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El código de oídos, ojos y articulaciones: ¿Cómo afecta la enfermedad de Stickler a nuestros sentidos?
Síntomas y características
Las personas con síndrome de Stickler experimentan una variedad de síntomas. Algunas personas pueden no presentar signos evidentes, mientras que otras pueden tener algunas o todas las siguientes características. La manifestación de estas características puede variar de leve a grave.
Una característica notable es la apariencia ligeramente plana de la cara afectada, causada por huesos subdesarrollados en la parte media de la cara.
Un desarrollo insuficiente, incluidos pómulos y puente nasal pequeños, puede contribuir a este fenómeno. Además, los niños con enfermedad de Stickler a menudo presentan características físicas llamadas secuencia de Pierre Robin, que incluye un paladar hendido en forma de U o V y una lengua de gran tamaño, lo que puede afectar su capacidad para tragar. En términos de visión, muchas personas con enfermedad de Stickler a menudo desarrollan miopía alta y pueden estar en riesgo de sufrir glaucoma y desgarros o desprendimientos de retina.
Problemas que afectan los ojos, los oídos y las articulaciones
Los problemas oculares son diferentes para cada persona con enfermedad de Stickler. Las personas con los genes COL2A1 y COL11A1 tienen una apariencia única en el vítreo dentro de sus ojos, mientras que las personas con el tipo no ocular pueden no tener ese efecto. Con el tiempo, los pacientes pueden experimentar dolor en las articulaciones, anomalías óseas y escoliosis.
Las personas con enfermedad de Stickler a menudo tienen articulaciones extremadamente flexibles, lo que conduce a la aparición temprana de artritis que empeora con la edad.
Además, las personas con síndrome de Stickler pueden experimentar distintos grados de pérdida auditiva, y algunas incluso pueden enfrentar una pérdida auditiva progresiva. Si la escuela no está adecuadamente informada y no proporciona la ayuda necesaria, esto puede dar lugar a dificultades de aprendizaje para el paciente que no se derivan de un deterioro intelectual.
Etiología y genética Se cree que la enfermedad de Stickler es causada por mutaciones en varios genes de colágeno que ocurren principalmente durante el desarrollo fetal. Este rasgo se hereda de forma autodominante y neutral respecto al sexo, lo que significa que cada hijo de un individuo con la afección tiene un 50 % de posibilidades de heredar la afección.Los genes asociados con la enfermedad de Stickler incluyen COL11A1, COL11A2 y COL2A1, que son esenciales para la producción de colágeno.
Las mutaciones en estos genes afectan la fabricación, el procesamiento o el ensamblaje del colágeno, lo que resulta en un deterioro de la estructura y la resistencia del tejido conectivo, característico de la enfermedad de Stickler. Sin embargo, todavía hay algunos pacientes en quienes no se han detectado mutaciones en estos genes conocidos, lo que sugiere que puede haber otros genes no descubiertos que causan el síntoma.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la enfermedad de Stickler generalmente requiere pruebas genéticas y una evaluación médica profesional. El tratamiento puede implicar la colaboración de un equipo multiprofesional, que incluya anestesiólogos, cirujanos temporales y maxilofaciales, otorrinolaringólogos, oftalmólogos y varios terapeutas, para que se puedan satisfacer plenamente las necesidades del paciente.
Los chequeos regulares con un especialista son muy importantes para las personas con enfermedad de Stickler, especialmente en lo que respecta a la visión y la audición.
Este enfoque de tratamiento combinado ayuda a mejorar la calidad de vida de los pacientes y a reducir el impacto de sus síntomas. Vale la pena señalar que la historia de la enfermedad de Stickler se remonta a varias décadas y la investigación relacionada con ella continúa creciendo.
Conclusión
A medida que aumenta nuestra comprensión de la enfermedad de Stickler, también aumenta nuestra comprensión del profundo impacto que tiene en la vida diaria de quienes la padecen. Ante una enfermedad tan compleja que involucra múltiples sentidos y problemas de salud, no podemos evitar preguntarnos: ¿cómo puede la sociedad mejorar aún más la calidad de vida de estos pacientes en términos de apoyo y tratamiento?
