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Los secretos de los síndromes de cáncer hereditario: ¿Por qué algunas familias son más susceptibles al cáncer?
En muchas familias, el riesgo de desarrollar cáncer parece ser mayor que en otras, a menudo debido a un síndrome de cáncer hereditario. Estos síndromes son enfermedades hereditarias debidas a mutaciones genéticas que hacen que los individuos afectados sean más susceptibles a desarrollar una variedad de cánceres, en algunos casos a una edad temprana. Según las investigaciones, los síndromes de cáncer hereditario representan aproximadamente entre el 5% y el 10% de todos los cánceres y no solo aumentan la probabilidad de aparición del cáncer, sino que también pueden dar lugar a múltiples tumores primarios independientes.
Los síndromes de cáncer hereditario a menudo ocurren debido a mutaciones en los genes supresores de tumores, que son responsables de proteger las células para que no se vuelvan cancerosas.Tipos de síndromes de cáncer hereditario
Actualmente, la comunidad científica ha identificado más de 50 síndromes de cáncer hereditario identificables, entre los que los más comunes incluyen el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch). La mayoría de estos síndromes se heredan de forma autodominante mendeliana, lo que significa que sólo un par de alelos anormales es suficiente para poner a un individuo en riesgo de padecer la enfermedad.
Mutaciones genéticas y riesgosPor ejemplo, el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario está causado principalmente por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, que están relacionados con el mantenimiento y la reparación del ADN. Las mutaciones provocan inestabilidad genómica en las células y aumentan el riesgo de cáncer.
El riesgo de estos síndromes varía según la afección específica. Por ejemplo, el síndrome de anemia de Fabenny puede provocar la aparición temprana de varios tipos de cáncer, mientras que la poliposis adenomatosa familiar aumenta considerablemente el riesgo de cáncer colorrectal. Estos pacientes a menudo desarrollan múltiples tumores en un corto período de tiempo, y la comunidad médica exige exámenes de detección regulares para detectar y prevenir el desarrollo del cáncer de forma temprana.
El papel de los defectos de reparación del ADNMuchos síndromes de cáncer son causados por defectos hereditarios en la capacidad de reparación del ADN. Cuando existen mutaciones en los genes de reparación del ADN, esto puede provocar deficiencias en la función de reparación, lo que hace que el daño al ADN se acumule y, en última instancia, conduzca a la formación de cáncer.
Según las investigaciones, la sensibilidad a la luz ultravioleta de los pacientes con xeroderma pigmentoso los coloca ante un riesgo 10.000 veces mayor de padecer cáncer de piel.
Acciones de detección y prevención
Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad, la detección genética es una opción inteligente. Esto no sólo identifica genes mutados, sino que también permite a las personas comprender mejor su riesgo de padecer cáncer y tomar medidas preventivas. Estas medidas preventivas incluyen: hacer ejercicio regularmente, mantener una dieta saludable y tener cuidado al exponerse al sol.
Para las mujeres que detectan una mutación BRCA, los exámenes de mama regulares y la consideración de una cirugía preventiva, como una mastectomía, se consideran formas importantes de reducir el riesgo de cáncer.
Prevalencia de mutaciones genéticas en diferentes grupos étnicos
Las mutaciones genéticas son más comunes en ciertas poblaciones porque su ascendencia puede rastrearse hasta una ubicación geográfica determinada y las mutaciones se transmiten de generación en generación. Por ejemplo, entre los judíos asirios, la tasa de mutaciones BRCA es mucho mayor que la de la población general. Esto hace que el riesgo de cáncer sea más pronunciado para ciertos grupos étnicos.
