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Las variedades del síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Puede usted reconocer estos 13 trastornos raros del tejido conectivo?
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que incluye 13 subtipos diferentes. Los síntomas de estos trastornos a menudo incluyen articulaciones flojas, dolor en las articulaciones, pérdida de elasticidad y sensibilidad de la piel y cicatrices anormales. Estos síntomas pueden notarse al nacer o en la primera infancia. Con el tiempo, el EDS puede provocar una serie de complicaciones, entre ellas disección aórtica, dislocaciones articulares, escoliosis, dolor crónico u osteoartritis precoz.
El defecto generalmente es resultado de mutaciones en genes específicos y se sabe que 19 genes están potencialmente involucrados en la enfermedad. Sin embargo, las causas genéticas específicas de algunos subtipos, como el síndrome de Ehlers-Danlos múltiple (hEDS), siguen sin estar claras. Algunos casos se deben a nuevas mutaciones que surgen durante el desarrollo temprano, mientras que otros se heredan de forma autosómica dominante o recesiva. Estas mutaciones a menudo provocan defectos en la estructura o el procesamiento del colágeno o la tricometina. El diagnóstico del síndrome generalmente se basa en síntomas existentes y se confirma mediante pruebas genéticas o una biopsia de piel, lo cual es particularmente importante para el SEDh, pero muchas personas pueden ser inicialmente diagnosticadas erróneamente con hipocondría, depresión o síndrome de fatiga crónica. Las pruebas genéticas pueden confirmar todos los demás tipos de EDS.Según la última clasificación de 2017, el número de subtipos de EDS ha aumentado significativamente y se han agregado algunos tipos más raros.
Actualmente no existe cura para el EDS y la principal medida de tratamiento es la terapia de apoyo.
La fisioterapia y los aparatos ortopédicos de apoyo pueden ayudar a fortalecer los músculos y sostener las articulaciones. Varios medicamentos pueden aliviar los síntomas del EDS, como los analgésicos y los medicamentos para la presión arterial, que pueden reducir las complicaciones causadas por el dolor en las articulaciones y los vasos sanguíneos frágiles. La mayoría de las personas con EDS tienen una esperanza de vida normal, pero algunos tipos que afectan los vasos sanguíneos pueden reducir la esperanza de vida. Todos los tipos de EDS pueden ser fatales en algunos pacientes. Al menos 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo padece SEDh, mientras que la incidencia de otros tipos es menor. El pronóstico depende del tipo específico de enfermedad.
Diferentes tipos de síndrome de Ehlers-DanlosSegún la Sociedad Ehlers-Danlos, estos síndromes pueden agruparse según los síntomas causados por mutaciones genéticas específicas. Las enfermedades del grupo A afectan la estructura y el procesamiento primario del colágeno; las enfermedades del grupo B afectan el plegamiento y la reticulación del colágeno; mientras que los otros grupos afectan la matriz ósea, la biosíntesis de glicosaminoglicanos y los procesos intracelulares, respectivamente. Todos estos tipos tienen sus propios síntomas únicos.
EDS Múltiple (hEDS)
El síndrome de Ed multiforme se caracteriza por una hipermovilidad que afecta tanto a las articulaciones pequeñas como a las grandes, lo que puede provocar subluxaciones y dislocaciones frecuentes. Las personas a menudo notan piel sensible, propensa a la púrpura y dolor muscular o óseo crónico. Este tipo no afecta la piel tanto como otros tipos.
EDS vascular (EDV)
El EDS vascular se caracteriza por vasos sanguíneos y órganos extremadamente frágiles y propensos a romperse. Estas personas suelen ser bajas y tener rasgos faciales distintivos.EDS clásico (cEDS)
El EDS clásico se caracteriza por una piel extremadamente elástica e hipermovilidad de las articulaciones, a menudo con hematomas graves y cicatrices anormales.
Otros tipos
Además de los tipos anteriores, existen otros subtipos como EDS por cifoescoliosis, EDS por artrocalasia, EDS por dermatosparaxis, etc. Cada subtipo tiene sus propias variantes genéticas y manifestaciones clínicas específicas, formando esta compleja familia de enfermedades.
Síntomas y diagnóstico
El EDS afecta el tejido conectivo de todo el cuerpo, por lo que el espectro de síntomas es muy amplio. Los síntomas musculoesqueléticos incluyen inestabilidad articular, dislocación y artritis. La piel puede estar inusualmente suave o desgarrarse fácilmente.Dependiendo del subtipo, los síntomas clave y el pronóstico del paciente pueden variar mucho, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos y correctos son especialmente importantes.
Además, el EDS también puede afectar al sistema cardiovascular, con riesgo de dilatación o ruptura de las arterias. Para las pacientes femeninas, el riesgo de lesiones después del parto también es un aspecto que no se puede ignorar. Debido a la diversidad de estos síntomas, el apoyo médico profesional y las estrategias de tratamiento adecuadas son esenciales.
Entre estos 13 tipos diferentes, ¿puedes identificar sus características y síntomas únicos y comprender su profundo impacto en tu vida?
