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Entendiendo la protrombina G20210A: ¿Por qué las personas con esta variante genética deben tener especial cuidado con el embarazo y la cirugía?
La protrombina G20210A es una mutación genética que tiene un impacto significativo en el proceso de coagulación del cuerpo humano. Esta mutación hace que la sangre se coagule más rápidamente, aumentando el riesgo de coágulos sanguíneos. Este riesgo es más evidente durante momentos importantes como el embarazo y la cirugía y debe ser tomado en serio por el personal pertinente.
Una copia de la variante aumenta el riesgo anual de coágulos sanguíneos de 1/1.000 a 2,5/1.000, mientras que dos copias pueden aumentar el riesgo hasta 20/1.000 por año.
Si bien la mayoría de las personas nunca desarrollarán coágulos sanguíneos durante su vida, la variante de protrombina G20210A se debe a una mutación genética específica que se identificó en la década de 1990. Según las estadísticas, aproximadamente el 2% de los caucásicos son portadores de esta mutación, mientras que la incidencia en otros grupos étnicos es relativamente baja. La mutación se remonta a los caucásicos hace unos 24.000 años.
Síntomas y riesgos
Esta mutación puede provocar un aumento de los niveles de protrombina en el plasma, conocido como hiperprotrombinemia, que a su vez provoca una coagulación sanguínea excesiva. Sin embargo, según las investigaciones, esta mutación tiene poco efecto sobre la trombosis arterial.
Curiosamente, las mutaciones en otras vías de coagulación, como el factor V Leiden, aumentan aún más el riesgo de trombosis, especialmente cuando la suplementación es inadecuada, aumentando el riesgo entre cinco y diez veces. Esto hace que la protrombina G20210A sea uno de los factores de riesgo genéticos importantes para la TEV.En un metanálisis de 2006, se descubrió que la variante de protrombina G20210A aumentaba el riesgo de enfermedad cardíaca coronaria en 1,3 veces.
Cómo diagnosticar
El diagnóstico de la mutación de protrombina G20210A es relativamente simple porque implica un único cambio de base que puede detectarse fácilmente mediante pruebas genéticas. Es importante destacar que no es posible detectar esta mutación simplemente midiendo los niveles elevados de protrombina porque no se puede distinguir eficazmente la superposición entre el rango normal y los pacientes afectados.
Opciones de tratamiento y recomendacionesPara los pacientes con esta mutación, el tratamiento generalmente es similar al de otros tipos de trombosis, y se recomienda una terapia anticoagulante durante al menos tres a seis meses. Sin embargo, la decisión de continuar el tratamiento anticoagulante depende del estado de la trombosis. Por ejemplo, si un paciente sufre un evento trombótico no provocado, se recomienda continuar con la terapia anticoagulante.
Normalmente no se prescribe anticoagulación de rutina a personas con la mutación de protrombina G20210A que no han experimentado un evento trombótico, pero se debe recomendar en situaciones de mayor riesgo, como el embarazo o una cirugía.
En las mujeres, se deben evitar los anticonceptivos orales porque aumentan el riesgo de coágulos sanguíneos. Esto se debe a que los efectos combinados de la susceptibilidad genética y los anticonceptivos orales alteran el equilibrio de la coagulación sanguínea.
Consideración por la familia
Las personas portadoras de la variante de protrombina G20210A deben tener especial cuidado durante el embarazo. Esto no sólo afecta la salud de la madre, sino que también puede suponer ciertos riesgos para el feto. Si la mutación está presente en miembros de la familia, se requiere un manejo más cauteloso.
Estas mutaciones genéticas nos recuerdan que los factores genéticos juegan un papel integral en el desarrollo de las enfermedades. Por lo tanto, comprender y aceptar las pruebas genéticas puede ayudar a las personas a tomar medidas apropiadas de forma temprana para prevenir riesgos.
Hacerlo puede proporcionar un fuerte apoyo para futuras decisiones médicas, especialmente antes de una cirugía o durante el embarazo.Finalmente, a medida que nuestra comprensión e investigación de la variante de protrombina G20210A continúa profundizándose, tenemos razones para creer que surgirán medidas de prevención y tratamiento más efectivas a este respecto en el futuro, pero ¿está listo para lidiar con estos posibles problemas de salud? ¿Riesgos? ¿Y el desafío?
