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Más allá de los chequeos prenatales tradicionales: ¿cómo cambia el ADNmt cambia el chequeo de salud durante el embarazo?
Como los avances de la medicina moderna, la tecnología de la detección prenatal no invasiva continúa evolucionando y la más llamativa de la detección de ADN fetal libre (CFFDNA). El ADNc es el ADN fetal que circula libremente en la sangre materna. Esta tecnología tiene un gran potencial para las mujeres embarazadas, especialmente las mujeres mayores. A través de una simple recolección de muestras de sangre venosa, los médicos pueden detectar el estado de salud de los cromosomas fetales lo antes posible. ¿Cómo puede esto cambiar el patrón de los controles de salud del embarazo?
Fuente y características de cffDNA
cffDNA es producido por células de trofoblastos placentarios. El ADN fetal se rompe cuando las partículas placentarias se liberan en la circulación sanguínea materna. Estos fragmentos de ADNmt tienen aproximadamente 200 pares de bases de longitud, significativamente más pequeños que los fragmentos de ADN materno. Esta diferencia de tamaño permite que el ADNc se distinga del fragmento de ADN principal.
Alrededor del 11% al 13.4% del ADN libre celular en la sangre materna es una fuente fetal, y esta relación varía de una mujer embarazada a una mujer embarazada.
Métodos y técnicas de detección
La clave para discutir CFFDNA radica en la aplicación de diferentes métodos de laboratorio. Algunas tecnologías importantes incluyen:
- Secuenciación de escopeta masivamente paralela (MPSS)
- Secuenciación paralela masiva dirigida (T-MPS)
- Técnicas basadas en polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Durante el proceso de detección, las muestras de plasma se centrifugarán, y un procedimiento estandarizado de extracción y purificación puede mejorar la salida de ADNmt.
La cantidad de extracción de ADNmt más alta se puede obtener utilizando reactivos como el "kit de virus Qiaamp DSP", y la tasa de recuperación de CFFDNA puede aumentar dramáticamente cuando se agrega formaldehído.
Aplicación de CFDNA
El análisiscffDNA se puede realizar incluso en la etapa temprana del embarazo, que tiene un profundo impacto en las aplicaciones de identificación de género, detección de enfermedades genéticas, identificación biológica del padre, detección de enfermedades de un solo gen, etc.
Identificación de género prenatal
A través del análisis de ADNmt, los médicos pueden conocer el sexo del feto al principio del embarazo, lo cual es especialmente importante para la evaluación de riesgos de ciertas enfermedades ocultas de Link X.
Detección de salud embrionaria
Por ejemplo, en la detección de enfermedades monogenéticas cromosómicas autólogas dominantes o recesivas, el ADNmt puede ayudar a detectar riesgos de enfermedades como la fibrosis quística y la talasemia beta, y la precisión de estas pruebas ha mejorado gradualmente.
El estudio muestra que la sensibilidad del uso de CFFDNA para detectar el síndrome de Down alcanza más del 99%, y la especificidad alcanza el 99.9%.
Detección temprana de la condición fetal no saludable
Con el análisis de ADNmt, los médicos pueden evaluar las anomalías cromosómicas fetales temprano, lo que es especialmente importante en algunas mujeres embarazadas de alto riesgo para permitir una intervención temprana.
Potencial futuro y desafíos éticos
Aunque la aplicación de CFFDNA tiene un gran potencial, también se acompaña de discusiones sobre algunos problemas éticos, como los desafíos morales que pueden surgir durante la detección genética. Con el avance de la tecnología, su aplicación puede volverse cada vez más común en el futuro, ya sea la detección de la variación genética fetal o la evaluación del estado de la enfermedad.
De hecho, el desarrollo de la tecnología CFFDNA puede cambiar completamente el patrón de las controles de salud del embarazo. ¿Deberíamos considerar cómo equilibrar el progreso científico y las consideraciones éticas de estas tecnologías en el futuro?
