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El misterio de la trombosis de la antigua al presente: ¿la relación entre la historia de la mutación de protrombina G20210A y la medicina moderna?
La formación de Trump siempre ha sido un problema médico plagado, y muchos de los casos están incluso relacionados con factores genéticos.Una mutación de protrombina G20210A es un ejemplo.
La mutación G20210A de protrombina aumenta el riesgo de trombosis entre los propietarios de 1 persona por cada 1,000 a 2.5 personas por 1,000, mientras que el riesgo de dos mutaciones puede ser tan alto como 20 personas por 1,000.
La mutación comenzó hace unos 24,000 años y fue encontrado después de la década de 1990, especialmente entre las personas blancas, con aproximadamente el 2% de las personas que llevan esta variante genética.Las mutaciones conducen a un aumento en los niveles de protrombina en plasma, que pueden estar asociados con una mayor estabilidad de promraedor.Esto hace que la persona que lleve al mutante presente un estado hipercoagulante, pero la asociación con la trombosis arterial no es significativa.
En un análisis exhaustivo en 2006, el riesgo de esta mutación en la enfermedad coronaria fue solo 1.3 veces mayor.
Para muchas personas, la mayoría de ellos no desarrollarán coágulos de sangre a lo largo de sus vidas.Sin embargo, la mutación de protrombina G20210A se considera un factor de riesgo genético importante, especialmente en el caso del tromboembolismo venoso.Además, si sufre de deficiencia de proteína C o proteína S, el riesgo de trombosis se incrementará aún más en cinco a diez veces.
Las personas que llevan esta mutación pueden transmitirla a su descendencia y, por lo tanto, pueden enfrentar un mayor riesgo de trombosis venosa profunda en algunos casos.En este caso, el dolor y la hinchazón pueden convertirse en síntomas comunes y pueden conducir al riesgo de síndrome posterior a la trombosis e incluso embolia pulmonar.La mayoría de los transportistas no requieren tratamiento, pero aún se requiere precaución en situaciones en las que el riesgo de trombosis puede aumentar, como el embarazo, después de la cirugía o durante los vuelos largos.
Un estudio de 2005 señaló que cuando un portador usa anticonceptivos orales, el riesgo de tromboembolismo venoso aumentará a 15 veces, y si se acompaña de una mutación en el factor V leiden, el riesgo alcanzará aproximadamente 20 veces.
Sin embargo, un estudio de 2023 concluyó que el riesgo de portadores aumentó en 5.2 veces, mientras que el riesgo de que las personas tengan ambas mutaciones fueran 6.35 veces.No se recomienda el asesoramiento médico sobre la trombosis arterial para los adultos que han desarrollado tromboembolismo venoso, y las pruebas tampoco se recomiendan para los miembros asintomáticos de la familia de la mutación.Para las personas que han desarrollado tromboembolismo venoso, los resultados de su enfermedad trombótica asociada tienen poco efecto sobre la duración del tratamiento.
La mutación en la protrombina G20210A se encuentra en una región no codificante del gen del factor de coagulación, de modo que la mutación se puede detectar fácilmente mediante pruebas genéticas y no se ve afectada por otras enfermedades o el uso de anticoagulantes.Similar a otros pacientes con trombosis, los pacientes con esta mutación también requieren anticoagulación, pero la anticoagulación de rutina generalmente no se recomienda para pacientes que aún no han tenido un evento de trombosis.
Muchos expertos médicos recomiendan que los portadores eviten los anticonceptivos orales porque esto aumenta el riesgo de trombosis, especialmente para las personas que ya tienen altos niveles de trombina previa a la base.
Según las características mencionadas, los métodos de tratamiento clínico de la protrombina G20210A variarán para diferentes pacientes, y los anticoagulantes apropiados deben determinarse en base al historial médico relevante y los posibles factores de riesgo.Ya sea que use warfarina o tome anticoagulantes orales directos, los profesionales médicos deben elegir de acuerdo con la condición del paciente.
Históricamente, el descubrimiento de la mutación G20210A nos ha permitido comprender mejor las causas de la trombosis y proporciona nuevas perspectivas para la atención médica moderna.¿Esta mutación obtendrá una comprensión más completa con el avance de la tecnología moderna?
