Language
Country/Area
No result found
El misterio de la enfermedad de Stickler: ¿Cuáles son las características desconocidas de esta rara enfermedad genética?
El síndrome de Stickler es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan principalmente al tejido conectivo, en particular al colágeno. Es un subtipo de colagenopatía y se caracteriza por deformidades faciales importantes, problemas oculares, pérdida de audición y problemas en las articulaciones y los huesos. La enfermedad continúa atrayendo atención médica desde que fue estudiada y descrita por primera vez por Gunnar B. Stickler en 1965.
Signos y síntomasLos signos y síntomas varían entre las personas con enfermedad de Stickler. Algunas personas pueden no presentar signos evidentes, mientras que otras pueden mostrar algunas o todas las siguientes características. Una de las características notables es el aplanamiento de los rasgos faciales, que es causado por el subdesarrollo de los huesos de la parte media de la cara, como los pómulos y el puente nasal.
En los niños en particular, una característica común es la "secuencia de Pierre Robin", que implica un paladar hendido en forma de U o V y una mandíbula inferior relativamente pequeña, lo que resulta en una lengua demasiado grande.
Además, muchas personas con enfermedad de Stickler tienen miopía grave. La forma del ojo hace que estos pacientes sean susceptibles al aumento de la presión intraocular (presión arterial alta dentro del ojo), lo que puede provocar glaucoma y desprendimiento de retina. Al mismo tiempo, el síndrome también puede ir acompañado de complicaciones oculares como cataratas.
Causas
Se cree que la causa de la enfermedad de Stickler está relacionada con mutaciones en varios genes de colágeno durante el desarrollo fetal. Es un rasgo autosómico dominante, neutral en cuanto al sexo, lo que significa que en cada embarazo un individuo afectado tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a su descendencia.
Genética
Las mutaciones responsables de la enfermedad de Stickler ocurren típicamente en los genes COL11A1, COL11A2 y COL2A1, que están involucrados en la síntesis de colágenos tipo II y tipo XI. Por lo tanto, las mutaciones en cualquiera de estos genes pueden alterar la producción y el ensamblaje de colágeno, lo que a su vez afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos conectivos.
Aunque se han identificado tres genes como causantes de la enfermedad de Stickler, no todos los individuos afectados tienen mutaciones en los tres genes, por lo que puede haber otros genes desconocidos.
Diagnóstico
Los distintos tipos de la enfermedad de Stickler se diagnostican principalmente mediante pruebas genéticas. Dependiendo de qué genes de colágeno estén involucrados, la enfermedad de Stickler se clasifica en los siguientes tipos:
- Enfermedad de Stickler, COL2A1 (75% de los casos)
- Enfermedad de Stickler, COL11A1
- Enfermedad de Stickler, COL11A2 (no ocular)
- Enfermedad de Stickler, COL9A1 (variante recesiva)
- Enfermedad de Stickler, COL9A2 (variante recesiva)
- Enfermedad de Stickler, COL9A3 (variante recesiva)
- Enfermedad de Stickler, LOX3 (recesiva, sólo se han notificado 7 casos)
El tratamiento de la enfermedad de Stickler generalmente requiere un equipo multidisciplinario, que incluye anestesiólogos, cirujanos orales y faciales, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, optometristas, audiólogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y reumatólogos, etc.
Historia
Los científicos asociados al descubrimiento del síndrome incluyen: B. David (Medicina), Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher y Ernst Zweymüller.
A medida que la ciencia avanza, pueden surgir nuevas explicaciones para el progreso de la investigación y las futuras opciones de tratamiento para la enfermedad de Stickler, permitiendo a la gente pensar sobre el papel que juegan estas enfermedades en nuestras vidas.
