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El código genético de MEN2: ¿Cómo afecta el gen RET a tu salud endocrina?
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un grupo de afecciones médicas que involucran tumores del sistema endocrino, que pueden ser benignos o malignos. La MEN2 afecta principalmente a órganos endocrinos como la tiroides, las paratiroides y las glándulas suprarrenales, pero también puede afectar al tejido endocrino de otros órganos que tradicionalmente no se consideran endocrinos. La causa principal de MEN2 es la mutación del oncogén RET, que puede afectar a las células derivadas de la cresta neural y tener un profundo impacto en el funcionamiento del tejido neural del cuerpo.
Tipos y síntomas de MEN2La mayoría de los casos de MEN2 surgen de mutaciones de ganancia de función en el oncogén RET.
MEN2 se puede dividir en varios subtipos, incluidos MEN2A y MEN2B. Estos subtipos tienen características distintas, pero todos pueden diagnosticarse como cáncer medular de tiroides (CMT) por primera vez. En MEN2A, es más probable que el cáncer medular de tiroides se presente junto con feocromocitoma e hipertiroidismo primario, mientras que MEN2B se asocia con cáncer medular de tiroides, feocromocitoma y otras características como el tipo de cuerpo marfanoide. Asociado con neurofibromas mucosos.
Diagnóstico genético y herenciaLa presentación inicial de MEN2 se observa a menudo en el cáncer de tiroides medular, por lo que el diagnóstico temprano es crucial.
La MEN2 se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que una persona afectada generalmente tiene un padre afectado. Algunos casos pueden ser causados por nuevas mutaciones espontáneas en el gen RET, que son más comunes en individuos sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Diagnóstico y pruebas genéticas
El MEN2 se suele sospechar en personas con antecedentes familiares cuando desarrollan uno de los dos tipos clásicos de tumores (carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, adenoma de tiroides). La confirmación de la enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones del gen RET.
Las pruebas genéticas permiten realizar un diagnóstico antes de que aparezcan los tumores o los síntomas.
Tratamiento y manejo
El tratamiento de los pacientes con MEN2 incluye tiroidectomía total para el cáncer medular de tiroides, suprarrenalectomía unilateral para el feocromadenoma unilateral o suprarrenalectomía bilateral cuando ambas glándulas están afectadas. Además, las glándulas paratiroides patológicas también pueden extirparse de forma selectiva en casos de hipertiroidismo primario. Las recomendaciones para la detección genética tienen como objetivo identificar a las personas con alto riesgo para que puedan ser tratadas de forma más temprana.
PronósticoEl pronóstico de MEN2 está relacionado principalmente con el pronóstico del estadio del cáncer medular de tiroides. Por lo tanto, la cirugía tiroidea integral es esencial para los casos de cáncer medular de tiroides, y la tiroidectomía debe realizarse con anticipación para los grupos de alto riesgo para mejorar el tratamiento. Efecto .
¿Cómo pueden las personas identificar y gestionar de manera más eficaz los riesgos para la salud endocrina, especialmente cuando pueden estar involucrados la variación genética y los antecedentes familiares?
