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La intersección de genes y medio ambiente: ¿Qué causa los trastornos del desarrollo?
Los trastornos del desarrollo son un grupo diverso de enfermedades crónicas que implican deficiencias en el funcionamiento mental o físico que se desarrollan antes de la edad adulta. Estos trastornos presentan muchos desafíos para la vida de las personas afectadas, particularmente en las áreas del lenguaje, la movilidad, el aprendizaje, la autoayuda y la vida independiente. Estos trastornos a menudo pueden detectarse en una etapa temprana y continúan afectando el desarrollo de un individuo a lo largo de su vida. Cuando se ven afectadas todas las áreas del desarrollo de un niño, la condición a menudo se denomina retraso global del desarrollo.
Las discapacidades del desarrollo más comunes incluyen discapacidades motoras y de aprendizaje, como dislexia, síndrome de Tourette, discolia, disgrafía, discalculia y discapacidades de aprendizaje no verbal.
El trastorno del espectro autista (TEA, que incluye el autismo clásico y el síndrome de Asperger) causa dificultades con la comunicación social, así como comportamientos repetitivos e intereses restringidos. El TEA afecta el habla, la capacidad de comprender el lenguaje corporal y las interacciones sociales, y dificulta la comprensión de las señales sociales de otras personas, como el sarcasmo y el afecto. El TEA también provoca conductas repetitivas conocidas como estenosis, que a menudo son causadas por una hiper o hiposensibilidad a la estimulación sensorial.
El síndrome de Down es una condición genética en la que las personas nacen con una copia extra del cromosoma 21. Esta copia extra afecta el desarrollo del cuerpo y del cerebro, provocando una serie de trastornos físicos y mentales en el individuo. Se cree que el síndrome del cromosoma X frágil, que se presenta con mayor frecuencia en varones, causa autismo y discapacidad intelectual.Causas
Las causas de las discapacidades del desarrollo son variadas y siguen siendo en gran medida desconocidas. Incluso cuando se conoce la causa, la línea entre "causa" y "efecto" no siempre es clara, lo que dificulta la clasificación de la causa. Los factores genéticos se han considerado durante mucho tiempo una de las principales causas de los trastornos del desarrollo, aunque también se cree que estas afecciones tienen un gran componente ambiental. Las contribuciones relativas de la naturaleza y la crianza han sido foco de debate durante décadas.
Por ejemplo, se cree que el nacimiento prematuro es un predictor de posibles discapacidades del desarrollo en los niños, lo que complica aún más la cuestión de la naturaleza versus la crianza.
Las teorías actuales se centran principalmente en factores genéticos, con más de 1.000 enfermedades genéticas conocidas, incluidos trastornos del desarrollo. La prevalencia de discapacidades del desarrollo en la mayoría de los países occidentales ronda el 1% al 2%, aunque muchas fuentes gubernamentales reconocen que las estadísticas son erróneas. A nivel mundial, se cree que la prevalencia de discapacidades del desarrollo es de alrededor del 1,4%. Estos trastornos son dos veces más comunes en hombres que en mujeres, y algunos investigadores han descubierto que la prevalencia de trastornos leves del desarrollo es más común en zonas pobres y desfavorecidas y ocurre con mayor frecuencia en ciertos grupos étnicos.
Diagnóstico y cuantificación
A menudo se sospecha una discapacidad del desarrollo cuando un niño no alcanza los hitos de desarrollo esperados. Posteriormente, se puede utilizar un diagnóstico diferencial para diagnosticar la enfermedad subyacente, que puede incluir un examen físico y pruebas genéticas. Además de realizar pruebas, las personas con discapacidades del desarrollo pueden ser clasificadas en grupos de edad de desarrollo para calcular un cociente de desarrollo (DQ).
La fórmula de cálculo para DQ es la siguiente:
DQ = (edad de desarrollo / edad fisiológica) * 100
Temas relacionados
Problemas de salud
Muchos factores de salud física asociados con las discapacidades del desarrollo son inherentes. Por ejemplo, el mal funcionamiento del corazón es un problema común en personas con síndrome de Down. Para las personas con graves dificultades de comunicación, resulta difícil expresar sus necesidades de salud en detalle y, sin un buen apoyo y educación, es posible que no se reconozcan los problemas de salud. La epilepsia, los problemas sensoriales (como mala visión y audición), la obesidad y la mala salud bucal están sobrerrepresentados en esta población. Además, la esperanza de vida allí era 20 años inferior a la media, aunque hasta ahora esta situación ha mejorado algo.
Problemas de salud mental (diagnóstico dual)En comparación con la población general, las personas con discapacidades del desarrollo tienen más probabilidades de experimentar problemas de salud mental y enfermedades psiquiátricas, incluidos los niños que requieren el apoyo de sus cuidadores. Hay múltiples factores que contribuyen a la alta incidencia del diagnóstico dual, incluida una alta incidencia de eventos traumáticos, limitaciones del desarrollo y factores biológicos.
Trastorno de estrés postraumáticoLas personas con discapacidades del desarrollo tienen mayor riesgo de padecer trastorno de estrés postraumático (TEPT) en comparación con la población general. Esto se debe en gran medida a las experiencias negativas que enfrentan en sus vidas, incluido el trauma interpersonal, el abuso y la falta de autonomía.
Abuso y vulnerabilidad El abuso es un problema importante para las personas con discapacidades del desarrollo, quienes se consideran un grupo vulnerable. Los tipos más comunes de abuso incluyen el abuso físico, el abuso emocional y el abuso financiero. Comportamiento desafianteLas personas con discapacidades del desarrollo, en particular trastornos del espectro autista, pueden presentar comportamientos desafiantes. Este tipo de comportamiento se define como "comportamiento culturalmente desviado" que puede amenazar la seguridad propia o de los demás.
Las causas de los trastornos del desarrollo tienen su origen en la intersección de los genes y el medio ambiente, desde los antecedentes de nacimiento del individuo hasta las experiencias de vida, todos ellos factores influyentes. Sin embargo, la verdadera respuesta sigue sin resolverse. ¿Cómo cree que podemos equilibrar estos factores para encontrar soluciones eficaces que conduzcan a un mejor apoyo y atención?
