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Enemigo invisible en la sangre: ¿Cómo esta mutación te pone en riesgo de sufrir trombosis venosa profunda?
A lo largo de nuestras vidas, la coagulación de la sangre es un proceso natural que nos protege del trauma, pero en algunos casos, este proceso puede convertirse en una amenaza potencial. Uno de los enemigos invisibles es una mutación genética llamada "mutación del gen de la trombina G20210A". Esta variante hace que la coagulación sanguínea se produzca más rápidamente en algunas personas, aumentando el riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar.
Un análisis exhaustivo muestra que esta mutación aumenta el riesgo anual de coágulos sanguíneos en los portadores de 1 en 1.000 a 2,5 en 1.000. Si un portador tiene dos copias de la mutación, el riesgo es incluso de 20 entre 1.000.
El descubrimiento de la mutación G20210A en el gen de la trombina se remonta a la década de 1990. Aproximadamente el 2% de la población caucásica porta esta mutación, mientras que es menos común en otros grupos étnicos. El origen de esta mutación se remonta aproximadamente a 24.000 años, mostrando su flujo genético dentro de la población caucásica.
Síntomas y peligros
Esta mutación provoca niveles elevados de trombina (protrombina) en el plasma autólogo, un estado llamado hiperprotrombinemia. La trombina es un componente clave que promueve la coagulación sanguínea, lo que significa que las personas con esta mutación tienen más probabilidades de desarrollar coágulos sanguíneos, pero generalmente no afecta la incidencia de coágulos arteriales. Un estudio exhaustivo realizado en 2006 demostró que esta mutación aumentaba el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias sólo alrededor de 1,3 veces.
Además de la mutación G20210A, las deficiencias de proteína C y proteína S aumentan aún más el riesgo de coágulos sanguíneos de cinco a diez veces. Por lo tanto, G20210A es uno de los factores de riesgo genéticos más comunes que provocan trombosis venosa.
Para quienes portan esta variante, se necesita especial precaución ya sea que estén embarazadas, recuperándose de una cirugía o volando por períodos prolongados. La mayoría de las personas no necesitan tratamiento, pero en algunos casos pueden ser necesarios medicamentos anticoagulantes. Por ejemplo, un estudio de 2005 señaló que las mujeres que portan esta variante tienen un riesgo 15 veces mayor de tromboembolismo venoso si usan anticonceptivos orales, y aquellas que son coportadoras de la mutación del Factor V Leiden tienen un riesgo casi 20 veces mayor.
Diagnóstico e identificación
El diagnóstico de la mutación G20210A es relativamente sencillo porque implica una mutación puntual en un solo gen y puede detectarse mediante pruebas genéticas. Esta prueba no se ve afectada por las condiciones médicas actuales ni por la terapia de anticoagulación. Luego se observó que los niveles elevados de trombina no pueden usarse como método de detección de esta mutación debido a una superposición en el rango de valores entre individuos normales y afectados.
Plan de tratamiento
Para los pacientes con esta mutación, el tratamiento generalmente es similar al de otros tipos de trombosis. Generalmente, la terapia anticoagulante dura entre tres y seis meses, pero puede ser más prolongada dependiendo de la presencia del coágulo de sangre. La elección del anticoagulante a utilizar (como la warfarina o los anticoagulantes orales más nuevos) tiene en cuenta una variedad de factores, incluida la gravedad del coágulo sanguíneo, la preferencia del paciente y las posibles interacciones farmacológicas y dietéticas.
Sin embargo, no se recomienda el tratamiento anticoagulante de rutina para portadores de la mutación G20210A que no hayan experimentado eventos trombóticos. En cambio, se debe brindar orientación y asesoramiento a los pacientes en situaciones de alto riesgo, como durante el embarazo, la cirugía y enfermedades agudas, para evitar el uso de anticonceptivos orales para reducir el riesgo de coágulos sanguíneos.
Resumen
Este enemigo invisible, si bien no causa problemas en muchas situaciones, puede ser una amenaza potencialmente fatal para algunas personas. ¿Comprender la mutación G20210A y su impacto puede permitirnos tomar decisiones de vida más inteligentes?
