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Del cribado tumoral al cribado familiar: ¿qué importancia tiene la estrategia de tratamiento del MEN2?
El síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un grupo de afecciones médicas que involucran tumores del sistema endocrino, que pueden ser benignos o malignos y generalmente surgen en órganos endocrinos como la tiroides, las paratiroides y las glándulas suprarrenales. La MEN2 se puede dividir en múltiples subtipos, cada uno con diferentes características clínicas y estrategias de tratamiento, lo que hace que la identificación y detección tempranas sean particularmente importantes.
Los subtipos de MEN2 incluyen MEN2A, MEN2B y carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC). La característica común de estos subtipos es un alto riesgo de cáncer medular de tiroides.
El diagnóstico inicial de MEN2 suele ser el carcinoma medular de tiroides (CMT). Según el estudio, aproximadamente el 60% de los pacientes pueden ser diagnosticados primero con MTC y posteriormente pueden desarrollar un tumor relacionado, como feocromocitoma o hiperparatiroidismo primario. En el caso de MEN2A, el feocromocitoma se presenta en aproximadamente el 30% al 50% de los casos, mientras que MEN2B tiene un 50% de posibilidades de estar asociado con feocromocitoma y otras características características, como neurofibromas mucosos e hipotonía muscular.
Etiología y genéticaLa principal causa del MEN2 es la mutación del oncogén RET, que afecta principalmente a las células de origen de la cresta neural. La MEN2 se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que los individuos afectados generalmente tienen un progenitor afectado. Sin embargo, aproximadamente la mitad de los casos de MEN2B se deben a mutaciones espontáneas en el gen RET, y los antecedentes familiares de estos pacientes pueden no ser significativos.
Las pruebas genéticas tempranas pueden confirmar el diagnóstico de MEN2 antes de que se desarrollen tumores o síntomas.
Diagnóstico y detección
El MEN2 generalmente se diagnostica en pacientes con carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma o adenoma paratiroideo y se basa en antecedentes familiares del trastorno. La mejor manera de confirmarlo es con una prueba genética que detecte una mutación en el gen RET.
Para las personas con antecedentes familiares, se recomienda comenzar la detección del feocromocitoma a los 8 años para facilitar la detección temprana y el tratamiento intervencionista, mejorando en gran medida la probabilidad de pronóstico. La estrategia de MANEJO generalmente incluye tiroidectomía e intervención quirúrgica para otros tumores asociados, todas ellas orientadas a eliminar el tumor y, en última instancia, mejorar la supervivencia a largo plazo del paciente.
Tratamiento y pronóstico
Al evaluar el pronóstico de MEN2, se debe considerar el estadio del MTC porque el efecto del tratamiento está directamente relacionado con la intervención temprana.
Para los pacientes con MEN2, las estrategias de tratamiento incluyen tiroidectomía con resección de ganglios linfáticos para el cáncer medular de tiroides y suprarrenalectomía unilateral para el feocromocitoma unilateral. Si ambas glándulas suprarrenales están afectadas, se realiza una suprarrenalectomía bilateral. Además, en los pacientes con hiperparatiroidismo primario, es necesario extirpar de forma selectiva las glándulas paratiroides enfermas.
A través de estas estrategias, los estudios han demostrado que la detección genética temprana en última instancia brinda a los pacientes la mejor posibilidad de tratamiento y puede aumentar eficazmente la tasa de éxito del tratamiento. Por otra parte, un buen seguimiento postoperatorio y una evaluación continua también pueden mejorar la calidad de vida y la tasa de supervivencia de los pacientes.
Las prácticas de detección genética familiar pueden ayudar a identificar a las personas en riesgo de desarrollar enfermedades, lo que permite una intervención y un tratamiento tempranos.
En resumen, la estrategia de manejo del MEN2 no sólo afecta el pronóstico inmediato del paciente, sino también afecta el estado de salud de toda la familia. En este sentido, no se puede ignorar la importancia del cribado familiar, ya que ofrece una posible forma de reducir el riesgo de enfermedades y detectar casos ocultos. Esto demuestra cuánto cambio puede aportar esta conexión a la gestión de la salud.
