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¿Sabes cómo afecta la misteriosa mutación genética del síndrome de Ehlers-Danlos al tejido conectivo humano?
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos del tejido conectivo causados por mutaciones en al menos 13 genes que afectan múltiples sistemas del cuerpo. Los síntomas de estos trastornos pueden notarse al nacer o en la primera infancia y pueden provocar diversas complicaciones, entre ellas dislocaciones articulares, escoliosis, dolor crónico y artritis temprana. Lo más sorprendente es que, si bien se han asociado 19 genes con el SED, las variantes genéticas específicas responsables del síndrome de Ehlers-Danlos hiperflexible (SEDh) siguen siendo desconocidas, lo que hace que el síndrome esté envuelto en misterio.
"El diagnóstico actual generalmente se basa en la presentación de la enfermedad, confirmada mediante pruebas genéticas o biopsia de piel".
La clasificación del EDS se actualizó en 2017 y se dividió en múltiples subtipos según criterios de diagnóstico específicos. Las manifestaciones específicas de cada subtipo son diversas, lo que hace que el diagnóstico sea complicado. Por ejemplo, el EDS ultraflexible se caracteriza por hipermovilidad de las articulaciones grandes y pequeñas, y la piel de los pacientes con esta afección suele ser lisa y se le forman hematomas con facilidad. Estos pacientes a menudo enfrentan dolores musculares o óseos crónicos y otras complicaciones, como mayores riesgos durante el embarazo, incluido el parto prematuro y la presión arterial baja causada por la anestesia.
"Aún no se ha identificado la mutación genética exacta responsable del síndrome de Ehlers-Danlos hiperflexible, lo que obliga a los investigadores a confiar en las características físicas del paciente para hacer un diagnóstico".
Estas variantes genéticas a menudo provocan defectos en la estructura o el procesamiento de proteínas del tejido conectivo, como el colágeno o la mioglucina. En muchos casos, estos defectos surgen espontáneamente o se heredan de forma autosómica dominante o recesiva. Especialmente en el caso del SEDh, las mutaciones genéticas relevantes siguen siendo un misterio. A medida que se profundiza la investigación, algunos proyectos de investigación emergentes están tratando de encontrar genes potenciales de hEDS, como el estudio de Evaluación Genética del Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvil (HEDGE) que comenzó en 2018 y tiene como objetivo examinar los genomas de 1.000 pacientes con hEDS.
El Laboratorio Norris de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Sur ha estado estudiando modelos de ratones utilizando la tecnología de edición genética CRISPR Cas-9 y ha identificado un "gen candidato muy prometedor". Los hallazgos plantean inquietudes, en particular respecto de las complicaciones cardiovasculares, que ocurren en muchos subtipos de EDS. Estas mutaciones genéticas que pueden afectar a las válvulas cardíacas no sólo están relacionadas con los genes en sí, sino que también están estrechamente relacionadas con el desarrollo y la estructura del corazón.
"En el SEDh, una mutación puede provocar una reducción de la producción de colágeno, lo que podría afectar el funcionamiento normal de varios órganos".
En la actualidad, el tratamiento para los pacientes con EDS sigue siendo principalmente una terapia de apoyo, que incluye fisioterapia y aparatos ortopédicos para ayudar a fortalecer los músculos y sostener las articulaciones. Con medicamentos, los pacientes pueden reducir el dolor y las complicaciones causadas por los vasos sanguíneos débiles. Sin embargo, todos los tipos de EDS tienen el potencial de reducir la expectativa de vida de un paciente, particularmente aquellos que afectan los vasos sanguíneos.
Aunque se han estudiado y clasificado varios subtipos, aún existen muchas incógnitas sobre las causas del EDS y cómo afecta a cada paciente. En cuanto al EDS ultraflexible, la posible exploración de su mutación genética es un tema que debe ser abordado por la comunidad médica y de desarrollo deportivo. Frente a enfermedades tan diversas y complejas, ¿podrán los investigadores descubrir el misterio de este misterioso gen y encontrar opciones de tratamiento eficaces?
