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¿Por qué algunas personas nacen con articulaciones flexibles? ¿Cuál es el secreto genético detrás de esto?
Las articulaciones flexibles son un rasgo natural con el que nacen algunas personas, lo que no sólo les confiere capacidades atléticas especiales sino que también puede provocar problemas de salud. El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo relacionados con esta flexibilidad. Los síntomas de estas afecciones incluyen articulaciones que se dislocan fácilmente, piel muy extensible, fragilidad de la piel y cicatrices anormales. El EDS es causado por mutaciones genéticas específicas y los científicos exploran constantemente los secretos genéticos detrás de él.
“Las articulaciones flexibles no son solo una opción de ejercicio, también pueden implicar graves riesgos para la salud física”.
Cuando exploramos por qué algunas personas nacen con esta afección, es importante comprender primero el EDS y sus diversos subtipos. En 2017, el EDS se dividió en 13 subtipos según criterios de diagnóstico específicos. Algunos de estos subtipos tienen antecedentes genéticos y afectan proteínas importantes del tejido conectivo, como el colágeno y el aspartato. Además, estos subtipos también presentan diversos síntomas debido a diferentes mutaciones genéticas.
Tomemos el EDS hiperflexible (hEDS), por ejemplo. Este tipo se caracteriza por una movilidad excesiva de las articulaciones grandes y pequeñas, lo que puede provocar frecuentes dislocaciones y contusiones articulares. Hasta la fecha, no existe ningún método de prueba genética para determinar el origen genético del SEDh. Esto hace que los trabajadores de la salud a menudo dependan de las características físicas y los antecedentes familiares del paciente para hacer un diagnóstico.
"Las personas con EDS hiperflexible a menudo sufren una variedad de problemas de salud relacionados con la enfermedad, y comprender su base genética es fundamental".
Genes y EDS superflexible
Si bien las variaciones genéticas en los otros 12 subtipos de EDS se pueden confirmar mediante pruebas genéticas, no existe una causa genética definitiva para el SEDh. Recientemente, la Sociedad Ehlers-Danlos lanzó el estudio de Evaluación Genética de EDS Hiperflexible (HEDGE), un estudio en curso diseñado para examinar los genomas de individuos diagnosticados en busca de posibles mutaciones comunes. Más de mil pacientes han participado en este estudio y los científicos esperan utilizar estos datos para encontrar el gen del SEDh.
Según la última investigación de la Universidad Médica de Carolina del Sur, los científicos utilizaron la tecnología de edición de genes CRISPR en modelos de ratón para descubrir un "gen candidato de gran potencial". Este descubrimiento no sólo ayuda a comprender las complicaciones genéticas y cardíacas del hEDS, sino que también puede abrir nuevas vías para tratamientos relacionados con la enfermedad de la válvula aórtica y mitral.
"El descubrimiento de este gen candidato nos proporciona una nueva perspectiva para comprender el mecanismo genético detrás de la EDA."
Diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos
No sólo existen muchos tipos de EDS, sino también sus síntomas y gravedad. Desde la fragilidad de la piel hasta la salud de los vasos sanguíneos, los efectos de estas afecciones se sienten en todo el cuerpo. Entre ellos, el EDS vascular (vEDS) puede provocar la rotura de órganos y vasos sanguíneos frágiles, lo que representa una amenaza para la vida de los pacientes. El SED músculo-articular (mEDS), por otro lado, se caracteriza por la falta de tono muscular, que mejora gradualmente con la edad. Estas diferencias en la presentación también complican el diagnóstico médico.
En la primera infancia, los síntomas del EDS pueden diagnosticarse erróneamente como otras enfermedades, como la depresión o el síndrome de fatiga crónica, lo que se suma a los desafíos que enfrentan los pacientes. Aun así, el diagnóstico temprano y la atención de apoyo adecuada, como la fisioterapia y el tratamiento del dolor, pueden mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.
“Comprender las diferencias entre los distintos subtipos de EDS puede ayudar a los médicos a adaptar los planes de tratamiento con mayor precisión”.
Dirección futura de la investigación
Con la profundización de la investigación sobre el gen EDS, los científicos se han vuelto cada vez más conscientes de sus raíces genéticas. Esto no sólo es fundamental para el tratamiento y manejo de estas afecciones, sino que también ayudará a mejorar la comprensión de otras enfermedades del tejido conectivo. Las investigaciones futuras pueden centrarse en cómo las interacciones gen-ambiente afectan los síntomas de los pacientes y explorar más a fondo nuevas vías de tratamiento.
Actualmente, aún es necesario mejorar el conocimiento sobre el EDS, lo que supone un desafío no solo para la comunidad médica, sino también para los pacientes y sus familias. A través de la recopilación de datos clínicos y el desarrollo de la genómica, se espera encontrar en el futuro métodos de diagnóstico y tratamiento más precisos. Ante estos desafíos, ¿podemos también repensar los misterios genéticos de la flexibilidad articular?
