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¿Sabías cómo la enfermedad de Von Hippel-Lindau afecta tu visión y equilibrio?
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL), también conocida como síndrome de Von Hippel-Lindau, es un trastorno genético poco común que involucra una serie de problemas en múltiples sistemas. Esta afección se caracteriza por quistes viscerales y tumores benignos con riesgo potencial de transformación maligna. Los trastornos de VHL son causados por mutaciones en el gen supresor de tumores de Von Hippel-Lindau ubicado en el cromosoma 3p25.3.
Signos y síntomas
Los signos y síntomas de la enfermedad VHL incluyen dolores de cabeza, problemas de equilibrio y para caminar, mareos, debilidad, problemas de visión y presión arterial alta. La enfermedad también puede causar las siguientes condiciones de salud:
"Aproximadamente el 40% de los pacientes con enfermedad VHL se acompañan de hemangioblastoma del sistema nervioso central, y se puede encontrar en el 60-80% de las personas."
Entre ellos, el hemangioblastoma de retina (angiomatosis) ocurre en el 37,2% de los pacientes, lo que provoca que la pérdida de visión sea bastante común. Además, otros órganos pueden verse afectados y los efectos secundarios comunes incluyen accidentes cerebrovasculares, enfermedades cardíacas y enfermedades cardiovasculares. La mayoría de los pacientes con VHL comienzan a experimentar síntomas a los veinte años, lo que afecta profundamente su calidad de vida y sus actividades diarias.
Mecanismo patológico
La enfermedad VHL es causada por mutaciones en el gen supresor de tumores VHL en el brazo corto del cromosoma 3. Estas mutaciones incluyen más de 1500 mutaciones somáticas y de línea germinal. Hay dos copias del gen en cada cuerpo humano, y si una de ellas muta, dará lugar a la producción de una proteína VHL disfuncional (pVHL). Sin embargo, los genes normales aún pueden producir proteínas funcionales, lo que hace que la enfermedad se herede de forma autosómica dominante. Si uno de los padres es portador del gen defectuoso, sus hijos tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores.
Función de la proteína VHL
La proteína VHL (pVHL) desempeña un papel crucial en la regulación del oxígeno, especialmente en condiciones fisiológicas con oxígeno, pVHL puede reconocer y unirse a HIF1α y promover su degradación. Por el contrario, en condiciones hipóxicas o mutaciones del gen VHL, HIF1α elige unirse a HIF1β, activando así la transcripción de múltiples genes, lo que puede afectar aún más el desarrollo de tumores.
Métodos de diagnóstico
Al diagnosticar la enfermedad de VHL, dependiendo de los antecedentes familiares del paciente, las pruebas tumorales especializadas pueden mejorar la eficiencia del diagnóstico. En presencia de antecedentes familiares, la presencia de hemangioblastoma, feocromocitoma o carcinoma de células renales es suficiente para confirmar el diagnóstico. Los pacientes sin antecedentes familiares deben someterse a pruebas de detección de al menos dos tumores para confirmar el diagnóstico. Además, las pruebas genéticas como la transferencia Southern y la secuenciación de genes también se pueden utilizar para el diagnóstico, lo que proporciona a los pacientes una trayectoria clínica más clara.
Clasificación de la enfermedad VHL
La clasificación de la enfermedad VHL se basa principalmente en si se acompaña de feocromocitoma. Hay dos clasificaciones de VHL: VHL tipo 1 sin feocromocitoma, mientras que VHL tipo 2 incluye individuos con feocromocitoma y se subdivide en tres subtipos: 2A, 2B y 2C.
Métodos de tratamiento
El reconocimiento y tratamiento tempranos de manifestaciones específicas de la enfermedad VHL pueden reducir significativamente las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los pacientes suelen someterse a exámenes de detección periódicos para detectar hemangioblastoma de retina, hemangioblastoma del SNC, cáncer renal de células claras y feocromocitoma. La extirpación quirúrgica temprana de estos tumores es fundamental al inicio de los síntomas.
"El fármaco Belzutifan para el tratamiento del carcinoma de células renales relacionado con VHL aún está bajo investigación."
Epidemiología
La incidencia de la enfermedad VHL es aproximadamente uno de cada 36.000 nacimientos. A la edad de 65 años, la tasa de incidencia supera el 90%. La edad de diagnóstico de la enfermedad oscila entre la infancia y los 60 o 70 años, siendo la edad media de diagnóstico de 26 años.
Antecedentes históricos
La enfermedad VHL fue descrita por primera vez por el oftalmólogo alemán Eugene von Hipper en 1904. Arvid Lindau realizó más investigaciones sobre tumores cerebrales y espinales en 1927 y, en 1936, el término "enfermedad de Von Hippel-Lindau" comenzó a utilizarse ampliamente.
Casos destacados
Históricamente, se ha especulado que algunos descendientes de la familia McCoy son portadores de la enfermedad VHL. Según un artículo publicado en The Associated Press, los expertos especulan que algunos miembros de la familia McCoy producen demasiada adrenalina debido al feocromocitoma, lo que también puede afectar su estado de ánimo y provocar conflictos. Muestra el profundo impacto de la enfermedad VHL en la vida.
¿Alguna vez has pensado si otras enfermedades raras pueden afectar inadvertidamente nuestra vida diaria y nuestras relaciones interpersonales?
