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Del neumotórax espontáneo al LAM: ¿Cuáles son los precursores de la destrucción pulmonar?
Las linfangioleiomiopatías (LAM) son enfermedades sistémicas raras y progresivas que generalmente conducen a la destrucción quística del pulmón. La enfermedad afecta principalmente a las mujeres, especialmente durante sus años reproductivos. Los principales tipos de LAM son la LAM esporádica, que se refiere a pacientes con LAM no asociada con el complejo de esclerosis tuberosa (TSC), y la TSC-LAM, que se refiere a la LAM asociada con esta afección. En las primeras etapas, los síntomas de muchos pacientes con LAM pueden ser mal diagnosticados como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Por lo tanto, cualquier signo de anormalidad en el cuerpo que no se debe subestimar debe tomarse en serio.
Sin embargo, el 49% de los pacientes presentaron inicialmente disnea de esfuerzo y el 46% desarrolló neumotórax espontáneo. ¿Deben estos signos ser parte de un chequeo de salud?
Síntomas
Las manifestaciones clínicas de la LAM son diversas e incluyen fatiga, tos, dolor torácico y ocasionalmente hemoptisis, además de disnea y neumotórax tempranos. Es preocupante que en el 82% de los pacientes con LAM, su primer neumotórax espontáneo fue su único antecedente médico antes de que se diagnosticara la enfermedad. El daño a los pulmones se debe principalmente a la invasión y propagación de células cancerosas, lo que provoca el bloqueo de los vasos sanguíneos y las vías respiratorias, seguido de problemas como derrame linfático, hemoptisis y colapso pulmonar. A medida que la enfermedad progresa, las personas experimentan más dificultad para respirar durante las actividades diarias, especialmente el ejercicio, y generalmente requieren oxígeno adicional dentro de una década desde la aparición de los síntomas.
Genes y herenciaLos estudios biológicos han demostrado que la LAM está asociada con mutaciones en dos genes supresores de tumores, TSC1 y TSC2. La investigación descubrió que tales mutaciones genéticas podrían conducir a la progresión de la enfermedad. Las mutaciones del gen TSC2 en pacientes con LAM esporádica generalmente van más allá de lo esperado y la dificultad de detectar la mutación hace que los retrasos en el diagnóstico correcto sean una ocurrencia común. A medida que se estudian los genes en profundidad, van surgiendo modos supresores de tumores específicos, y el modo en que estas mutaciones afectan el comportamiento celular se ha convertido en un área de investigación importante.
FisiopatologíaEn el proceso fisiopatológico de la LAM, las mutaciones en las células enfermas conducen a una serie de cambios tisulares. Los factores que afectan el sistema linfático incluyen la señalización anormal de VEGF-D en los tejidos enfermos, lo que no solo agrava los problemas con el drenaje linfático sino que también promueve aún más la evolución de las lesiones. La interacción entre las células y los vasos sanguíneos dentro de estos tejidos afecta la permeabilidad de las vías respiratorias, causando daños a la estructura de los pulmones y formando gradualmente una estructura quística. Estos resultados tienen un profundo impacto en la calidad de vida de los pacientes.
Métodos de diagnóstico
La tomografía computarizada (TC) de tórax es clave en el diagnóstico de LAM. Los primeros exámenes de TC pueden mostrar cambios quísticos en paredes delgadas, lo que es particularmente importante para distinguir la afección de la fisiología natural. Especialmente en pacientes que presentan neumotórax espontáneo, si no hay síntomas obvios en la etapa inicial, generalmente se requiere un examen más detallado para confirmarlo.
Por ejemplo, en el caso de pacientes con sospecha de LAM, los estudios de diagnóstico por imágenes pueden proporcionar a menudo pistas diagnósticas tempranas. ¿Debería establecerse un conjunto de normas de autoexamen y diagnóstico para detectar estas enfermedades con antelación?
Métodos de tratamiento y perspectivas futuras
Actualmente, el principal fármaco aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para el tratamiento de la LAM es el inhibidor de mTOR sirolimus, que puede estabilizar el problema del deterioro de la función pulmonar. Sin embargo, el trasplante de pulmón sigue siendo la última opción para salvar vidas de pacientes con LAM progresiva incontrolable. El seguimiento y la investigación institucionalizados pueden ayudar a abordar estas posibles lesiones de forma temprana y reducir la carga de síntomas y enfermedades que enfrentan los pacientes.
ConclusiónLa detección temprana y el tratamiento adecuado de las linfangioleiomiopatías (LAM) son claves para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Después de descubrir los síntomas mencionados anteriormente, buscar asesoramiento médico profesional a tiempo puede salvar la vida de innumerables pacientes. ¿En el futuro, seremos capaces de establecer mecanismos de detección más eficaces para identificar tempranamente esas crisis potenciales?
