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El misterio de la atrofia multisistémica: ¿por qué es tan difícil de diagnosticar?
La atrofia multisistémica (MSA) es una enfermedad neurodegenerativa poco común caracterizada por disfunción autonómica que incluye temblores, movimientos lentos, rigidez muscular, inestabilidad postural y trastornos del movimiento. La enfermedad es causada por la degeneración progresiva de las neuronas en ciertas áreas del cerebro, incluidos los ganglios basales, la oliva inferior y el cerebelo.
Muchas personas afectadas por MSA experimentan disfunción del sistema nervioso autónomo, que a menudo se manifiesta como hipotensión ortostática, impotencia, disminución de la sudoración, sequedad de boca y retención urinaria o incontinencia.
Según los datos, aproximadamente el 55% de los casos de MSA ocurren en hombres y los pacientes generalmente experimentan los primeros síntomas entre los 50 y 60 años. El diagnóstico de MSA se complica aún más por el hecho de que los síntomas de MSA a menudo imitan los de la enfermedad de Parkinson, pero la enfermedad responde menos a los agonistas de la dopamina utilizados para tratar la enfermedad de Parkinson. En la actualidad, sólo alrededor del 9% de los pacientes con MSA experimentan un verdadero "temblor inducido por medicamentos".
Manifestaciones clínicas y progresión
La MSA se caracteriza por disfunción autonómica y al menos un síntoma motor. El síntoma inicial más común fue el “síndrome de rigidez-retardo”, observado en el 62% de las primeras visitas. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se pueden dividir en tres categorías principales: trastornos del movimiento, trastornos cardiocerebrales y disfunción autonómica.
“Los trastornos del movimiento incluyen movimientos lentos y rígidos, y la escritura a mano se vuelve pequeña y curvada. Los trastornos cardíacos y cerebrales conducen a dificultades de coordinación y equilibrio inestable, mientras que la disfunción autonómica afecta muchos aspectos de las funciones corporales automáticas, como la presión arterial baja. , urinario incontinencia y estreñimiento, etc.
Debido a que las manifestaciones clínicas de la MSA pueden variar enormemente, muchos pacientes pueden experimentar múltiples síntomas mixtos de la enfermedad antes de ser diagnosticados, lo que en última instancia conduce a un diagnóstico tardío o incluso a un diagnóstico erróneo de otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson.
Desafíos del diagnóstico
El diagnóstico de MSA generalmente se basa en un examen médico detallado, antecedentes familiares, estudios de imágenes y pruebas de laboratorio. Aunque los exámenes de resonancia magnética y tomografía computarizada pueden mostrar atrofia del cerebelo y la protuberancia en algunos pacientes, estos cambios en las imágenes no siempre son obvios, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad. Muchos médicos no reconocen lo suficiente la MSA, lo que da como resultado que se evalúen casos que a menudo se confunden con síntomas de otras enfermedades.
Características patológicas y causas
Patológicamente, las principales características de la MSA son las inclusiones citoplasmáticas gliales (ICG) generalizadas y los llamados cuerpos de Papp-Lantos, que están compuestos principalmente de α-sinucleína. Estas firmas bioquímicas varían significativamente entre los diferentes tipos de enfermedades neurodegenerativas.
Aunque algunos estudios han encontrado que la pérdida de ciertos genes puede estar asociada con el desarrollo de MSA, la validez de estos resultados entre diferentes grupos étnicos sigue siendo controvertida, lo que agrega más desafíos al diagnóstico de MSA."La patología de MSA muestra acumulación de alfa-sinucleína en las células gliales, mientras que otras enfermedades de MSA muestran acumulación de alfa-sinucleína en las neuronas".
Tratamiento y pronóstico
Actualmente, aún no existe una solución fundamental para el tratamiento de la MSA. La atención continua y el apoyo profesional son componentes importantes para garantizar la calidad de vida de los pacientes. Los pacientes a menudo tienen muchas necesidades, que incluyen medicación, rehabilitación ocupacional y del habla, etc. Aunque algunos pacientes pueden responder a los fármacos dopaminérgicos hasta cierto punto, en general la eficacia de este tipo de tratamiento no es ideal.
Según las investigaciones, la esperanza de vida media de los pacientes con MSA es de unos 6 a 10 años después de la aparición de los síntomas. A medida que la enfermedad progresa, aproximadamente el 60% de los pacientes se vuelven dependientes de una silla de ruedas dentro de los cinco años desde la aparición de los síntomas motores, y pocos sobreviven más de 12 años.
"Las causas de muerte en las áreas de microesferas sépticas son similares a las complicaciones comunes, como las infecciones y las enfermedades agudas".
En última instancia, para los pacientes y sus familias, enfrentar los desafíos de la MSA e incluso las incógnitas de los cambios patológicos es, sin duda, un camino difícil. Al comprender el misterio y la complejidad de esta enfermedad, ¿pueden los lectores encontrar formas más apropiadas de mejorar las tasas de diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes?
