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¿Cómo afectan las mutaciones genéticas a la salud? ¡Descubriendo el misterio del cáncer hereditario!
Hay muchos secretos en nuestros genes que afectan nuestra salud. Los síndromes de cáncer hereditario se deben a mutaciones en genes específicos que no sólo aumentan el riesgo de un individuo de desarrollar cáncer sino que también pueden conducir al desarrollo de múltiples tumores primarios. Las investigaciones científicas actuales indican que estas enfermedades genéticas representan aproximadamente entre el 5% y el 10% de todos los casos de cáncer. Con el avance de la tecnología de pruebas genéticas, están surgiendo gradualmente más síndromes de susceptibilidad al cáncer.
Tipos de síndromes de cáncer hereditario Los síndromes de cáncer hereditario abarcan una amplia gama de diferentes tipos de cáncer; algunos de los más conocidos son el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (mutaciones BRCA) y el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch). Las características de estos síndromes incluyen:"Cuando los factores genéticos se cruzan con los factores ambientales, las mutaciones genéticas pueden actuar como catalizadores, promoviendo el desarrollo del cáncer".
- Aumenta significativamente el riesgo de desarrollar cánceres relacionados a lo largo de la vida
- Mayor probabilidad de aparición temprana de tumores
- Riesgo de desarrollar múltiples tumores primarios independientes
El papel de los genes
Cada célula tiene dos copias de un gen, una de las cuales se llama alelo. La mayoría de los síndromes de cáncer se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que un individuo solo necesita poseer un alelo defectuoso para ser susceptible al cáncer. Según la hipótesis de la doble mutación de Knudson, la primera mutación proviene de un gen heredado, mientras que la segunda mutación suele surgir más tarde en la vida y conduce al desarrollo del cáncer.
Ejemplos de síndromes de cáncer hereditario Síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario"El impacto de una mutación genética no está sólo en sus consecuencias, sino también en cómo cambia con el tiempo durante la vida de un individuo".
El síndrome es causado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y aumenta significativamente el riesgo de que una mujer desarrolle cáncer de mama y de ovario. En los hombres, aumenta el riesgo de cáncer de próstata. Según las estadísticas, las mutaciones en estos dos genes causan aproximadamente el 80% de los casos de cáncer de mama.
Cáncer de colon hereditario no asociado a poliposis (síndrome de Lynch)El síndrome es causado principalmente por mutaciones en los genes de reparación de desajustes del ADN, que aumentan el riesgo de cáncer de colon a una edad temprana. Además, también aumenta el riesgo de padecer otros tipos de cáncer, como el de endometrio y el de estómago.
Pruebas genéticas y medidas preventivas"La aparición de las pruebas genéticas aporta nuevas ideas para la detección temprana y el tratamiento personalizado".
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar su riesgo de ser portador de una mutación específica y proporcionar una mayor comprensión de la salud de los miembros de su familia. Los profesionales médicos pueden proporcionar recomendaciones sobre las pruebas necesarias según el historial médico familiar de una persona. Si el resultado de la prueba es positivo, el paciente puede reducir su riesgo de cáncer mediante mejoras en el estilo de vida, como hacer ejercicio regularmente, comer de forma saludable y evitar fumar.
Epidemiología de las mutaciones genéticas en diferentes grupos étnicosLos estudios han demostrado que ciertos grupos étnicos son más susceptibles a mutaciones genéticas específicas. Por ejemplo, la proporción de mutaciones BRCA entre los judíos asquenazíes es tan alta como 1/40, mientras que la proporción en la población estadounidense general es de sólo 1/400. .
A medida que aumenta nuestra comprensión de los síndromes de cáncer hereditario, los científicos están explorando cómo utilizar este conocimiento para mejorar la conciencia de la salud y la detección temprana. ¿Esto le ha hecho empezar a pensar en su propio legado genético de salud y en el de su familia?
