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El misterio de la enfermedad pulmonar LAM: ¿por qué esta rara enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente?
La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad sistémica rara y progresiva que generalmente causa destrucción quística de los pulmones. Esta enfermedad afecta principalmente a mujeres, especialmente a aquellas en edad fértil, y debido a la diversidad de sus síntomas, el diagnóstico suele retrasarse, lo que hace que los pacientes de LAM se sientan impotentes ante la enfermedad.
Signos y síntomasEn muchos casos, el diagnóstico de LAM puede retrasarse entre 5 y 6 años y a menudo se diagnostica erróneamente como asma o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
La edad promedio de aparición de la enfermedad LAM es de aproximadamente 30 a 40 años, y los síntomas más comunes incluyen taquipnea de esfuerzo y neumotórax espontáneo. En algunas personas, estos síntomas pueden preceder al diagnóstico.
El 82% de los pacientes con LAM habían experimentado al menos un neumotórax antes del diagnóstico.
Otros síntomas pueden incluir fatiga, tos, tos con sangre (raramente en grandes cantidades) y complicaciones relacionadas con el sistema linfático, como ganglios linfáticos inflamados y quilotórax. Los tumores grasos renales (angiomiolipomas) pueden desarrollarse en aproximadamente el 30% de los pacientes con LAM esporádica y en hasta el 90% de los pacientes con LAM asociada con el complejo de esclerosis tuberosa. Estos tumores a veces sangran espontáneamente, causando dolor o presión arterial baja.
Genética y fisiopatologíaHay dos tipos principales de LAM: LAM asociada al complejo de esclerosis tuberosa (TSC) (TSC-LAM) y LAM esporádica independiente. En ambos casos, la LAM es causada por mutaciones inactivadoras en los genes TSC1 o TSC2. Estos genes son responsables de regular la vía de señalización mTOR (diana de la rapamicina) en mamíferos, afectando así la proliferación celular.
Los estudios han demostrado que las células LAM pueden migrar de un lugar a otro, lo que respalda la hipótesis de la "metástasis benigna".
Métodos de diagnóstico
El proceso diagnóstico de LAM a menudo se complica por las diversas manifestaciones clínicas. La evaluación inicial a menudo implica una tomografía computarizada de tórax y es posible que se descubran inadvertidamente cambios quísticos de paredes delgadas. El diagnóstico definitivo de LAM suele requerir una tomografía computarizada de alta resolución, en la que el rasgo más característico es la presencia de quistes bilaterales de paredes delgadas.
Además de las tomografías computarizadas, las pruebas de función pulmonar son una de las principales herramientas para el diagnóstico. Debido a que los pacientes con LAM pueden tener una función pulmonar normal o patrones de ventilación obstructiva, restrictiva o mixta, la prueba de la función pulmonar es esencial.
Opciones de tratamientoActualmente, la FDA ha aprobado el inhibidor de mTOR sirolimus para el tratamiento de LAM y puede utilizarse para estabilizar el deterioro de la función pulmonar. Para los pacientes avanzados, el trasplante de pulmón sigue siendo la última opción.
Además, para los pacientes con neumotórax concomitante, se recomienda considerar la curación pleural después del primer neumotórax. Debido a que más del 65% de los pacientes con LAM desarrollarán neumotórax durante el curso de la enfermedad, las estrategias de tratamiento efectivas son cruciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
ConclusiónComo enfermedad pulmonar rara, la LAM enfrenta grandes desafíos en su diagnóstico. La diversidad de síntomas y la presentación similar a otras enfermedades pulmonares a menudo llevan a que se diagnostique erróneamente. Esto nos recuerda que cuando nos enfrentamos a una disnea inexplicable u otros síntomas pulmonares, ¿debemos ser más cautelosos a la hora de buscar más exámenes y diagnósticos?
