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La magia de los tejidos conectivos: cómo la enfermedad de Stickler revela los secretos del colágeno
La enfermedad de Stickler es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan principalmente al tejido conectivo, especialmente al colágeno. Pertenece a los subtipos de colagenopatías, concretamente a los tipos II y XI. Las características de la enfermedad incluyen anomalías faciales notables, problemas oculares, pérdida de audición y problemas articulares y óseos. El síndrome de Stickler fue estudiado y descrito por primera vez por Gunnar B. Stickler en 1965.
Síntomas y signos
Las personas con síndrome de Stickler pueden experimentar una amplia gama de síntomas. Es posible que algunas personas no presenten ningún síntoma perceptible, mientras que otras pueden experimentar casi todas las características. La gravedad de estas características puede variar de sutil a grave. Los rasgos faciales distintivos incluyen una apariencia ligeramente aplanada de la cara, causada por un desarrollo óseo insuficiente en la parte media de la cara, como un mal desarrollo de los pómulos y el puente de la nariz.
Una característica física común en los niños con síndrome de Stickler se conoce como secuencia de Pierre Robin e incluye principalmente un labio leporino y paladar hendido en forma de U o V, lo que resulta en una lengua demasiado grande para caber en una mandíbula pequeña. Compatible con el espacio.
Los niños con labio y paladar hendido son propensos a sufrir infecciones de oído y, a veces, tienen dificultad para tragar. Muchas personas con enfermedad de Stickler tienen una miopía muy grave. Esto se debe a la forma de los ojos y los pacientes con ojos afectados son propensos a un aumento de la presión intraocular, lo que puede provocar complicaciones como glaucoma y desprendimiento de retina. Las cataratas también pueden ocurrir como parte de los problemas oculares asociados con la enfermedad de Stickler. Tipos específicos de enfermedad de Stickler están asociados con los genes COL2A1 y COL11A1, y aquellos con el vítreo (la sustancia gelatinosa del ojo) tienen una apariencia característica, mientras que aquellos con el gen COL11A2 son menos susceptibles a problemas oculares.
Razón
La enfermedad de Stickler es causada principalmente por mutaciones en varios genes del colágeno durante el desarrollo fetal. Es un rasgo autosómico dominante independiente del sexo, lo que significa que una persona con el síndrome tendrá un 50% de posibilidades de transmitirlo a cada uno de sus hijos. Se han identificado tres tipos de enfermedad de Stickler, cada uno asociado con un gen de síntesis de colágeno diferente.
Genética
Las mutaciones en los genes COL11A1, COL11A2 y COL2A1 son responsables de la enfermedad de Stickler. Estos genes están implicados en la producción de colágeno tipo II y tipo XI. El colágeno es una molécula compleja que proporciona estructura y fuerza al tejido conectivo (el tejido que sostiene las articulaciones y los órganos del cuerpo). Las mutaciones en estos genes alteran la producción, el procesamiento o el ensamblaje del colágeno tipo II o XI, afectando así el desarrollo de los huesos y otros tejidos conectivos, lo que da lugar a las características que caracterizan la enfermedad de Stickler.
No está claro si existen otros genes desconocidos que puedan causar la enfermedad de Stickler porque no todos los pacientes tienen mutaciones en los tres genes identificados.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Stickler generalmente se basa en los síntomas, signos y antecedentes familiares. Según las variaciones genéticas, el síndrome de Stickler se puede dividir en los siguientes tipos:
- Enfermedad de Stickler COL2A1 (75% de los casos de Stickler)
- Enfermedad de Stickler COL11A1
- Enfermedad de Stickler COL11A2 (forma no ocular)
- Enfermedad de Stickler COL9A1 (variante recesiva)
- Enfermedad de Stickler COL9A2 (variante recesiva)
- Enfermedad de Stickler COL9A3 (variante recesiva)
- Enfermedad de Stickler LOX3 (recesiva, 7 casos notificados)
Sigue siendo controvertido si existen dos o tres tipos de enfermedad de Stickler. A medida que los investigadores aprenden más sobre las causas genéticas, la clasificación de estas afecciones continúa cambiando.
Tratamiento
Los muchos profesionales involucrados en el tratamiento de la enfermedad de Stickler incluyen anestesiólogos, cirujanos orales y maxilofaciales, cirujanos craneofaciales, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, optometristas, audiólogos, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y reumatólogos, entre otros.
Historia
Los científicos asociados con el descubrimiento del síndrome incluyen: B. David, Gunnar B. Stickler, G. Weissenbacher y Ernst Zwimüller.
Conclusión
La enfermedad de Stickler no solo revela la importancia del colágeno en el tejido conectivo, sino que también sirve como un recordatorio importante para los científicos que trabajan para comprender los trastornos genéticos. En medio de estas frágiles hormonas, ¿cómo podemos proteger y asesorar mejor a estos pacientes para mejorar su calidad de vida?
