgliedern. Bei neu diagnostizierten Patienten ist die Erkennung schwieriger, da in den weißen Blutkörperchen keine Mutationen nachgewiesen werden können.
Behandlungsmethoden
Eine frühzeitige Erkennung und rechtzeitige Behandlung der VHL-Erkrankung kann Komplikationen deutlich reduzieren und die Lebensqualität verbessern. Da die VHL-Erkrankung zur Entwicklung einer Vielzahl von Tumoren führen kann, müssen die Patienten regelmäßig auf Netzhautangiome, weiche Tumoren des Zentralnervensystems, Nierenzellkarzinome und Phäochromozytom untersucht werden. Wenn Hämangiome des zentralen Nervensystems symptomatisch sind, wird normalerweise eine Operation durchgeführt, während die Behandlung der Netzhaut normalerweise Methoden wie Photokoagulation und Kryotherapie umfasst. Neueste Forschungsergebnisse zeigen zudem, dass das in der Testphase befindliche Medikament Belzutifan möglicherweise gegen das VHL-bedingte Nierenzellkarzinom wirksam sein könnte.
Überprüfung der Krankengeschichte
Die VHL-Erkrankung tritt relativ selten auf, die Inzidenz beträgt etwa einen Fall pro 37.000 Geburten. Im Alter von 65 Jahren kann die Verbreitungsrate der VHL-Erkrankung 90 % erreichen. Laut Statistik liegt das Durchschnittsalter bei der klinischen Diagnose bei 26 Jahren, was allen Patienten gemeinsam ist. Die Geschichte der VHL-Erkrankung reicht zurück bis ins Jahr 1904, als der deutsche Augenarzt Eugen von Hippel erstmals Hämangiome des Auges beschrieb und Arvid Lindau 1927 Hämangiome des Kleinhirns und des Rückenmarks dokumentierte.
Es gibt einige bekannte Fälle, bei denen Mitglieder einer bestimmten Familie vermutlich an VHL erkrankt sind und die Krankheit möglicherweise mit emotionalen Problemen bei den Familienmitgliedern in Zusammenhang steht.
Die Von-Hippel-Lindau-Krankheit beeinträchtigt nicht nur die körperliche Gesundheit des Patienten, sondern hat auch Auswirkungen auf viele psychologische und familiäre Aspekte. Kann unser vertieftes Verständnis der VHL-Erkrankung, gepaart mit der Erforschung von Behandlungsmethoden, das Leben dieser Patienten wirklich verbessern?
