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El período de incubación de la MSA: ¿Por qué sus primeros signos suelen ser tan difíciles de detectar?
La atrofia multisistémica (MSA) es una enfermedad neurodegenerativa poco común que se caracteriza por temblores, movimientos lentos, rigidez muscular e inestabilidad postural (conocida colectivamente como parkinsonismo), así como disfunción autonómica y ataxia cerebelosa. Desarmonía. La enfermedad se produce debido a la degeneración gradual de las neuronas en múltiples partes del cerebro, especialmente los ganglios basales, la oliva inferior y el cerebelo. El trastorno fue descrito por primera vez en 1960 por Milton Shy y Glen Drager, y entonces se llamó síndrome de Shy-Drager.
“Los primeros signos de MSA suelen ser difíciles de reconocer porque los síntomas iniciales son similares a los de otras enfermedades comunes”.
Las personas afectadas por MSA a menudo experimentan disfunción del sistema nervioso autónomo, que a menudo se manifiesta como hipotensión ortostática, impotencia, pérdida de secreción sudorípara, boca seca y retención urinaria. La parálisis de las cuerdas vocales es una de las manifestaciones clínicas importantes y a veces iniciales de la enfermedad. Los estudios han demostrado que la proteína alfa-sinaptofisina en pacientes con MSA puede causar la enfermedad. Además, aproximadamente el 55% de los casos de MSA ocurren en hombres y los síntomas suelen comenzar entre los 50 y 60 años. Signos y síntomas iniciales La presentación inicial de la MSA suele ser vaga, y el primer signo más común es la bradicinesia, que se observa en el 62 % de los pacientes durante su primera visita al médico. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas empeoran y se pueden dividir en tres grupos principales:
- Síntomas de Parkinson: movimientos lentos y rigidez, la escritura se vuelve pequeña e ilegible. Disfunción cerebelosa: dificultad para coordinar los movimientos y el equilibrio.
- Disfunción del sistema nervioso autónomo, incluyendo hipotensión ortostática, incontinencia urinaria, impotencia, etc.
“Muchos pacientes sufren caídas durante el primer año”.
La presencia de estos síntomas a menudo puede resultar confusa, especialmente cuando algunos de los síntomas de la MSA son similares a los de otras enfermedades, como la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, una respuesta hipotensiva más dramática, rigidez muscular y dificultad para adaptarse al ejercicio son características únicas de la AMS. Los estudios muestran que, si bien algunos pacientes con MSA pueden responder a los fármacos dopaminérgicos, en general responden mucho menos a ellos que los pacientes con enfermedad de Parkinson.
Genética y fisiopatologíaLas investigaciones sobre la MSA también han demostrado que la pérdida de genes en regiones genéticas específicas puede estar asociada con el desarrollo de la enfermedad. Un estudio descubrió que las deleciones en el gen SHC2 estaban asociadas con la atrofia muscular espinal en pacientes japoneses, pero estudios de seguimiento de pacientes en los Estados Unidos no replicaron este hallazgo. Además, las características patológicas de la MSA incluyen la presencia de cuerpos de Papp-Lantos en los centros motores y de equilibrio del cerebro, un sello histopatológico típico. El principal componente fibroso contenido en el corpúsculo es la α-sinaptofisina. Estos cambios patológicos generalmente no son evidentes en las primeras etapas del proceso de la enfermedad, lo que también dificulta el diagnóstico precoz.
El diagnóstico es difícil
El diagnóstico de MSA a menudo requiere una evaluación cuidadosa por parte de un médico, que incluye el examen de los síntomas clínicos, exámenes de diagnóstico por imágenes y una variedad de pruebas de laboratorio. Las exploraciones por resonancia magnética y por tomografía computarizada pueden mostrar una disminución del volumen del cerebelo y la protuberancia; sin embargo, estos cambios suelen estar ausentes en las primeras etapas de la enfermedad, lo que hace que el diagnóstico inicial sea particularmente difícil.
"El diagnóstico temprano de la atrofia muscular es un factor importante para mejorar la tasa de éxito del tratamiento".
Además de los síntomas iniciales difíciles de reconocer, las personas con MSA a menudo experimentan un rápido deterioro en los años posteriores al diagnóstico. Aproximadamente el 60% de los pacientes requieren una silla de ruedas dentro de los cinco años desde la aparición de los síntomas, mientras que la expectativa de vida promedio para la mayoría de los pacientes es de seis a diez años después de la aparición de los síntomas. A medida que la enfermedad progresa, la calidad de vida del paciente se ve gravemente afectada.
Pensando en el futuroDespués de comprender los desafíos diagnósticos y los posibles factores genéticos de la MSA, no podemos evitar pensar: frente a esta enfermedad difícil de detectar, ¿cómo puede la sociedad fortalecer el apoyo y la atención a los pacientes y sus familias para mejorar su ¿calidad de vida?
