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Por qué algunas personas se convierten en máquinas ocultas de generar cáncer? ¡Descubriendo el misterio de la enfermedad de Von Hippel-Lindau!
La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno hereditario poco común con efectos multisistémicos. La enfermedad se caracteriza por quistes viscerales y tumores benignos con riesgo potencial de transformación maligna. La enfermedad de VHL es causada por mutaciones en el gen supresor de tumores Von Hippel-Lindau en el cromosoma 3 (3p25.3), lo que ocasiona importantes problemas de salud para muchos pacientes.
Signos y síntomas Los pacientes con VHL a menudo experimentan síntomas de una variedad de cánceres, incluidos hemangioma cerebral, feocromocitoma y carcinoma de células renales. Según las investigaciones, aproximadamente el 37,2% de los pacientes con VHL desarrollarán hemangiomas, que suelen aparecer en la retina y a menudo provocan pérdida de visión. Entre ellos, alrededor del 40% de los pacientes con VHL desarrollarán aneurismas cerebrales en el sistema nervioso central y un pequeño número de pacientes sufrirán accidente cerebrovascular, enfermedad cardíaca o enfermedad cardiovascular. La mayoría de los pacientes con VHL desarrollan síntomas alrededor de los veinte años, lo que aumenta la probabilidad de impacto en la fertilidad, el aprendizaje y la calidad de vida.Los síntomas de la enfermedad de VHL comúnmente incluyen dolores de cabeza, problemas de equilibrio y para caminar, mareos, debilidad en las extremidades, problemas de visión y presión arterial alta.
Etiología y patogenia
La enfermedad de VHL es causada por mutaciones en el gen supresor de tumores VHL. Cada célula tiene dos copias de este gen, y si una de ellas muta, dará lugar a la producción de la proteína VHL anormal. Aunque la segunda copia del gen todavía es funcional, es suficiente para aumentar el riesgo de cáncer. La enfermedad se hereda de forma autodominante, lo que significa que sólo una copia de la mutación aumenta el riesgo de desarrollo de un tumor. Según las estadísticas, alrededor del 20% de los casos de VHL son mutaciones nuevas, mientras que el 80% restante están relacionados con la herencia familiar.
La proteína VHL juega un papel clave en la regulación del factor inducible por privación de oxígeno (HIF1α), que activa una variedad de genes asociados con el crecimiento tumoral cuando se produce hipoxia.
Proceso de diagnóstico
La clave para diagnosticar la enfermedad de VHL es detectar los tumores asociados a ella. En un individuo con antecedentes familiares, la presencia de un solo hemangioma, feocromocitoma o carcinoma de células renales es suficiente para el diagnóstico. En ausencia de antecedentes familiares, es necesario encontrar al menos dos tumores para confirmar el diagnóstico. El diagnóstico genético juega un papel importante en el diagnóstico de la enfermedad de VHL, principalmente a través de tecnologías como la secuenciación genética para examinar a los miembros de la familia. En el caso de los pacientes recién diagnosticados, la detección es más difícil porque no se pueden encontrar mutaciones en los glóbulos blancos.
Métodos de tratamiento
El reconocimiento temprano y el tratamiento oportuno de la enfermedad de VHL pueden reducir significativamente las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Debido a que la enfermedad de VHL puede conducir al desarrollo de una variedad de tumores, los pacientes necesitan ser examinados regularmente para detectar angiomas de retina, tumores blandos del sistema nervioso central, carcinoma de células renales y feocromocitoma. Si los hemangiomas del sistema nervioso central son sintomáticos, generalmente se realiza cirugía, mientras que el tratamiento de la retina suele incluir métodos como la fotocoagulación y la crioterapia. Las últimas investigaciones muestran también que el fármaco Belzutifan, que se está probando, puede ser eficaz contra el carcinoma de células renales relacionado con VHL.
Revisión del historial médico
La enfermedad de VHL se presenta con relativa poca frecuencia, con una incidencia de aproximadamente un caso por cada 37.000 nacimientos. A la edad de 65 años, la tasa de penetración de la enfermedad VHL puede alcanzar el 90%. Según las estadísticas, la edad media del diagnóstico clínico es de 26 años, lo que constituye el punto común de todos los pacientes. La historia de la enfermedad de VHL se remonta a 1904, cuando el oftalmólogo alemán Eugen von Hippel describió por primera vez los hemangiomas del ojo, y Arvid Lindau documentó los hemangiomas del cerebelo y la médula espinal en 1927.Hay algunos casos bien conocidos en los que se cree que miembros de una familia particular han desarrollado la enfermedad de VHL y la enfermedad puede estar asociada con problemas emocionales entre los miembros de la familia.
La enfermedad de von Hippel-Lindau no sólo afecta la salud física del paciente, sino que también afecta muchos aspectos psicológicos y familiares. ¿Puede nuestra comprensión cada vez más profunda de la enfermedad de VHL, junto con la exploración de métodos de tratamiento, mejorar realmente las vidas de estos pacientes?
