La atrofia sistémica múltiple (AMS) es una enfermedad neurodegenerativa rara cuyos síntomas a menudo imitan a los de la enfermedad de Parkinson, lo que complica el diagnóstico. Las características de la MSA incluyen temblor, bradicinesia, rigidez muscular e inestabilidad postural, acompañadas de disfunción del sistema nervioso autónomo, lo que hace que los pacientes enfrenten diversas molestias como hipotensión ortostática, disfunción en las relaciones sexuales y disminución de la sudoración. Además, la parálisis de las cuerdas vocales es en ocasiones una de las primeras manifestaciones clínicas de la enfermedad. La superposición de estas características hace que muchos pacientes sean diagnosticados erróneamente como enfermedad de Parkinson en la etapa inicial.
La mayoría de los pacientes con atrofia multisistémica desarrollan síntomas entre los 50 y 60 años, y el 55% de los casos son hombres, lo que hace que el diagnóstico temprano sea todo un desafío.
Los síntomas de MSA varían de persona a persona y pueden incluir dificultad con la coordinación del movimiento y marcha inestable. Durante la progresión de los síntomas, alrededor del 62% de los pacientes muestran por primera vez el "síndrome de acinesia-rígida", es decir, un inicio lento del movimiento. Durante esta etapa, los pacientes suelen desarrollar problemas de equilibrio y, en el momento del diagnóstico inicial, el 22% de los casos presentan discinesia cerebelosa.
Además, los problemas con el sistema nervioso autónomo son particularmente pronunciados en la AMS, y los pacientes pueden sufrir urgencia urinaria, disuria y otros síntomas neurológicos, que a menudo se pasan por alto en las primeras etapas, lo que retrasa aún más el diagnóstico. Debido a que los diversos síntomas de la AMS son a veces similares a los de otras enfermedades, sumado a la escasez de médicos especialistas, muchos pacientes no reciben el diagnóstico y tratamiento correctos a tiempo.
Muchos pacientes con AMS no responden bien a los agonistas de la dopamina para la enfermedad de Parkinson, lo que puede ser un indicador importante del diagnóstico diferencial.
Aunque las investigaciones sugieren que la MSA puede provocar una mayor degeneración neuronal, al menos en algunos pacientes, la causa exacta aún no está clara. Las últimas investigaciones mencionan que la alfa-sinapsina puede jugar un papel importante en esta patología, pero a medida que pasa el tiempo los científicos aún trabajan para comprender las complejidades de esta enfermedad.
El desafío en el diagnóstico diferencial de la AMS es que sus manifestaciones clínicas son diversas y pueden confundirse con una variedad de otras enfermedades neurodegenerativas. A menos que se realice un examen patológico en la autopsia, es difícil determinar si un paciente realmente tiene AMS. Debido a que las características patológicas de la AMS a menudo no se detectan en los exámenes tempranos, la mayoría de los casos se diagnostican después de la aparición de síntomas obvios.
Con el tiempo, las personas con MSA suelen experimentar una disminución gradual en su capacidad para hacer ejercicio, lo que afecta en gran medida su calidad de vida. El manejo de los pacientes con esta enfermedad requiere del apoyo de un equipo multidisciplinario, que incluye neurólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, entre otros. Pueden proporcionar programas de rehabilitación adecuados para ayudar a los pacientes a adaptarse mejor a la vida.
Los pacientes con AMS suelen vivir entre 6 y 10 años después del diagnóstico, y aproximadamente el 60 % de los pacientes requieren una silla de ruedas en un plazo de cinco años.
Aunque actualmente no existe cura para la AMS, controlar los diversos síntomas puede mejorar significativamente la calidad de vida. Esto requiere una estrecha colaboración entre el apoyo social, los recursos médicos y la familia del paciente.
Ante esta compleja enfermedad, debemos pensar en: ¿Qué factores en el diagnóstico y tratamiento pueden hacer que la comunidad médica diagnostique erróneamente la atrofia multisistémica como otras enfermedades?